Синдром Вернера

Синдром Вернера Симптомы, причины, лечение / нейропсихология

Синдром Вернера

Синдром Вернера это патология генетического происхождения, которая вызывает раннее или ускоренное старение в раннем возрасте (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).

Хотя на клиническом уровне он имеет переменное течение и характеризуется развитием ювенильной катаракты, невысокого роста, ожирения, кожной атрофии и других признаков старения (Labbé et al., 2012).

На этиологическом уровне синдром Вернера возникает как следствие специфической мутации в гене WRN, расположенной на хромосоме 8, хотя также могут участвовать другие типы факторов (Hyun, Choi, Stevnsner and Ahn, 2016).

Что касается диагноза, то он основывается в основном на кардинальных клинических аспектах, основанных на диагностических критериях, предложенных Международным регистром синдрома Вернера. Кроме того, он считается нечастым в детстве или подростковом возрасте, достигая поздней зрелости (Sanjuanelo and Otero, 2012).

В настоящее время нет лечения синдрома Вернера. Ожидаемая продолжительность жизни затронутых людей обычно не превышает 50 лет в связи с прогрессом органического старения.

Тем не менее, существует несколько терапевтических подходов для улучшения некоторых симптомов, хирургии катаракты, кожных трансплантатов, шунтирования сердца и т. Д. (Гражера, Рохас и Салас Кампо, 2006).

В целом, основные причины смерти при синдроме Вернера связаны с развитием опухолей, атеросклеротических патологий или инфарктов головного мозга (Yamamoto et al., 2015)..

Характеристика синдрома Вернера

Синдром Вернера – это расстройство, характеризующееся экспоненциальным развитием признаков, связанных с преждевременным биологическим старением (Genetics Home reference, 2016).

Кроме того, этот синдром классифицируется в группе патологий, называемых прогерией, которые характеризуются появлением признаков и симптомов преждевременной или ускоренной старости (Sanjuanelo and Otero, 2010).

В пределах прогрерии были описаны два основных подтипа, взрослый и младенческий. В случае детской клинической формы это расстройство называется синдромом Хатчиссон-Гилфорда, в то время как взрослая форма называется синдромом Вернера (SW) (Sanjuanelo and Otero, 2010)..

Старение – это феномен или физиологический процесс, однако теории о его биологических механизмах и клинических характеристиках являются многофакторными. Однако в целом все это относится к существованию внутренних факторов, связанных с генетикой или окислительным стрессом, или с наличием внешних факторов, связанных с образом жизни и элементами окружающей среды (Jaeger, 2011)..

В нормальных условиях физиологические и анатомические изменения, связанные со старением, начинают происходить за несколько лет до их внешних проявлений, которые начинают проявляться примерно в возрасте 40 лет и постепенно прогрессируют до смерти человека (Jaeger, 2011).

Однако при различных патологических состояниях, таких как синдром Вернера, снижение органических функций, тканей и внешнего вида тела (Jaeger, 2011) может преждевременно ассоциироваться с генетическими изменениями..

Таким образом, синдром Вернера (SW) был первоначально описан немецким офтальмологом-специалистом Карлом Вильгельмом Отто Вернером. Он посвятил основную тему своей докторской диссертации описанию 4 случаев с признаками преждевременного старения (Gragera, Rojas and Salas Campo, 2006).

В частности, Вернер сообщил о нескольких случаях, принадлежащих к одной и той же семье, у членов которой в возрасте от 31 до 40 лет был низкий рост, двусторонняя ювенильная катаракта и другие признаки старости, такие как седые волосы (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016). ).

Однако только в 1934 году термин «синдром Вернера» используется в качестве клинического объекта. Это было использовано Оппенгеймером и Кугелем для обозначения нового случая, в то время как Tannhauserin в 1945 году предоставил исчерпывающий клинический обзор этой патологии (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016)..

Впоследствии, благодаря развитию методов исследования, генетический фактор, связанный с его этиологией, был идентифицирован в 1996 году (Yu et al., 1996, Oshima, Sidorova, Monnat, 2016)..

Наконец, как мы уже указывали ранее, синдром Вернера в настоящее время определяется как редкое заболевание, характеризующееся прогрессирующим развитием аномально ускоренного процесса старения (Национальная организация по редким заболеваниям, 2015 г.).

В большинстве случаев синдром Вернера выявляется в третьем или четвертом десятилетии жизни, то есть в возрасте от 30 до 40 лет. Однако некоторые клинические данные, которые будут описаны ниже, могут присутствовать уже в подростковом возрасте или в начале взрослой жизни..

статистика

Многие из учреждений и авторов, которые сосредоточили свои исследования на исследованиях синдрома Вернера, отмечают, что это спорадическая или редкая генетическая патология (Orphanet, 2012).

В целом, все медицинские состояния, связанные с ранним старением, встречаются редко среди населения в целом, и, как следствие, существует несколько статистических исследований, которые изучают их распространенность и заболеваемость (Sanjuanelo and Muñoz Otero, 2010)..

Однако до 2002 года в медицинской и научной литературе сообщалось о более чем 1300 синдромов Вернера (Sanjuanelo and Muñoz Otero, 2010).

Кроме того, было подсчитано, что синдром Вернера может затронуть приблизительно одного человека на 200 000 человек, проживающих в Соединенных Штатах (Genetics Home Reference, 2016).

Хотя эта патология, продукт определенного генетического изменения, может страдать от любого типа человека (Genetics Home Reference, 2016).

Кроме того, это чаще в Японии. Большинство описанных клинических случаев произошло в этом географическом регионе (Genetics Home Reference, 2016).

Кроме того, по оценкам, он затрагивает одного человека на каждые 20 000–40 000 жителей (Genetics Home Reference, 2016).

Признаки и симптомы

Все клинические данные, связанные с синдромом Вернера, связаны с преждевременным старением, однако они могут варьироваться в зависимости от времени начала и клинического течения этой патологии (Национальная организация редких заболеваний, 2015; Orphanet, 2016; Oshima, Sidorova и Monnat, 2016):

Половое созревание и юность

В целом, аномалии обычно не выявляются на постнатальном этапе или в детстве. Чаще встречается выявление этого заболевания в период полового созревания или подросткового возраста из-за наличия медленного роста или развития. 

У большинства людей можно определить низкий вес или рост относительно ожидаемого для их пола и возрастной группы..

Следовательно, подтверждение диагноза на этом этапе встречается редко, хотя первоначальная задержка в развитии и биологическом росте обычно сопровождается другими типами изменений, связанных с экспоненциальным ухудшением состояния организма..

Ранняя зрелость

Приблизительно в 20-30 лет можно выявить более явные признаки раннего старения.  

Помимо отсутствия нормализованной стадии роста в подростковом возрасте, добавлен ряд изменений, связанных с возрастом: офтальмологические, кожные аномалии и т. Д..

https://www.youtube.com/watch?v=Sv5zn94TIyQ

Некоторые из наиболее распространенных включают в себя:

Двусторонняя ювенильная катаракта: катаракта, это тип офтальмологической патологии, при которой имеется непрозрачность хрусталика глаза, которая препятствует определенному зрению. Обычно это расстройство связано со старением и в пожилом возрасте, однако есть несколько случаев раннего проявления, связанных с генетическими изменениями..

серость: термин canicie используется для обозначения отсутствия или прогрессирующей потери пигментации волос. У людей с синдромом Вернера часто можно увидеть седые или седые волосы преждевременно.

облысениеТермин алопеция используется для обозначения выпадения волос, обычно называемого облысением. Хотя это обычно связано с генетической предрасположенностью и старением, при синдроме Вернера это также можно увидеть преждевременно.

Потеря жировой ткании мышечная атрофия: Как и в пожилом возрасте, очень часто наблюдается значительная потеря веса, связанная с потерей мышечной массы и жира.

Кроме того, вместе с этими признаками дегенерации также можно идентифицировать прогрессирующую потерю костной массы и затвердевание или кальцификацию мягких тканей, таких как, например, продукт сухожильных структур аномального накопления кальция..

Кожная дегенерацияКожная аномалия является одним из наиболее распространенных клинических проявлений при синдроме Вернера.

Наиболее распространенные признаки связаны с гиперпигментацией (развитие пятен и повышенной окраской), гипопигментацией (обесцвечивание кожи), волдырями и покраснением из-за расширения кровеносных сосудов (телеангиэктазий), утолщением локализованных областей, особенно на локтях или коленях ( гиперкератоз) или развитие поверхностных открытых язв.

В дополнение к этим признакам и симптомам синдром Вернера вызывает важные медицинские осложнения, также связанные с преждевременным и ускоренным старением (Национальная организация по редким заболеваниям, 2015, Sanjuanelo and Muñoz Otero, 2010):

гипогонадизм: как у мужчин, так и у женщин можно наблюдать дефицит выработки половых гормонов, у многих из них это связано с развитием бесплодия.

Сахарный диабетНедостаточный синтез инсулина является еще одним из наиболее распространенных медицинских симптомов, поэтому количество глюкозы в крови плохо регулируется, что требует медицинской терапии.

остеопороз: снижение плотности кости может быть патологически уменьшено, чтобы достичь чрезмерной ломкости в разных костях.

новообразования: перепроизводство или ненормальное накопление клеток может привести к развитию опухолей или новообразований, как доброкачественных, так и канцерогенных.

Неврологические изменения: в этой области изменения в основном связаны с уменьшением рефлексов или развитием парестезий.

Сердечные изменения: наиболее частые аномалии связаны с сердечными нарушениями и другими изменениями, которые в основном возникают при сердечной недостаточности.

причины

Причина синдрома Вернера является генетической, она специфически связана с мутациями в гене WRN, расположенном на хромосоме 8, в положении 8p-12 (Genectis Home Reference, 2015).

Хотя разные исследователи указывают, что у 90% пациентов, у которых диагностирован синдром Вернера, выявлена ​​мутация, у 10% пострадавших невозможно выявить существенные изменения на генетическом уровне (Sanjuanelo and Otero, 2010).

Ген WRN отвечает за создание биохимических инструкций для производства белков, которые играют важную роль в поддержании и восстановлении ДНК (Genectis Home Reference, 2015).

В целом, клетки с этим типом дефицита белка имеют пониженную скорость деления или теряют эту способность, поэтому возникают важные проблемы развития. (Genectis Home Reference, 2015).

диагностика

Диагноз синдрома Вернера является в высшей степени клиническим, благодаря анализу семейной и индивидуальной истории болезни и физикальному обследованию, речь идет об определении основных медицинских особенностей

В целом, обычно используются диагностические критерии Международного регистра синдрома Вернера, в них кардинальные признаки относятся к (Genectis Home Reference, 2015):

– Наличие двухсторонних катаракт.

– Кожные альтеры (атрофическая и склеротическая кожа, изменения окраски, язвы и т. Д.).

– Низкий или уменьшенный рост.

– Преждевременное старение.

– Тонкие или седые волосы.

Кроме того, включены другие дополнительные признаки и симптомы, такие как диабет, гипогонадизм, остеопороз, кальцификация мягких тканей, новообразования или преждевременный атеросклероз (Genectis Home Reference, 2015).

Кроме того, генетическое исследование рекомендуется для выявления возможных специфических мутаций и наследственных паттернов, связанных с этой патологией..

Есть ли эффективное лечение?

Как мы отмечали во введении, синдром Вернера является дегенеративным заболеванием, для которого не существует выявленного лечения.

В большинстве случаев ожидаемая продолжительность жизни не достигает возраста более 50 лет (Gragera, Rojas and Salas Campo, 2006), что является наиболее распространенной причиной смерти от инсультов, сердечных приступов или развития опухолей (Gragera, Рохас и Салас Кампо, 2006).

Поэтому применяемое лечение носит в основном симптоматический характер. Различные медицинские осложнения поддаются лечению на фармакологическом или хирургическом уровне, такие как катаракта, диабет или сердечные изменения.

С другой стороны, перед лицом кожных патологий особенно важно проводить периодические проверки и контроль, чтобы избежать инфекций, которые ухудшают клиническое состояние пациента и, кроме того, подвергают риску его выживание.

Кроме того, перед лицом атрофии мышц крайне важны физическая терапия и поддержание рутинной активности с целью максимально продлить автономию больного с течением времени..

ссылки

  1. Gragera, A., Fernandez Rojas, J. & Salas Campos, E. (2006). Прогерия у взрослых (синдром Вернера). Наблюдение за 2 случаями из первичной медицинской помощи. SEMERGEN, 410-414.
  2. Hyun, M., Choi, S., Stevnsner, T. & Ahn, B. (2016). Белок синдрома Caenorhabditis elegansWerner участвует в ДНК Caenorhabditis
    Синдром elegansWerner участвует в двухцепочечных разрывах ДНК. Сотовая Сигнализация, 214-233.
  3. Jaeger, C. (2011). Физиология старения. EMC.
  4. Лаббе и др .; , (2012). Продукт гена синдрома Вернера (WRN): является фактором, индуцирующим гипоксию-индуцируемую активность фактора-1. E X P ERIMENTALCELLRESEARCH, 1620-1632.
  5. NIH. (2016). Синдром Вернера. Получено от Genetics Home Reference.
  6. NORD. (2015). Синдром Вернера. Получено от Национальной организации по редким заболеваниям:.
  7. Orphanet. (2012). Синдром Вернера. Получено от Orphanet.
  8. Oshima, J., Сидорова, J. ​​& Monnat, R. (2016). Синдром Вернера: клинические особенности, патогенез и возможные терапевтические вмешательства. Исследования старения.
  9. Sanjuanelo, A. & Muñoz Otero, c. (2010). Атипичный синдром Вернера: атипичный прогероидный синдром. Педиатр (Барк), 94-97.
  10. Ямамото и соавт. (2015). Случай синдрома Вернера с сердечным синдромом X и сердечной недостаточностью с сохраненной фракцией выброса. Журнал кардиологии, 195-198.

Источник: https://ru.thpanorama.com/articles/neuropsicologa/sndrome-de-werner-sntomas-causas-tratamientos.html

Причины развития и современные методики лечения синдрома преждевременного старения

Синдром Вернера

Синдром преждевременного старения – редчайшая аномалия генетической природы. Частота встречаемости патологии – 1:4000000.

В мире зарегистрировано только около 80 изученных случаев, что усложняет поиск эффективных методов лечения. Синдром прогерия (от древнегреческих слов «сверх» и «старик») имеет неустановленное происхождение.

Морфологические формы болезни – детская и взрослая, характеризуются рядом отличий.

Причины аномалии

Синдром быстрого старения имеет генетическое происхождение, но механизм развития патологии у взрослых и детей различный.

Факторы развития болезни в детском возрасте

Подобная аномалия, развивающаяся в раннем периоде (по достижении возраста одного-двух лет) имеет название синдром Хатчинсона-Гилфорда по имени врачей, впервые описавших независимо друг от друга с интервалом в 10 лет детское заболевание. Труды специалистов датируются девяностыми годами девятнадцатого века. За более чем 100 лет медики не сделали прорыва в изучении и лечении патологии.

Причина болезни у детей – стойкое изменение генома, затрагивающее носитель наследственности, кодирующий ламин А. Фибриллярный белок – структурная единица, выстилающая слой оболочки ядра клетки. Вследствие мутации клетки теряют способность к нормальному делению, что вызывает ряд нарушений и приводит к преждевременному износу органов.

Предполагается возможность аутосомно-рецессивного наследования. Теория такой передачи основана на случаях развития аномалии у детей, рожденных от родителей, состоящих в близкородственных связях.

Причины развития аномалии у взрослых

Если аутосомно-рецессивная передача признака при болезни у детей только предполагается, патология взрослых, доказано, имеет именно этот тип наследования.

Условия развития болезни – сбой обменных процессов, происходящих в соединительной ткани. Клетки этой ткани активно делятся, а поскольку они продуцируют предшественники коллагена, этот фибриллярный белок разрастается. Продуцирование мукополисахаридов снижается. Такие изменения приводят к нарушению клеточного обмена, что провоцирует патологические процессы.

Аномалия у взрослых вызвана стойким изменением в гене WRN, участвующем в механизмах восстановления, исправления химических повреждений и разрывов в молекулах дезоксирибонуклеиновой кислоты, выполняющем функцию расщепления двойной спирали ДНК на одноцепочные молекулы.

Существует предположение о том, что к возникновению дефекта гена может привести радиационное воздействие на организм матери, однако такая гипотеза не имеет чёткого обоснования, предполагается также случайность мутации.

К возможным факторам развития относят экологическую обстановку, образ жизни.

Симптоматика

Как разнятся причины и факторы развития болезни у взрослых и детей, так и во многом различаются проявления синдрома у разных возрастных категорий.

У детей

синдром гетчинсона (хатчинсона)-гилфорда может проявиться в возрасте до года, но чаще обнаруживается у детей от одного до трёх лет.

внешние проявления аномалии таковы:

  • непропорциональные размеры частей черепа. лицевая часть значительно уменьшена, мозговой отдел патологически увеличен.
  • деформация зубов в связи с их ростом в 2 ряда: молочные, в соответствии с возрастом, ещё не выпали, постоянные при синдроме старения у детей появляются раньше времени.
  • недоразвитая нижняя челюсть.
  • низкий рост, карликовость.
  • кожа тонкая, сухая, морщинистая, особенно это касается лица, шеи и конечностей.
  • выступающие сквозь тонкую прозрачную кожу вены.
  • ранняя потеря ресниц, бровей, облысение волосистой части головы, седина.
  • характерные черты лица: заострённый клювоподобный нос, выступающие лобные бугры.

кроме внешних признаков, болезнь проявляется поражением органов, их ранним износом, общим истощением организма. внутренние проявления, выражающиеся в недомоганиях и определяемые путём дополнительных обследований:

  • ранний атеросклероз;
  • нарушения мозгового кровообращения;
  • инсульты;
  • инфаркты;
  • разрастание миокарда с появлением рубцовых изменений;
  • утрата костной тканью минералов и солей, как следствие,частые переломы костей;
  • контрактура суставов – сложность в сгибании и разгибании;
  • остеопорозы;
  • атрофия мышц;
  • снижение остроты зрения, вызываемое катарактой;
  • недоразвитие половых органов;
  • отклонения в липидном обмене.

организм ребёнка претерпевает изменения, характерные для людей пожилого возраста, при этом в интеллектуальном и психоэмоциональном развитии такие дети не уступают здоровым сверстникам.

продолжительность жизни обычно не превышает 14 лет, однако известен случай, когда пациент с диагностированным синдромом дожил до 27. летальные исходы наступают чаще всего на фоне инфарктов, инсультов.

у взрослых

синдром раннего старения у взрослых носит название болезнь вернера по имени немецкого врача, описавшего в начале двадцатого века симптомокомплекс, присущий пациентам.

первые признаки аномалии отмечаются в период полового созревания, при этом патология быстро прогрессирует.

на фото, сделанных с интервалом в один год, невозможно узнать человека, и внешние изменения – лишь малая часть преждевременных преобразований.

существенное отличие заболевания взрослых от детской прогерии – то, что болезнь затрагивает умственное развитие, интеллектуальные способности резко снижаются.

к внешним проявлениям патологии относятся:

  • снижение веса, замедление (остановка) процессов роста.
  • поседение волос.
  • выпадение ресниц, бровей, предшествующее облысению головы. истончение волос.
  • бледность и истончение кожных покровов.
  • сужение ротового отверстия.
  • смещение вперёд глазного яблока.
  • появление морщин, пигментных пятен на кожных покровах.
  • просвечивание сосудов сквозь кожу.
  • атрофия подкожной клетчатки приводит к утончению верхних и нижних конечностей.
  • высокий и хриплый голос.
  • деформация ногтевой пластины («часовые стёкла»).

к внутренним признакам болезни относят разнообразные поражения органов, приводящие к множественным дисфункциям. наиболее выражены следующие симптомы синдрома:

  • истончение подкожно-жировой клетчатки, в результате чего она замещается волокнами соединительной ткани.
  • ухудшение зрения, обусловленное помутнением хрусталика.
  • потеря слуха – от частичной до полной.
  • снижение когнитивных способностей: проблемы с концентрацией внимания, памятью.
  • утолщение миокарда.
  • атеросклероз сосудов.
  • снижение иммунитета вследствие недостаточного продуцирования антител.
  • нарушения в работе репродуктивной системы: ранний климакс у женщин, гипогонадизм у мужчин, приводящий к половой дисфункции.
  • тугоподвижность суставов, остеопорозы, остеоартрозы, гнойно-некротические процессы в костях и прилежащих мягких тканях.
  • нарушения в работе сальных и потовых желез.
  • сахарный диабет.
  • злокачественные новообразования костной, мышечной, хрящевой, жировой тканей, кожных покровов, аденокарциномы.

взрослые пациенты с диагностированным синдромом при своевременном лечении могут дожить до сорока лет, но редко переступают этот возрастной порог.

необходимая диагностика

Поскольку синдром характеризуется чётко выраженной внешней картиной, диагностика предполагает проведение осмотра и сбор данных анамнеза пациента и его родственников, чего бывает достаточно для постановки диагноза.

Для определения сопутствующих заболеваний, обусловленных развитием основной патологии, используются следующие методы:

  • Анализы крови – могут показать повышенное содержание холестерина при атеросклерозе, высокую концентрацию сахара при диабете.
  • Ультразвуковое исследование показывает аномалии сердечно-сосудистой системы.
  • Рентгенологическое исследование визуализирует проблемы костной ткани.
  • Компьютерная и магнитно-резонансная томография показывают нарушения мозгового кровообращения, патологии костной системы, визуализируют опухоли.

Современные методы лечения

До недавнего времени считалось, что прогерия неизлечима. Проводилась симптоматическая терапия, призванная улучшить качество жизни человека и несколько продлить продолжительность жизни.

Недавние исследования, проведённые в США, и опробование нового препарата дают возможность предполагать, что учёные всё же изобретут средства, которые позволят вылечить заболевание.

В детскую больницу Бостона были приглашены пациенты юного возраста с диагностированной аномалией. Под постоянным контролем медиков и регулярным мониторингом состояния всех систем организма дети принимали новый препарат на основе ингибитора фарнезилтрансферазы.

Результаты обследований показали стабилизацию состояния сердечно-сосудистой и костной систем, улучшение самочувствия пациентов. Ожидается, что из категории смертельных заболевание перейдёт в разряд трудноизлечимых. В данный момент клинические испытания продолжаются, учёные пытаются усовершенствовать лекарственное средство.

Пока такого препарата, который бы мог эффективно справиться с патологией, не изобрели. Пациенты с диагностированным синдромом рассчитывают на замедленное старение, что позволит не только улучшить качество жизни, но и увеличить ее продолжительность. Обеспечить это врачи могут посредством симптоматического лечения, основными направлениями которого являются:

  • Терапия атеросклеротических изменений – используются статины.
  • Профилактика инфарктов и инсультов – применяется ацетилсалициловая кислота.
  • Устранение сахарного диабета – проводится посредством гипогликемических средств.
  • Лечение новообразований – хирургические методы, сопутствующая терапия.
  • Коррекция отставания в физическом развитии – гормональные препараты.
  • Заживление трофических язв – производят, используя средства, заживляющие и стимулирующие кровообращение.

Кроме медикаментозной терапии, пациентам назначают массаж, бальнеотерапию, рефлексотерапию, различные физиопроцедуры для активизации обменных процессов, нормализации кровообращения, повышения мышечного тонуса и так далее.

Синдром преждевременного старения на сегодняшний день поддаётся лишь симптоматической терапии, в то время как специфического лечения для него не существует.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-hatchinsona-gilforda.html

Синдром Вернера

Синдром Вернера

Синдром Вернера является тяжелым наследственным аутосомно-рецессивным соединительнотканным заболеванием.

Данное заболевание проявляется таким неприятным симптомом, как преждевременное старение кожного покрова, также происходит поражение костной, эндокринной, нервной, и других систем организма. 

При наличии синдрома Вернера происходит увеличение в несколько раз риска развития опасных злокачественных новообразований, образовывающихся не только на внутренних органах, но и на поверхности кожи – к числу таких новообразований относятся и меланомы, саркома, лимфома кожи, немаланотический рак кожи и многое другое.

Чаще всего от данного заболевания страдают именно мужчины, находящиеся в возрасте от 20-ти и до 30-ти лет. Однако, на сегодняшний день еще не была определена связь между синдромом Вернера и другими признаками преждевременного старения кожи – акрогерия, метагерия, прогерия.

Главную причину, провоцирующую развитие этого опасного заболевания, на сегодняшний день точно установить не удалось.

На организм родителей не оказывают совершенно никакого влияния поврежденные гены, присутствующие в их генном аппарате. А в том случае, когда происходит сочетание поврежденных ген обоих родителей, в будущем их ребенок будет сильно страдать. Также наследнику таких родителей обеспечена преждевременная смерть, так как очень редко больные синдромом Вернера доживают до 60-ти лет.

Чаще всего первые признаки синдрома Вернера начинают проявляться в возрасте от 14-ти и до 18-ти лет, однако, бывают случаи, когда заболевание начинает развиваться и значительно позже, после того, как происходит полное половое созревание.

Именно до этого периода все больные продолжают развиваться вполне естественно, не будут проявляться никакие физические отклонения, но со временем в их организме начинают постепенно образовываться процессы истощения, протекающие практически во всех жизненных системах организма.

Как правило, в первую очередь, больные замечают, что начинают седеть волосы, при этом данный процесс может сочетаться с началом сильного выпадения волос. Дальше проявляются и старческие изменения в кожных покровах – начинают появляться первые морщины, кожа будет более сухой и тонкой, может образоваться гиперпигментация, кожа становится более плотной и бледной.

Проявляется и широкий спектр различных патологий, которые довольно часто сопровождают и протекание природного процесса старения – может начаться развитие катаракты, нарушается и функционирование сердечнососудистой системы, развивается атеросклероз, остеопороз, а также разнообразные виды как злокачественных, так и доброкачественных новообразований.

Могут наблюдаться и определенные эндокринные нарушения, к числу которых относится нарушение в функционировании щитовидной железы, у больного может быть очень высокий голос. При этом могут отсутствовать вторичные половые признаки, а также менструация, есть риск образования стерильности, может начаться развитие инсулиноустойчивого диабета.

Атрофируются мышц ног и рук, жировая клетчатка, конечности (ноги и руки) постепенно становятся очень тонкими и непропорциональными, при этом происходит и резкое ограничение их подвижности.

Наблюдаются заметные перемены и в чертах лица – подбородок начинает сильно выступать вперед, черты лица приобретают заостренные и резкие очертания, нос напоминает по своей форме острый птичий клюв, параллельно уменьшаются и размеры рта.

Уже в возрасте 30-ти либо 40-ка лет больной человек становится похожим на старика 80-ти лет.

Довольно редко люди, страдающие от такого опасного заболевания, как синдром Вернера, доживают до 50-летнего возраста, при этом чаще всего умирают от инсульта, сердечного приступа либо рака.

В возрасте 30-ти лет у больного синдромом Вернера может начаться развитие двухсторонней катаракты, возможны резкие перемены голоса, и конечно, серьезно повреждается кожный покров – на ногах появляются довольно болезненные язвы, в области подошв постоянно образуются мозоли.

В результате полной атрофии не только жировых, но и потовых желез, происходит резкое снижение потоотделения. Наблюдается не только атрофия и истощение конечностей, но также и резкое снижение в подвижности пальцев кисти, появляются сильные боли в конечностях, развивается плоскостопие.

Как только больной достигает возраста 40-ка лет, практически у 10% пациентов происходит развитие злокачественных новообразований внутренних органов, а также костей, есть риск заболевания раком кожного покрова.

Не зависимо от того, на какой именно стадии развития болезни будет поставлен точный диагноз, вылечить синдром Вернера просто невозможно, так как сегодня нет эффективного лечения, однако, есть возможность снять неприятные симптомы.

Поставить точный диагноз может только опытный врач, после проведения полного осмотра пациента. Установить синдром Вернера можно благодаря наличию не только первых симптомов, но и кардинальных признаков, которые были перечислены выше, также должно быть не менее двух дополнительных симптомов.

Предполагаться возможный диагноз синдрома Вернера может и при условии, что у больного наблюдается катаракта либо повреждение кожного покрова (наличие преждевременных морщин или злокачественное/доброкачественное новообразование), а также в том случае, если есть не менее четырех их перечисленных выше симптомов.

Полностью исключить синдром Вернера можно будет тогда, когда до начала подросткового возраста будут проявляться любые из перечисленных выше симптомов. Однако, в этом случае есть и исключение, а именно, затруднение роста, так как на сегодняшний день точно установить все еще не удалось причины приостановки роста в доподростковом возрасте.

Во время диагностики может понадобиться проведение рентгена для того, чтобы изучить процесс выделения гормонов. Также врач может назначить кожную биопсию либо прохождение теста на определение в крови уровня сахара, чтобы исключить сахарный диабет. Диагностировать синдром Вернера можно с помощью проведения муниципального анализа WRN гена.

На сегодняшний день нет мер профилактики такого опасного заболевания, как синдром Вернера, так как оно имеет наследственный характер.

Сегодня не существует способа лечения синдрома Вернера, поэтому излечиться от него невозможно. Главным направлением известного на сегодняшний день метода лечения является возможность снять неприятные симптомы заболевания, а также проведение эффективной профилактики других сопутствующих заболеваний либо их обострений.

Благодаря стремительному развитию пластической хирургии стало возможно провести незначительную корректировку проявляющихся внешних признаков болезни, то есть устранить симптомы преждевременного старения кожного покрова.

На сегодняшний день проходят испытания, для определения способа лечения данного заболевания, с применением стволовых клеток. Теперь остается только надеяться на то, что в скором будущем ученые смогут получить позитивные результаты проводимых исследований.

Источник: https://nebolet.com/bolezni/sindrom-vernera.html

Синдром Вернера: описание и симптомы

Синдром Вернера

Процесс старения, по сути, неизбежен для всех, но это происходит постепенно и медленно, поэтому у человека есть время привыкнуть к изменениям, которые происходят с его телом. На сегодняшний день сложной загадкой для современной науки стала болезнь, которая значительно ускоряет все процессы старения в организме, – синдром Вернера Моррисона.

Заболевание встречается крайне редко, поэтому ученые пока не в силах найти эффективный метод лечения. Это своего рода аномалия в современном обществе.

Впервые факт заболевания этим недугом был зафиксирован в 1904 году немецким ученым.

До сих пор величайшие умы человечества пытаются изучить непонятный процесс, который провоцирует преждевременное старение человеческого организма, и ищут методы эффективной борьбы с заболеванием.

Откуда возникла эта болезнь?

Как правило, синдром передается по наследству. Больные получают от родителей по одному аномальному гену, который располагается в восьмой хромосоме. Из-за генетических сбоев возникает мутация, впоследствии ребенок унаследует эти гены. Изменения отражаются на работе всего организма, в том числе и на внешности.

На сегодняшний день удалось выяснить только то, что синдром Вернера – это аутосомно-рецессивная болезнь. Но опровергнуть или подтвердить этот диагноз путем генетической экспертизы невозможно.

Как показывает довольно редкая практика, первые симптомы этого недуга могут проявляться после десятилетнего возраста. В первую очередь вызывает беспокойство сильное отставание в росте. Но чаще всего явные признаки можно заметить только в 20 лет.

Специалисты выделяют ряд основных симптомов:

  • В достаточно короткие сроки человек седеет и вскоре лишается всех волос на голове.
  • Кожа начинает стремительно стареть, на ней появляются гиперпигментация, морщины, она становится бледной и сухой.

Вместе с этими необратимыми процессами у человека появляется огромное количество других патологий:

  • Атеросклероз.
  • Катаракта.
  • Нарушения работы сердца.
  • Остеопороз.
  • Доброкачественные и злокачественные новообразования.

Синдром Вернера поражает эндокринную систему, поэтому у человека могут отсутствовать вторичные половые признаки: не происходят менструации, присутствует излишне высокий тембр голоса, нарушения работы щитовидной железы, развивается диабет (устойчивый к инсулину). Все это знакомо людям, которые имеют такой страшный синдром.

Внешний вид

Больного этим недугом можно узнать издалека, потому что у таких людей сильно отличаются черты лица от привычных.

Как правило, они приобретают заостренность, нос подобен клюву птицы, а подбородок сильно выступает, маленький рот, овал лица приобретает лунообразную форму. Также полностью атрофируются жировые ткани и мышцы.

Поэтому руки и ноги аномально худые – все это влияет на нормальную подвижность. Движения человека затруднены, он быстро устает и не выдерживает больших физических нагрузок.

Существует еще один, главный признак, которым характеризуется синдром Вернера. Фото людей, страдающих этим недугом, поражают: в 40-летнем возрасте они выглядят вдвое старше. Как показывает статистика, больные, которые подверглись этому недугу, не доживают и до 50 лет. Или организм поражает рак, или же смерть наступает из-за сердечного приступа либо инсульта.

Кто находится в зоне риска?

Зачастую это заболевание встречается у мужской половины населения. Проявляется синдром Вернера (симптомы) после переходного возраста.

Болезнь развивается на молекулярном уровне, мутирует ген, который отвечает за кодировку ДНК.

Ученые еще не выяснили, какая связь этого синдрома с другими похожими заболеваниями, вызывающими быстрое старение. К тому же они сомневаются, что она вообще есть.

Хотя это заболевание – редкость, такие люди есть, и современному обществу стоит относиться к ним лояльнее, потому что никто не застрахован от этого. Людям, которые столкнулись с этим заболеванием, приходится очень тяжело.

Помимо пугающего внешнего вида, существует множество сопутствующих недугов, которые не дают возможности нормально существовать.

Начальная стадия сопровождается наружными изменениями, а все последующие провоцируют болезни органов.

Синдром Вернера развивается настолько стремительно, что больного в 40-летнем возрасте с высокой вероятностью может поразить рак, потому как злокачественные образования – не редкость при этом заболевании.

Диагностика

Практически все недуги обычно проявляются в зрелом, а то и в преклонном возрасте, но только если это не синдром Вернера, синдром преждевременного старения. Обычно при полном медицинском обследовании у больных наблюдаются остеопороз стоп, а также голеней, нарушение структуры связок и сухожилий.

Как правило, пациент жалуется на плохое зрение, потому как при заболевании практически всегда возникает катаракта. У многих замечены нарушения в работе головного мозга, что сопровождается быстрым снижением интеллектуальных способностей. Часто от пациентов поступают жалобы на боли в области сердца.

Для того чтобы поставить диагноз “синдром Вернера”, назначают полное клиническое обследование. Если врач сомневается, он может в культуре определить способность фибробластов к размножению.

Лечение

Синдром Вернера – это чума XXI века. Ученые усердно пытаются изучить это заболевание, ищут решение этой проблемы и работают над тем, чтобы избавить современное общество от подобного рода аномалии. Можно сказать лишь одно – это один из самых редких случаев генетических дефектов.

К сожалению, несмотря на то, что медицина за последние десятки лет сделала огромный прогресс в развитии, на сегодняшний день ученые не могут бороться с этим недугом. Возможно ли его вылечить? Это до сих пор остается загадкой.

Для поддержания состояния больного проводится специальная терапия, которая помогает остановить быстрое старение и предупреждает болезни органов. Регулярно проводится профилактика с целью снижения проявления симптомов, которые присутствуют при этом заболевании.

Но до конца остановить этот процесс врачи пока не могут.

Поможет ли пластика?

Конечно, можно обратиться за помощью к хорошим пластическим хирургам и улучшить внешний вид. Но человек стареет невероятно быстро, поэтому такого рода помощь будет кратковременной.

Можно только надеяться на то, что в скором будущем разработки ученых будут успешными и найдется лекарство, дающее нужный эффект. В последнее время много надежд возлагается на область медицины, которая активно занимается лечениями самых безнадежных недугов при помощи стволовых клеток.

Остается только верить в то, что скоро при помощи такого метода можно будет излечить синдром Вернера Джонсона.

Источник: https://FB.ru/article/181975/sindrom-vernera-opisanie-i-simptomyi

Синдром Вернера. Синдром множественной трихоэпителиомы

Синдром Вернера

Вернера синдром (ВС) (син.: прогерия взрослых) — редкое наследственное аутосомно-рецессивное соединительнотканное заболевание (М1М 272 700).

Проявляется преждевременным старением кожи, поражением нервной, эндокринной, костной и других систем организма, а также увеличением риска развития злокачественных новообразований внутренних органов и кожи: сарком, меланомы, немеланотических раков кожи, лимфом кожи и др. Болеют чаще мужчины 20-30 лет. Молекулярная основа ВС связана с мутациями в гене WRN, кодирующего ДНК-хеликазу.

У больных ВС отмечено снижение активности натуральных киллеров, что может быть причиной повышения частоты опухолей. Однако связь ВС с другими синдромами преждевременного старения, такими как метагерия, акрогерия и прогерия, не определена.

Первые признаки синдрома Вернера могут возникать в возрасте 14-18 лет, проявляясь отставанием в росте, поседением, которое быстро становится универсальным и иногда сочетается с прогрессирующей алопецией.

Обычно же ВС развивается после 20 лет, сопровождается преждевременным облысением, бледностью и истончением кожи конечностей и лица, которая становится резко натянутой, и под ней четко прослеживается сеть поверхностных кровеносных сосудов; подкожная жировая клетчатка и подлежащие мыщцы подвергаются атрофии, в результате чего конечности становятся непропорционально тонкими. Кожа над костными выступами постепенно утолщается и изъязвляется.

На 3-м десятилетии синдрома Вернера возникают двусторонняя катаракта, изменения голоса (слабый, хриплый и высокий), а также поражения кожи: склероцермоподобные изменения лица и конечностей, язвы на ногах, сухость кожи, мозоли в области подошв, телеангиэктазии.

Больные приобретают характерный вид: низкий рост, лунообразное лицо с заостренными чертами, «птичьим носом», резко выступающим подбородком, сужением ротового отверстия (лицо имеет сходство со «склеродермической маской»), псеводоэкзофтальм, полное туловище и тонкие конечности.

Атрофия сальных и потовых желез приводит к снижению сало- и потоотделения. На костных выступах и дистальных отделах конечностей возникают очаги гиперкератоза, отмечается диффузная гиперпигментация с участками гипопигментации; на стопах и голенях после травм образуются трофические язвы, на подошвах — кератоз; изменяются ногтевые пластинки.

Помимо истончения и атрофии конечностей типичны костно-мышечные изменения, метастатическая кальцификация, генерализованный остеопороз, эрозивные остеоартриты, ограничение подвижности пальцев кистей (напоминающие склеродактилию), сгибательные контрактуры, болезненность конечностей, плоскостопие, деформации кистей (подобные таковым при ревматоидном артрите), осложненный септический артрит, остеомиелит. При рентгенологическом исследовании обнаруживаются остеопороз костей голеней и стоп, метастатические гетеротопические кальцинаты мя ких тканей (кожи, подкожной жировой клетчатки и др.), особенно сухожилий и связок коленных, локтевых и голеностопных суставов и периартикулярных тканей. Отмечаются медленно прогрессирующая катаракта, преждевременный атеросклероз с нарушением деятельности сердечно-сосудистой системы. У многих больных снижен интеллект.

На 4-м десятилетии синдрома Вернера, нередко на фоне эндокринных заболеваний (сахарного диабета, гипогонадизма, дисфункции паращитовидных желез и др.

), у 5-10% больных развиваются злокачественные новообразования внутренних органов, костей (рак молочной железы, тиреоидная аденокарцинома, остеогенная саркома, менингиома, астроцитома и т.д), кожные раки.

Смерть обычно наступает от сердечно-сосудистых заболеваний и злокачественных новообразований.

При гистологическом исследовании синдрома Вернера выявляют атрофию эпидермиса и придатков кожи с сохранением эккринных желез, дерма утолщена, коллагеновые волокна гиалинизированы, содержание глюкозоаминогликанов повышено, нервные волокна и сосуды подвержены деструкции. Подкожная жировая клетчатка и подлежащие мышцы атрофичны.

Диагноз синдрома Вернера устанавливается на основании клинической картины заболевания. В сомнительных случаях может быть использовано определение способности фибробластов к размножению в культуре (при ВС она снижена).

Дифференциальный диагноз синдрома Вернера проводится с детской прогерией, синдромом Ротмунда— Томсона, системной склеродермией.

Лечение синдрома Вернера симптоматическое, как и при всех генетических синдромах.

Синдром множественной трихоэпителиомы

Синдром множественной трихоэпителиомы (СМТ) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом передачи. Генетическая основа этого синдрома неизвестна.

Клинически синдром множественной трихоэпителиомы характеризуется широким распространением множественных доброкачественных опухолей на лице, волосистой части головы, шее или верхней части туловища.

Опухоли обычно являются мелкими (диаметром до 0,5 см), плотными, куполообразными папулами и узлами, цвет их варьирует от белого до желто-коричневого.

Новообразования располагаются совершенно симметрично у углов глаз, в носогубных складках, периорбитальной области.

По гистологическому строению эти опухоли являются трихоэпителиомами, нередко имеются участки, сходные с трихофолликуломами и базалиомами.

Быстрый рост множественной трихоэпителиомы и/или его изъязвление свидетельствует о злокачественной трансформации в плоскоклеточный рак. У больных с синдромом множественной трихоэпителиомы возможно также развитие базалиом.

Дифференциальный диагноз множественной трихоэпителиомы проводится с аденомой сальных желез, цилиндромой, сирингомой, склеродермоподобной формой базалиомы.

Лечение множественной трихоэпителиомы заключается в удалении (хирургическом, с использованием дермабразии или лазера).

– Также рекомендуем “Синдром Хабера. Синдром кератита—ихтиоза—глухоты или ихтиоз Рейда. Хронический кожно-слизистый кандидоз.”

Оглавление темы “Генетически обусловленные кожные заболевания.”:
1. Синдромы хромосомной нестабильности. Пигментная ксеродерма.
2. Альбинизм кожно-глазной. Эпидермолиз буллезный дистрофический.
3. Эпидермодисплазия верруциформная Левандовского—Лютца. Множественная самоизлечивающаяся плоскоклеточная эпителиома Фергюссон—Смита.
4. Дискератоз врожденный. Анемия Фанкони.
5. Синдром Вернера. Синдром множественной трихоэпителиомы.
6. Синдром Хабера. Синдром кератита—ихтиоза—глухоты или ихтиоз Рейда. Хронический кожно-слизистый кандидоз.
7. Синдром Горлина—Гольтца. Диагностика и лечение синдрома Горлина-Гольтца.
8. Нейрофиброматоз. Причина и признаки нейрофиброматоза.
9. Виды нейрофиброматоза. Диагностика и лечение нейрофиброматоза.
10. Гемохроматоз. Синдром Блума.

Источник: https://meduniver.com/Medical/Dermat/335.html

WikiMed.Ru
Добавить комментарий