Синдром Страндберга-Гренблад

Синдром Страндберга-Гренблад

Синдром Страндберга-Гренблад

На сегодняшний день известно довольно большое количество различных глазных болезней, при которых происходит поражение сетчатки (около 1% от всех глазных болезней). Самыми распространенными являются именно те процессы, которые носят воспалительный и дистрофический характер. Основными причинами поражения сетчатки глаза, чаще всего, выступают именно травмы глаза.

На состояние сетчатки глаза важное значение оказывает наличие определенных сопутствующих заболеваний не только эндокринной, но и сердечно сосудистой системы. Есть вероятность поражения сетчатки глаза и различными опухолевыми процессами.

Сетчатка является внутренней оболочкой глаза, при этом относится к периферической части аппарата зрительного анализатора. Структура сетчатки состоит их фоторецепторных клеток, которые и обеспечивают восприятие, а также преобразование световой части спектра в импульсы, передаваемые нервными окончаниями в мозг, при этом они будут обеспечивать и первичную обработку этих импульсов.

Сегодня различаются приобретенные и наследственные патологии. К их числу относится пигментная дистрофия сетчатки, дистрофия желтого пятна, точечная белая дистрофия сетчатки, синильная либо старческая дистрофия сетчатки, а также такое заболевание глаз, как синдром Страндберга-Гренблад.

Такое глазное заболевание, как синдром Стрендберга-Гренблад еще может называться ангиодными полосами сетчатки является заболеванием, носящим генетический характер, отличается аутосомно-доминантным типом наследования, значительно реже проявляется аутосомно-рецессивный.

Проявление данного заболевания происходит на протяжении первых 20-ти лет жизни человека, при этом чаще всего от него страдают именно представительницы прекрасной половины человечества.

Это заболевание характеризуется эластичной симметричной желтоватой, а также зернистой псевдоксантомы в подколенных и локтевых ямках, подмышечных впадинах, при этом происходит дальнейшая атрофия кожного покрова, которая проявляется в виде складчатости и дряблости.

В основе данного заболевания лежит серьезное поражение кровеносных сосудов, что происходит в результате генерализованной деструкции самой эластичной ткани, при этом данный процесс сопровождается определенными воспалительными изменениями, а также отложением кальция непосредственно в стенке сосудов.

В случае развития таких процессов начинаются характерные расстройства и кровообращения, проявляющегося в нижних конечностях, возможны церебральные инсульты, стенокардия, а также открытие желудочно-кишечных кровотечений.

Примерно у 50% людей, страдающих от данного заболевания, определяется серьезное поражение сетчатки глаза, при этом оно проявляется в виде серых, красновато-коричневых извилистых полос, которые идут радиально от диска самого зрительного нерва значительно глубже, чем ретинальные сосуды.

Образование подобных полос напрямую связано с появлением разрывов стекловидной пластинки сосудистой оболочки, что становится результатом разрушения и ее эластичного слоя. Заболевание на ранних стадиях при периферии сетчатки проявляется как собранные в группы либо одиночные пятна, которые имеют оранжево-розовый оттенок.

На ранних стадиях развития диагностировать данное заболевание можно благодаря использованию методики флюоресцентной ангиографии, во время которой появляется возможность определить и зоны гиперфлюоресценции, следовательно, дефектами пигментного эпителия.

Возможно и обнаружение ангиодных полос сетчатки и у людей, страдающих от серповидноклеточной анемии, а также в случае диагностирования болезни Педжета.

Данное заболевание является довольно редким, и преимущественно протекает с поражением не только кожи и сердечно сосудистой системы, но и глаз. Практически во всех случаях синдром Страндберга-Гренблад передается по аутосомно-рецессивному типу, на сегодняшний день ученые так и не смогли точно установиться механизм начала развития данного заболевания.

Главными изменениями, проявляющимися со стороны кожи, является начало образования характерных узелков не только на боковых поверхностях шеи, но и сгибах суставов, в области подмышечных впадин, половых органов, животе, страдают и веки. Подобные изменения могут затрагивать в том числе и слизистые оболочки, в очень редких случаях, если заболевание протекает тяжело, возможно образование болезненных язв.

Примерно в 80% случаев развития данного заболевания происходит и образование характерных изменения со стороны глаз, которые проявляются в возрасте 20-ти лет.

В некоторых случаях такие изменения могут быть более ярко выраженными, чем изменения, проявляющиеся со стороны кожи, которые способны оказаться предшественниками изменений глаз либо проявляться в качестве одиночного синдрома заболевания.

Чаще всего развитие основных признаков синдрома Страндберга-Гренблад характерно именно в молодом возрасте, может проявиться и у детей, в некоторых случаях развиваются после рождения. При этом заболевание будет постоянно прогрессировать и развиваться, особенно в том случае, если есть раннее проявление.

Если у больного был поставлен диагноз синдром Страндберга-Гренблад, значительно увеличивается риск развития таких опасных заболеваний, как гипертоническая болезнь, атеросклероз.

В том случае, если начались характерные изменения глазного дна, есть вероятность резкого снижения уровня остроты зрения, что в результате может привести к полной слепоте без возможности восстановления зрения в будущем.

Данное заболевание проявляется ярко выраженной клинической картиной. Для подтверждения диагноза врачу может понадобиться провести не только биопсию кожи, но также есть необходимость больному пройти обследование и у окулиста, во время которого на глазном дне могут быть обнаружены ангиоидные полосы.

Для проведения обследования поврежденных суставов, назначается ангиография. А благодаря проведению рентгенографии появляется возможность обнаружить обызвествление артерий на нижних конечностях.

На сегодняшний день нет эффективных методик профилактики данного заболевания, так как ученым не удалось точно установить механизм его развития.

Лечение будет малоперспективным, так как практически нет шансов полностью избавиться от данного заболевания. Чаще всего больному назначается проведение консервативной терапии, в основе которой лежит ранняя диагностика синдрома, а также удаления самой фокальной инфекции и проведение курса лечения образовавшихся эндокринных расстройств.

На протяжении довольно длительного периода времени больному рекомендуется проводить прием токоферола ацетата, ретинола, аскорбиновой кислоты, рутина. Добиться довольно высокого улучшения состояния кожи и глаз возможно при помощи преднизолона и назначения АКТГ. В том случае, если при развитии данного заболевания произошло и поражение глаз, тогда может быть назначена лазеркоагуляция.

Дети, которым был поставлен такой диагноз, в обязательном порядке, постоянно должны находиться под строгим контролем офтальмолога, дерматолога, педиатра.

Это объясняется тем, что у детей есть риск резкого и прогрессивного снижения уровня остроты зрения, именно поэтому уже в детстве для таких детей должна проводиться профессиональная ориентация, чтобы в будущем они могли выбрать для себя специальность, которая не будет связана с необходимостью длительного напряжения глаз.

Людям, страдающим от данного заболевания, при трудоустройстве, необходимо будет учитывать и то, что есть вероятность начала изменений и внутренних органов, в том числе и дальнейшего снижения остроты зрения.

Источник: https://nebolet.com/bolezni/sindrom-strandberga-grenblad.html

Ангиоидные полосы сетчатки

Синдром Страндберга-Гренблад

Ангиоидные полосы сетчатки (дистрофия или синдром Гренблада-Страндберга, генерализованный эласторексис, дистрофический эластоз, эластическая псевдоксантома) – весьма своеобразная и крайне редкая форма патологии глазного дна, по виду напоминающая сосуды сетчатки. Фактически это линейные трещины, образующиеся в мембране Бруха. 

Генерализованный эласторексис – это наследственное системное поражение эластической ткани кожи, сетчатки глаз и стенок кровеносных сосудов. У половины больных обнаруживаются ангиоидные полосы сетчатки глаз. У 70% больных с ангиоидными полосами сетчатки развивается потеря центрального зрения.

В 60% случаев ангиоидные полосы ассоциируются с системным эласторексисом и в этом случае носят название дистрофии Гренблада-Страндберга (или синдром Гренблада-Страндберга).

В других случаях ангиоидные полосы представляют собой самостоятельное заболевание. Возможна комбинация ангиоидных полос с серповидно-клеточной анемией и болезнью Педжета, однако сведения об этом чрезвычайно скудны.

Впервые данная нозологическая форма была описана Дойном (в 1889 г.), а несколько позднее Гренблад и Страндберг установили связь этой патологии с системным заболеванием эластической ткани – эласторексисом. В основе его лежит недостаточность образования ко-ферментов, ингибирующих эластазу.

Заболевание встречается редко и до настоящего времени недостаточно изучено. Описаны как семейные случаи заболевания, так и спорадические формы.

Заболевание носит генерализованный характер с преимущественным поражением сосудов сердца и мозга, а также желудочно-кишечного тракта, нередко с рецидивирующими, иногда профузными кровотечениями.

Частое проявление заболевания – облитерирующий эндартериит.

Провоцирующую роль могут играть эндокринные расстройства (сахарный диабет, поражения щитовидной железы, гипофиза), беременность, инфекционные болезни, наличие очагов хронической инфекции, токсоплазмоз, травмы.

Частота заболевания в популяции 1:160 000. Описаны 2 рецессивных и 2 доминантных типа заболевания, различающихся сопутствующими аномалиями.


  • Эластическая псевдоксантома доминантная, тип 1 (177850, ген РХЕ, ВД).
    Клинически: утолщение кожи, кожа типа апельсиновой корки, стрии, кальцификация крупных и коронарных артерий, кровотечения из ЖКТ, кальцификация серпа твёрдой мозговой оболочки.

  • Эластическая псевдоксантома доминантная, тип 2 (177860, R).
    Клинически: утолщённая узловатая или сетчатая кожа желтоватого цвета, участки снижения эластичности кожи, миопия, голубые склеры, высокое арковидное нёбо, встречается в 4 раза чаще, чем 1 доминантный тип.
    Лабораторно: эластические волокна содержат небольшие участки кальцификации.

  • Эластическая псевдоксантома рецессивная, тип 1 (264800,16р13.1, ген РХЕ1, р).
    Клинически: симптоматика 1 доминантного типа в сочетании с кардиомиопатией и митральным стенозом.
    Лабораторно: фрагментация эластической ткани дермы.

  • Эластическая рецессивная псевдоксантома, тип 2 (264810, р)  – очень редкая форма. 
    Клинически: кожа уплотнена, утолщена, но без стрий, сосудистые изменения отсутствуют.

Ангиоидные полосы сетчатки (АП) Дойн связывал с разрывами пигментного эпителия, Коффер (1917) – с разрывами мембраны Бруха.

Электронно-микроскопические исследования показали поражение эластического слоя мембраны Бруха, набухание и расщепление эластина с последующей деструкцией и распадом.

Эластические волокна превращаются в глыбки и зерна с отложением в них солей кальция, что, в конечном итоге приводит к надрывам и разрывам мембраны Бруха.

Одновременно обнаруживаются дистрофические изменения пигментного эпителия сетчатки и хориокапилляриса. Возможна отслойка пигментного эпителия экссудатом и кровью.

Локализация заболевания билатеральная с различной степенью выраженности проявлений.

Офтальмоскопически ангиоидные полосы выглядят как “сосудистые дорожки”, идущие концентрично вокруг ДЗН, образуя кольцо или полукольцо, от которого они расходятся радиально на различную протяженность, образуя своеобразное сосудистое дерево вокруг ДЗН.

Ретинальные сосуды, проходя над ангиоидными полосами, не изменяют своего хода. Цвет АП от бледно-розового до буро-коричневого, края неровные. Диаметр колеблется от 1 до 2 диаметров крупной ретинальной вены, контур слегка зазубрен.

Происхождение кровоизлияний обычно хориоидальное, реже – ретинальное, в единичных случаях может сформироваться дисковидный псевдотуморозный очаг (по типу дистрофии Кунта – Юниуса).

У лиц молодого возраста АП имеют более нежный розовый цвет и менее контрастны по отношению к основному фону глазного дна. По протяженности они, как правило, не доходят до макулярной зоны.

Зрительные функции бывают высокими, вплоть до 1,0. С возрастом АП становятся более контрастными, пигментированными, приобретая темную буровато-коричневую окраску. Отмечается постепенное увеличение их по ширине и длине, появление новых ответвлений. Изменения сетчатки и хориоидеи могут обнаруживаться не только в зоне АП, но и диффузно по всему глазному дну.

Классификация

Шульпина Н. Б. с соавт. выделяет в течении заболевания 3 стадии:

  1. появление стрий вокруг диска зрительного нерва;
  2. распространение стрий в макулярные отделы и возникновение кровоизлияний;
  3. процесс рубцевания с атрофией хориоидеи и отложением глыбок пигмента.

Мизгиревой А. П. выделены 2 типа изменений центральной зоны:

  1. очагово-диффузная хориоретинальная дистрофия, протекающая по сухому типу (неосложненная форма); Медленно прогрессирующая атрофия хориокапиллярного слоя, а также вторичные изменения пигментного эпителия и наружных слоев сетчатки. Кровоизлияний и отека в макулярной области у больных этой группы не было, зрительные функции сохранялись довольно высокими.
  2. хориоретинальная дистрофия, протекающая по “влажному типу” (осложненная форма).Формирование субретинальной неоваскулярной мембраны (СНМ). Клиническая картина у этих больных определялась разрушением мембраны Бруха и прорастанием новообразованных сосудов с последующими рецидивирующими кровоизлияниями и отеком с отслойкой пигментного эпителия и нейроэпителия,. Новообразованные сосуды происходили из хориокапилляриса и имели капиллярный тип строения. Прорастая стекловидную пластинку, они появлялись вначале в наружных слоях сетчатки, затем во внутренних. Отек носил транссудативный характер, происходил из хориокапилляриса и новообразованных сосудов. Кровоизлияния имели такой же генез. Ретинальные сосуды, как правило, оставались интактными, т.е. развивалась СНМ. ФАГ у этих больных была типична для СНМ в зависимости от степени ее проявления. 

    Лишь в трети случаев СНМ тесно связана с АП, дистальный конец которых переходит в гиперфлюоресцеирующую зону СНМ. Однако иногда даже ангиографически не выявляются признаки наличия АП рядом с зоной формирования СНМ. Зрительные функции, как правило, низкие. Наблюдается рецидивирующий характер течения.

    Каждое обострение сопровождается развитием глиальных элементов с последующим формированием глиальных очагов, которые могут занимать всю макулярную область и проминировать, имея вид псевдотуморозных образований.

    Впоследствии в центре образуется рубец, захватывающий область фовеолы, что значительно снижает центральную остроту зрения.

Отмечается, что 1 тип макулярных изменений с возрастом может переходить в 2, причем в отдельных случаях с большой долей вероятности провоцирующим фактором можно считать контузию глаза, после которой процесс протекал уже как 2 тип.

Диагностика

Диагноз основывается на клинической картине; в сомнительных случаях проводят гистологическое исследование пораженной кожи (очаги дистрофии и распада эластических волокон дермы и их инфильтрация солями кальция).

Флюоресцентная ангиография сетчатки

В хориоидальную или раннюю артериальную фазы обнаруживаются гиперфлюоресцеирующие с неровными, но четкими контурами дорожки; пик гиперфлюоресценции совпадает с артерио-венозной фазой и держится долго, постепенно ослабевая к концу исследования.

Временные параметры артериальной и венозной фаз ретинального кровообращения, а также время артериальной и венозной перфузии могут быть в норме, но, как правило, отмечается удлинение ранней венозной фазы и венозной перфузии.

При неосложненных формах экстравазации флюоресцеина из ретинальных сосудов нет. В целом ангиографическая картина глазного дна при наличии ангиоидных полос очень наглядна и специфична для данной патологии.

Лечение

Лечение АП не разработано и, по мнению некоторых авторов (Шульпина Н. Б. с соавт.), неэффективно. Отмечен положительный клинический эффект от применения АКТГ и преднизолона.

Рекомендуются антиоксиданты (эмоксипин, токоферол), парабульбарное введение этамзилата, электрофорез цистеина и 3% йодистого калия, а также аргонлазеркоагуляция трещин мембраны Бруха.

При появлении геморрагий применяют гемостатические, противоотечные и рассасывающие средства.

Необходима профилактика атеросклеротических изменений, ухудшающих течение основного процесса.

Больные должны находиться под диспансерным наблюдением дерматолога, окулиста, терапевта.

Источник: https://eyesfor.me/?id=1012

WikiMed.Ru
Добавить комментарий