Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика – комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития.

Пренатальная диагностика имеет исключительно важное значение при медико-генетическом консультировании, поскольку она позволяет перейти от вероятного к однозначному прогнозированию здоровья ребенка в семьях с генетическими осложнениями.

В настоящее время пренатальная диагностика осуществляется в I и II триместрах беременности, то есть в периоды, когда в случае выявления патологии еще можно прервать беременность. На сегодня возможна диагностика практически всех хромосомных синдромов и около 100 наследственных болезней, биохимический дефект при которых установлен достоверно.

Показаниями к проведению пренатальной диагностики являются: возраст матери 35 лет; наличие в семье предыдущего ребенка с хромосомной патологией, в том числе с синдромом Дауна; перестройки родительских хромосом; наличие в семье заболеваний, которые наследуются, сцеплено с полом; синдром фрагильной Х- хромосомы; гемоглобинопатии; врожденные ошибки метаболизма; различные наследственные заболевания, диагностируемые методом сцепления с ДНК-маркерами; дефекты нервной трубки и другие.

Методы пренатальной диагностики:

1. Просеивающие – позволяют выявить женщин, имеющих повышенных риск рождения ребенка с наследственной болезнью

2. Неинвазивные – обследование плода без оперативного вмешательства

3. Инвазивные – исследование клеток эмбриона или провизорных органов

Просеивающие методы:

1. Медико-генетическое консультирование

2. Определение сывороточных маркеров: концентрация данных маркеров позволяет предположить возможные врожденные пороки развития.

– α-фетопротеин (АФП) – вырабатывается печенью плода во внутриутробном периоде. Позволяет заподозрить врожденные пороки развития нервной трубки и брюшной стенки. Концентрация АФП снижена в крови женщин, вынашивающих плод с болезнью Дауна.

– хорионический гонадотропин человека

– неконъюгированный эстриол

– ассоциированный с беременностью плазменный белок – А (PAPP)

Неинвазивные методы:

1. Скрининговое (просеивающее) ультразвуковое исследование

2. Уточняющее ультразвуковое исследование

3. Магнитно-резонансная томография (МРТ)

Основным неинвазивным методом пренатальной диагностики является ультразвуковое исследование (УЗИ), которое необходимо проводить всем беременным. Ультразвуковое сканирование плода проводят не менее двух раз во время беременности каждой женщине. Первый обзор не позднее 11-12 недели, второй – в 22-24 недели.

Если есть более определенные показания для УЗИ (например, предполагаемая редукция конечностей плода), то его проведения можно начинать с 10 недели. УЗИ используется для выявления задержки роста эмбриона или плода, начиная с 6-8-ой недели беременности.

Это позволяет предупредить рождение 1-3 детей (с 1000 новорожденных) с серьезными врожденными пороками развития, что составляет примерно 30% всех детей с такой патологией.

Инвазивные методы:

Хорионбиопсия – это взятие нескольких ворсинок из хориона плода под ультразвуковым контролем и подсчет количества хромосом в его клетках. Хорион – внезародышевый орган плода, наружная часть плодного яйца, из которого потом образуется плацента. Его клетки идентичны клеткам плода.

Поэтому если количество и структура хромосом в клетках хориона нормальны, то хромосомные болезни у плода исключаются с вероятностью более 99%. Процедура проводится на 7-11 неделях беременности. Тонкой иглой через переднюю брюшную стенку или трансвагинально делается прокол, игла проходит в хорион и в нее попадает несколько ворсинок хориона.

Процедура проводится в амбулаторных условиях, используются одноразовые перчатки и стерильные иглы.

Плацентобиопсия – под контролем аппарата УЗИ длинной иглой делается прокол в области живота будущей мамы в сроке беременности 12-20 недель, когда плацента уже сформирована. Эта специальная игла вводится в плаценту, в результате в ней (игле) остается столбик клеток плаценты, именно их и будут исследовать.

Амниоцентез – прокол плодного пузыря с целью получения околоплодной жидкости и слущенных клеток плода. Диагностическое значение метода не вызывает сомнений. Эта процедура выполняется на 15-18 неделях беременности.

Риск возникновения осложнений беременности при амниоцентезе составляет 0,2%. Амниоцентез делают через брюшину под контролем УЗИ, чтобы не повредить плаценту. С амниотической полости забирают 8-10 мл жидкости.

Из биохимических показателей жидкости только концентрация альфа-фетопротеина (АФП) является диагностически значимой. Основным источником диагностического материала при амниоцентезе являются клетки.

Их обязательно культивируют (это длится 2-4 недели) и для цитогенетических, и для биохимических исследований. Только молекулярно-генетические варианты диагностики с помощью полимеразной цепной реакции не требуют культивирования клеток.

Кордоцентез – взятия крови из пуповины внутриутробного плода под контролем УЗИ. Процедуру проводят в период с 18 по 22 недели беременности.

Образцы крови являются объектом для цитогенетических (культивируются лимфоциты), молекулярно-генетических и биохимических методов диагностики наследственных болезней.

Кордоцентез используют для диагностики хромосомных болезней, гематологических наследственных болезней (гемоглобинопатии, коагулопатии, тромбоцитопении), иммунодефицитов, гематологического статуса при резус-сенсибилизации, внутриутробных инфекций.

Процедура с первой попытки успешна в 80-97% случаев. Преимущество кордоцентеза по сравнению с амниоцентезом заключается в том, что кровь является более удобным объектом для исследования, чем клетки амниотической жидкости. Лимфоциты культивируются быстрее (2-3 дня) и надежнее, чем амниоциты.

Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во 2-м триместре беременности под контролем УЗИ.

Для диагностики тяжелых наследственных болезней кожи (ихтиоз, епидермолиз) делают биопсию кожи плода. Далее проводится патоморфологическое исследование (иногда электронно-микроскопическое).

Морфологические критерии наличия наследственных болезней кожи позволяют поставить точный диагноз или уверенно отбросить его.

Фетоскопия (введение зонда и осмотр плода) при современной гибко-оптической технике не составляет большого труда. Однако метод визуального обследования плода для выявления врожденных пороков развития используется редко – только при особых показаниях. Работает на 18-23-й неделе беременности.

Дело в том, что почти все врожденные пороки развития, которые можно увидеть с помощью оптического зонда, диагностируются с помощью УЗИ. Понятно, что процедура УЗИ проще и безопаснее. Для фетоскопии требуется введение зонда в амниотическую полость, что может вызвать осложнения беременности. Выкидыши отмечаются в 7-8% случаев фетоскопии. Биопсия кожи, мышц – 14-16 нед.

беременности (для диагностики тяжелых наследственных болезней кожи (ихтиоза, эпидермолиза).

Дата добавления: 2019-02-07; просмотров: 385; ЗАКАЗАТЬ НАПИСАНИЕ РАБОТЫ

ПОСМОТРЕТЬ ЁЩЕ:

Источник: https://helpiks.org/9-60897.html

Пренатальная диагностика – уверенность рождения здорового ребенка

Пренатальная диагностика

Профилактический осмотр плода

Пренатальные диагностические осмотры сегодня для многих беременных являются само собой разумеющимся понятием. Для того, чтобы родители могли грамотно решить, сколько они хотят узнать про состояние их еще неродившегося ребенка, должны получить исчерпывающую информацию.

Пренатальные диагностические осмотры должны выявлять первые признаки серьезных заболеваний, пороки развития или инвалидности плода. Также тесты, применяющиеся в первую очередь у пациентов группы риска, сегодня проводятся по просьбе многих беременных женщин.

Будущие родители ожидают от пренатальной диагностики получить уверенность, что у них родится здоровый ребенок.

  Для этого они готовы покрывать те расходы на обследования, которые медицинская страховка оплачивает только при наличии прямых показаний. В случае плохих новостей, по крайней мере, Вы имеете больше времени для раздумий.

Эксперты акцентируют внимание на том, что это важно. Для многих генетических заболеваний отсутствует возможность лечения. 

Родители должны принять решение в как можно короткий срок: будут ли они сохранять жизнь ребенка с отклонениями или прерывать беременность, при возможности, на её ранних этапах.

Пренатальные диагностические осмотры  не являются обязательной частью профилактического осмотра беременных. У вас нет такого обязательства, родители имеют право не незнание [про возможное отклонение].

Для того, чтобы принять решение «за» или «против» о каждом отдельном исследовании, вы должны быть проинформированы в полном объеме.

Обзорную информацию про методы, применяющиеся на сегодняшний день, вы найдете ниже.

Скрининг в первом триместре

Скрининг в первом триместре — это неинвазивное исследование, которое проводят между 12-й и 14-й . неделями беременности Он сочетает ультразвуковое обследование с  детальной анатомической оценкой плода и измерением толщины воротникового пространства с расчётом риска наличия трисомии 13й, 18й или 21й хромосом.

Ко времени обследования начинается развитие лимфатической системы и почек ребенка. Это относится к скоплению жидкости в шейном отделе позвоночника, так называемом воротниковом пространстве, которое на ультразвуковом исследовании визуализируется черным цветом, т.е. прозрачным. В норме ширина воротникового пространства от 1 до 2,5 мм.

Более высокие показатели оцениваются как признак хромосомной аномалии.

Кроме этого учитываются возраст и два показателя крови матери –  PAPP-A (ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы) и свободный β-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) — и другие показатели; при этом достоверность выявления трисомии составляет от 87 до 90 процентов. Ложно-позитивные результаты (когда несмотря на высокий показатель вероятности трисомии ребенок оказывается здоровым) составляют около 5 процентов.

При скрининге на первом триместре диагнозы не выставляются, только лишь определяется статистическая вероятность хромосомной аномалии. При определении отклонения родители могут воспользоваться дополнительными методами диагностики.

НИПТ

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) был внедрен в Германии в 2012 году и быстро получил признание. Проведение теста возможно с 9й недели беременности. При этом в крови матери анализируется наличие свободных (внеклеточных) обломков фетальной ДНК для определения наиболее распространенных хромосомных аномалий — трисомии 21й, 18й и 13й хромосом. 

Тест рекомендуется женщинам, у которых скрининг первого триместра показал средний уровень риска (вероятность между 1:50 и 1:1000) трисомии.

НИПТ, относящийся к неинвазивный методам диагностики, является неопасным для плода. Он имеет высокий уровень чувствительности: так, достоверность выявления трисомии 21й хромосомы, т.е.

синдрома Дауна, составляет 99 процентов, для остальных трисомий — более 90 процентов.

Ложно-позитивные результаты составляют около 0,1 процента. В 5 процентах случаев анализ затруднен или невозможен, так как содержание фетальной ДНК очень низкое.  Причинами этого могут быть высокий индекс массы тела у матери, размер плаценты или ранний срок беременности.

Как и скрининг первого триместра, НИПТ не позволяет выставить диагноз, а только определяет статистическую вероятность.  По причине высокой чувствительности НИПТ, если не выявлены отклонения, не рекомендуется проводить дополнительные исследования.

Если же НИПТ указывает на наличие трисомии, показано проведение инвазивных методов диагностики. В таком случае родителям рекомендуется проведение амниоцентеза.

Амниоцентез

В данном случае речь идет о инвазивной методике диагностики околоплодных вод, которая проводится как правило начиная с 15й недели беременности. Ее диагностическая достоверность составляет около 99 процентов. Инвазивные методики пренатальной диагностики позволяют выставить достоверный диагноз, но в то же увеличивают риск выкидыша. В случае амниоцентеза он составляет от 0,3 до 0,5 процентов.

Врачи рекомендуют проводить такие исследования только в тех случаях, когда ожидаемая польза выше риска. Это относится к тем женщинам, которые отнесены к группе высокого риска наличия трисомии у плода (вероятность 1:50), у которых НИПТ был позитивным или наличие трисомии в семье.

При пункции околоплодных вод врач берет образец клеток ребенка из околоплодных вод.

Для этого под ультразвуковом контролем вводится тонкая полая игла через стенку живота женщины в плодный пузырь и берут забор небольшого количества околоплодной воды.

В большинстве случаев местная анестезия не требуется. Боль от укола сравнима с болью при заборе крови. Результат экспресс-теста готов на следующий день.

Кроме того, долговременная культура помещается в лабораторию на две недели. Как правило, она подтверждает результат экспресс-теста.

Биопсия ворсин хориона

Биопсия ворсин хориона, во время которой проводится пункция плаценты, является наиболее быстрым методом инвазивной диагностики и проведение его возможно на самых ранних сроках. Она проводится в основном между 12-й и 14-й неделями беременности и имеет диагностическую достоверность от 97 до 99 процентов.

Родители получают результат теста уже через два дня. Раннее получение диагноза является существенным преимуществом для случаев прерывания беременности. Его проведение до 15-й недели беременности возможно методом вакуумной аспирации под общим наркозом. Таким образом женщины могут избежать стимуляции родов.

К показаниям относятся высокий риск трисомии, выявленный скринингом первого триместра, наличие наследственного заболевания в семье, а также предшествующая беременность с хромосомной аномалией или нарушением обмена веществ.

Для забора определенных частей ткани – ворсинок хориона – из плаценты под ультразвуковым контролем вводится пункционная игла через стенку живота матери в плодный пузырь.

Поскольку исследование длится дольше и является более болезненным, чем пункция околоплодных вод, оно проводится под местной анестезией.

По завершению процедуры беременная женщина находится под наблюдением от двух до трех часов. Риск выкидыша составляет от 0,5 до 1 процентов.

Органный скрининг

Многие беременные, у которых плод нормально развивается, между 20-й и 23-й неделями беременности проходят органный скрининг. При этом речь идет о детальном ультразвуковом исследовании всех образовавшихся органов и строения тела. Во время этого важным является, прежде всего, развитие мозга, лица, сердца, позвоночника, внутренних органов и конечностей.

Органный скрининг позволяет выявить 90 процентов серьезных пороков развития. Ваш прогноз и необходимость лечения после родов могут быть обговорены и запланированы на ранних сроках. Кроме того, может быть оценен риск преждевременных родов путем измерения длины шейки матки.

Кордоцентез

Пункция пуповины, также называемая кордоцентезом, может проводиться начиная с 20-й недели беременности. Это исследование относится к поздним инвазивным методам исследования. Под ультразвуковым контролем производится пункция пуповинной вены и забор от 1 до 2 мл крови плода. Риск прерывания беременности относительно высокий, он составляет от 1 до 3 процентов.

К основным показаниям относятся отклонения, обнаруженные при ультразвуковом исследовании на поздних сроках беременности, а также неясные результаты биопсии ворсинок хориона или пункции околоплодных вод. Пункция пуповины может проводиться также с терапевтической целью. При этом вводятся кровь или лекарства и повышаются шансы на нормальное развитие и сохранения жизни плода. 

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5a4d41883dceb7741406717e/5ab1614f57906ab782a875ea

Пренатальная диагностика: что это?

Пренатальная диагностика Дородовая или пренатальная диагностика – это совокупность исследований плода, которая позволяет выявить или опровергнуть внутриутробные аномалии развития, хромосомные и генные заболевания будущего ребенка.

Пренатальная диагностика является самой молодой, но успешно развивающейся отраслью репродуктивной медицины.

После получения результатов исследования проводится медико-генетическое консультирование супругов и решается вопросы: имеется ли смысл пролонгировать беременность, возможно ли лечение ребенка с выявленной патологией после рождения или внутриутробно и как предупредить отклонения от нормального развития плода в следующей беременности.

Методы пренатальной диагностики

Все методы пренатальной диагностики подразделяются на 2 группы. К первой относится малоинвазивная или неинвазивная пренатальная диагностика (пренатальный скрининг), включающая:

  • ультразвуковое исследование;
  • исследование родословной родителей;
  • проведение генетического исследования супругов;
  • УЗИ с доплерометрией (оценка кровотока в системе мать-плацента плод) по показаниям;
  • кардиотокография (проводится с 32 недель, по показаниям с 28 недель);
  • кровь на содержание сывороточных маркеров («на уродства плода»).

Ко второй группе относятся инвазивные методы, которые подразумевают хирургическое проникновение в полость матки:

  • биопсия хориона;
  • плацентоцентез;
  • кордоцентез;
  • амниоцентез;
  • биопсия тканей плода.

Неинвазивная пренатальная диагностика

Пренатальный скрининг (отсев или сортировка) проводится в обязательном порядке среди всех беременных и включает 2 главных исследования, которые позволяют выявить грубые пороки развития и маркеры патологии плода.

Трансабдоминальное ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование является абсолютно безопасным методом и должно проводиться во время беременности как минимум 3 раза и в определенные сроки: в 10 – 14 недель, в 22 – 24 недели и в 32 – 34 недели. Отклонение от рекомендованных сроков значительно снижает процент выявления патологии.

Так, при первом УЗИ определенные признаки, свидетельствующие о грубой патологии, до 10-ой недели еще не появились, а после 14 недели уже исчезли. Но даже во время проведения второго УЗИ не всегда возможно выявить патологию и пороки развития (например, мелкие дефекты в перегородках сердца).

Поэтому УЗИ обязательно (в любом случае) дополняется исследованием крови на маркеры плода.

Методика проведения УЗИ:

  • Трансабдоминальное исследование Проводится при помощи трансабдоминального датчика, который испускает ультразвуковые волны. Датчик водится по поверхности передней брюшной стенки, а волны, передаваемые им, отражаются от тканей будущего малыша и обрабатываются компьютером. После чего на мониторе формируется сонограмма – изображение, которое описывается врачом. Трансабдоминальное исследование лучше выполнять во втором – третьем триместрах.
  • Трансвагинальное исследование Предпочтительно проводить в ранних сроках гестации. Вагинальный датчик, помещенный в презерватив, вводится во влагалище.

Что позволяет выявить УЗИ:

  • локализацию эмбриона (маточная или внематочная беременность);
  • количество плодов;
  • срок беременности в неделях;
  • задержку развития плода;
  • замершую беременность;
  • пол ребенка;
  • локализацию плаценты (предлежание, низкую плацентацию);
  • состояние плаценты (инфаркт, кальцинаты, степень зрелости);
  • количество амниотической жидкости (много- или маловодие);
  • состояние пуповины, число сосудов в ней, узлу пуповины;
  • тонус миометрия (гипертонус при угрозе прерывания или преждевременных родах);
  • сердцебиение плода и его характер (брадикардию, тахикардию);
  • нарушенный кровоток в плацентарных сосудах;
  • аномалии развития плода (в первую очередь пороки нервной трубки, сердца и почек, патологию печени и кишечника, состояние конечностей и лицевого отдела черепа);
  • определение ранних специфических симптомов синдрома Дауна (до 12 недель) – ширина шейно-воротникового пространства;
  • положение (продольное, поперечное, косое) и предлежание (головное, тазовое, лицевое) плода.
  • Кроме того, УЗИ позволяет диагностировать пузырный занос и анэмбрионию (отсутствие зародыша).

Биохимический скрининг при беременности

Для проведения биохимического скрининга исследуется венозная кровь беременной, взятая в сроки 15 – 20 недель (оптимально в 16 – 18).

Первый этап скрининга – «двойной тест» проводится в 9 – 13 недель, в эти сроки определяются плацентарные белки РРАР-Р и ХГЧ, в России проводится редко.

Второй этап биохимического скрининга осуществляется во втором триместре беременности и определяется содержание альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и свободного эстриола. В Российской Федерации исследуется лишь первые 2 маркера.

Что позволяет выявить биохимический скрининг:

  • синдром Дауна или трисомию;
  • аномалии развития головного и спинного мозга (отсутствие головного мозга – анэнцефалию, грыжи головного и спинного мозга);
  • хромосомные аномалии.

К достоинствам биохимического скрининга можно отнести:

  • высокая эффективность (выявление синдрома Дауна и пороков нервной трубки достигает 70%);
  • ранняя диагностика патологии плода (15 – 22 недели), когда беременность еще можно прервать;
  • отсутствие риска для плода.

Из недостатков стоит отметить влияние различных факторов (многоплодная беременность, осложнения гестации, заболевания органов половой сферы женщины и другие) на достоверность результатов. Ввиду чего исследование биохимических маркеров может показать ложноотрицательный или ложноположительный результат.

В подозрительных случаях отклонений от нормы биохимических маркеров назначается УЗИ более высокого уровня (в перинатальном центре или в областной/республиканской больнице) и проведение инвазивной дородовой диагностики.

Инвазивная пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика Дородовая инвазивная диагностика предоставляет 100% гарантию результата (выявление наследственных заболеваний, пороков развития и хромосомных аббераций), к тому же отличается быстрым получением результатов исследования.

Также к плюсам инвазивной диагностики относится выявление патологии в малых сроках беременности (до 14 недель), а родителям предоставляется выбор: либо провести аборт, либо пролонгировать беременность.

В случае сохранения эмбриона у врачей имеется достаточное количество времени для проведения коррекции пороков развития и лечения заболеваний плода внутриутробно.

Показания к проведению инвазивной пренатальной диагностики

Учитывая внедрение в полость матки при проведении инвазивных методов, они выполняются по строгим показаниям:

  • возраст женщины (всем матерям старше 35 лет, так как с возрастом возрастает риск хромосомных аномалий плода);
  • близкородственный брак;
  • отягощенный анамнез: выкидыши на ранних сроках, рождение ребенка с хромосомной аномалией;
  • хромосомная патология у одного из будущих родителей;
  • необходимость определения отцовства;
  • отклонения от нормы в крови сывороточных маркеров;
  • воздействие на родителей мутагенных факторов (радиация, загрязненная экология, химические вещества, прием лекарств и прочее);
  • в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками развития, отклонением в умственном развитии или наследственными обменными заболеваниями (фенилкетонурия);
  • отклонения от нормальных показателей биохимических маркеров;
  • ультразвуковые признаки аномалий плода.

Методы инвазивной дородовой диагностики

Забор клеток хориона Биопсия хориона
Метод заключается в заборе и последующем исследовании клеток хориона. Хорион является зародышевой оболочкой, которая в будущем преобразуется в плаценту.

Выполняется хорионбиопсия в 10 – 11-недельном сроке гестации двумя способами:

  • Трансцервикальный способ Отсасывание небольшого количества ткани хориона шприцем через цервикальный катетер (установлен в цервикальном канале).
  • Трансабдоминальный способ Проводится пункция матки через переднюю брюшную стенку шприцем с длинной иглой и производится забор хориональной ткани.

Хорионбиопсию проводят под контролем ультразвукового исследования. Как правило, выполняется под местной анестезией. Результаты анализа готовы уже через 3 – 4 суток.

К плюсам метода можно отнести его быстроту получения результатов, что дает возможность прервать беременность в безопасном сроке, выявление генных и хромосомных заболеваний, подтверждение отцовства и установление пола эмбриона.

Плацентоцентез
Метод аналогичен биопсии хориона, так же проводится забор клеток плаценты, но уже в более поздних сроках (второй триместр беременности).

Тоже возможно получение клеток плаценты при вхождении в матку через цервикальный канал или посредством прокола передней брюшной стенки.

В отличие от биопсии хориона культивирование клеток, полученных плацентоцентезом, может оказаться не показательным, что требует повтора процедуры.

Проведение амниоцентеза значительно увеличивает риск возможных осложнений беременности из-за больших сроков и осуществляется только в условиях стационара с последующей (минимум на 3 дня) госпитализацией.

Забор околоплодных вод Амниоцентез
Метод заключается в заборе околоплодных вод путем прокола передней брюшной стенки, матки и амниона. Исследуется амниотическая жидкость на содержание гормонов, ферментов и аминокислот, от которых зависит рост плода. Вместе с амниотической жидкостью исследует слущенные клетки эпителия кожи плода и мочевыводящих путей.

Исследование проводится на 16 – 18 неделе. Метод высокоинформативен и его эффективность достигает 99%. К недостаткам относится длительность проведения анализа (от 2 недель до 1,5 месяцев). Позволяет диагностировать генные и хромосомные абберации, определить зрелость легких плода, тяжесть резус-конфликта, некоторые аномалии развития плода и степень внутриутробной гипоксии.

Кордоцентез
Метод заключается в заборе крови плода из пуповины. Проводится на 18 – 24 неделе и позволяет выявить не только хромосомные и генные отклонения, но иммунологический и гормональный статус плода, определить биохимические показатели крови и прочее. Результаты анализа готовятся 4 – 5 суток.

Кордоцентез по эффективности диагностики приближается к 100%.

Биопсия тканей плода
Проводится во втором триместре, под обязательным контролем УЗИ. Исследование показано для определения тяжелых наследственных кожных заболеваний у будущего ребенка – гиперкератоза и ихтиоза. При данных патологиях нарушен процесс ороговения кожных покровов, что ведет к утолщению поверхностного слоя, а кожа выглядит как рыбья чешуя.

Забор материала производят так же, как и при получении хориональной или плацентарной ткани. Специальная длинная игла, вводимая в маточную полость, снабжена щипчиками, которыми захватывают и отделяют небольшой кусочек кожи. После материал отсылается на исследование, включающее три вида:

  • Цитогенетическое исследование Позволяет определить количество хромосом, присутствие дополнительных или нехватку хромосом. Например, при синдроме Дауна выявляется дополнительная 21 хромосома, при синдроме Клайнфельтера в паре половых хромосом у плода мужского пола лишние Х или У-хромосомы, при синдроме Тернера – нехватка у девочки Х-хромосомы.
  • Молекулярно-генетическое исследование Данный метод позволяет выявить внутрихромосомные дефекты, то есть генные мутации, в результате которых развиваются некоторые заболевания: гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна и муковисцидоз.
  • Биохимическое исследование Позволяет оценить зрелость легких и определить ее степень, диагностировать гипоксию плода (метаболический ацидоз), выявить резус-конфликт и его тяжесть.

Недостатки инвазивной диагностики

Несмотря на все плюсы и высокую информативность методов инвазивной дородовой диагностики, они имеют и ряд отрицательных моментов:

  • угроза прерывания беременности (для профилактики назначаются спазмолитики до проведения процедуры и после нее, а также госпитализация, длительность которой зависит от применяемого метода);
  • прерывание беременности;
  • риск внутриутробного инфицирования плода;
  • риск увеличения тяжести резус-конфликта;
  • риск дородового излития вод при амниоцентезе;
  • риск кровотечения у женщины;
  • риск отслойки плаценты.

Противопоказания к инвазивной диагностике

Проведение инвазивной пренатальной диагностики не показано при следующих состояниях женщины:

  • угроза прерывания беременности;
  • кровотечение из половых путей;
  • отслойка плаценты;
  • выраженная спаечная болезнь малого таза;
  • истмико-цервикальная недостаточность;
  • аномалии развития матки;
  • гнойничковое поражение кожи живота;
  • инфекционные заболевания матери;
  • воспаление шейки матки и влагалища;
  • узлы миомы больших размеров.

Также противопоказанием является категорический отказ женщины от проведения инвазивной дородовой диагностики.

по теме: «Пренатальная диагностика»

Анна Созинова

(4 , оцена: 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://webmedinfo.ru/prenatalnaja-diagnostika.html

Для чего нужен данный вид исследования?

Под понятием «пренатальная диагностика» понимается комплекс исследований, выполняемых в дородовой период. Основной целью ее выполнения выступает выявление различных патологий на этапе внутриутробного развития малыша.

При помощи данного вида исследования определяются заболевания, передающиеся по наследству, следовательно, таким способом можно установить такие отклонения: различные нарушения в развитии сердца, синдром Эдвардса и Дауна.

Полученные результаты обследования предоставляют возможность родителям вместе доктором принять решение о дальнейшее ходе беременности. В случае, когда лечащий доктор по состоянию болезни делает благоприятные прогнозы, то возможно проведение восстановления здоровья будущего малыша.

На основании выполнения пренатальной диагностики с учетом данных генетической экспертизы можно установить отцовство и определить пол будущего чада. Данное исследование является достаточно важным, поскольку оно способно определить дальнейшую судьбу ребенка.

Сегодня пренатальная диагностика проводится во время вынашивания плода, в первом и втором его триместрах.

Поскольку если в эти периоды будут выявлены какие-либо аномалии в развитии плода, то процесс беременности можно еще прервать.

Нынче возможно исследование большинства хромосомных синдромов, не меньше ста заболеваний, передающихся именно наследственным путем, при этом их биохимический дефект определен достоверно.

Существующие показания для выполнения этого вида исследования

Делать пренатальную диагностику назначают в таких случаях:

  • возраст женщины, вынашивающей плод 35 лет и старше;
  • в семье существуют заболевания, передающиеся наследственно, сцепленные с полом;
  • наблюдаются патологии нервной трубки;
  • у ранее родившегося ребенка наблюдается хромосомные отклонения или же болезнь Дауна;
  • имеются врожденные дефекты процесса обмена веществ;
  • наблюдается заболевание гемоглобинопатия;
  • при наличии синдрома фрагильной Х-хромосомы;
  • имеются различные недуги, передающиеся по наследству, которые анализируются путем методов ДНК-диагностики;
  • существуют иные показания для выполнения цитогенетических методов пренатальной диагностики;
  • если наблюдаются родительские хромосомные мутации.

Методы выполнения пренатального исследования

Сегодня для проведения изучения эмбриона современная практическая репродуктология использует множество методов, у которых уровень надежности, а также степень возможности высоки. Выделяют две группы проведения пренатальной диагностики: инвазивным способом и неинвазивные.

Пренатальное исследование инвазивным методом подразумевает вторжение в женский организм, в частности полость матки, путем хирургического вмешательства.

Данный способ для плода является достаточно небезопасным, а также и матери, следовательно, применяют его исключительно в редких случаях, если существуют некие опасения за здоровье будущего малыша. В организм матери такое медицинское вторжение необходимо выполнить, чтобы осуществить забор крови из пуповины, образцов тканей – хориона, плаценты и других важных материалов.

При инвазивном пренатальном исследовании, помогающего определить наследственные недуги, а также различные изменения в развитии плода, выполняют такие процедуры:

1. Амниоцентез – это означает выполнение прокола оболочек плодного пузыря для того, чтобы получить амниотическую жидкость, возможно, ороговевшие эпителии амнионе плода. Проводят выполнение этой процедуры на 15 – 18 неделе. При амниоцентезе существует 0,2 процента вероятности возникновения осложнений в процессе вынашивания ребенка.

Данная диагностика выполняется при помощи УЗИ через область брюшины, это помогает устранить повреждение плаценты. В достаточно редких случаях выполняют амниоцентез влагалищным способом.

Из полости амниона выполняют забор жидкости около 8-10 миллитров.

Значимой для диагностики является исключительно концентрация АФП, при наличии изменений передней брюшной стенки и существовании аномалий нервной трубки уровень АФП значительно увеличивается.

При проведении амниоцентеза главным источником для диагностики являются клетки. Они в обязательном порядке биохимических исследований и цитогенетических диагностик проходят этап культивирования, который длится от 2 до 4 недель. Лишь при молекулярно-генетических исследованиях, выполняемых путем ПЦР, не требуется культивирование клеток.

2. Кордоцентез – иными словами это процесс взятия пуповинной крови, выполняемый на 18-22 недели. Затем делают диагностирование пробы крови на определение наследственных болезней.

Этот способ исследования применяют для определения заболеваний, передающихся наследственно, которые вызваны изменением количества, возможно структуры хромосом, также он помогает установить гематологические заболевания.

В процессе кордоцентеза в качестве диагностирования используется гематологический статус и внутриутробные инфекции. Данная манипуляция в 80-98 процентов случаев показывает превосходные результаты при первой же попытке.

Кордоцентез имеет определенные преимущества, если сравнивать его с процессом амниоцентеза, так как в первом случае берется кровь, которая представляет собой наиболее удобный предмет, используемый для проведения исследования, нежели клетки плодных вод.

В отличие от амниоциты культивирование лимфоцитов происходит в течение нескольких дней. Во втором триместре вынашивания плода при выполнении ультразвукового обследования в качестве диагностики выполняется биопсия тканей плода.

Чтобы определить серьезные заболевания кожи, передающиеся наследственным путем, к примеру, такие как эпидермолиз, проводят биопсию кожного покрова плода.

Затем выполняется патоморфологическое диагностирование, в редких случаях электронно-микроскопическое.

Присутствие кожных заболеваний наследственного характера помогут установить морфологические критерии, при помощи которых можно определить точный диагноз, возможно, опровергнуть его.

3. Фетоскопия – когда выполняют введение зонда, оценивая состояние внутриутробного развития плода. Этот метод в качестве определения врожденных пороков развития применяется в особо редких случаях. Его проводят в период 18-23 недели вынашивания плода.

Поскольку практически все пороки развития, имеющие врожденный характер, можно рассмотреть при помощи ультразвукового исследования и применения оптического зонда, однако, первый способ диагностирования является более безопасным.

Поскольку в процессе выполнения фетоскопии необходимо в амниотическую полость вводить оптический зонд, а это способно спровоцировать осложнение течения беременности.

При проведении фетоскопии в семи-восьми процентах случаев происходят выкидыши.

Женщина во время беременности должна в обязательном порядке выполнять плановое ультразвуковое исследование, поскольку это поможет исключить, возможно, наоборот подтвердит, обязательное осуществление инвазивного пренатального исследования.

Неинвазивные или малоинвазивные способы не требуют оперативного вмешательства, следовательно, в процессе выполнения такого исследования исключается вероятность получения травм как матери, так и плоду. Поскольку такая процедура не представляет никакой опасности, выполнять ее могут рекомендовать абсолютно всем пациенткам в период вынашивания малыша.

Ультразвуковое исследование является основным неинвазивным методом при выполнении пренатальной процедуры, которая проводится два раза в период вынашивания плода. Первое ультразвуковое диагностирование состояния плода делают до 15 недели, а второе на 25 недели.

Если же имеются точные показания для выполнения ультразвукового исследования, к примеру, возможная редукция конечностей будущего малыша, то такое диагностирование начинают делать уже с 13 или 14 недели. Такая диагностика при помощи ультразвуковых волн, выполняется в период 6-8 недели, используется для определения существующей задержки роста плода (эмбриона).

Исследование может использоваться в качестве просевающего или уточняющего метода, что поспособствует предупреждению рождения детей, имеющих пороками развития врожденного характера серьезной формы. Такие патологии составляют около 30 процентов случаев рождения детей.

Из этого следует, когда существуют подозрения появления какого-либо отклонения в процессе беременности или же здоровье малыша, при помощи метода пренатального исследования болезней, передающихся наследственно, можно принять конкретное решение о дальнейших действиях коррекции процесса беременности или же лечении внутриутробных заболеваний плода.

Источник: https://nebolet.com/diagnostika/prenatalnaja-diagnostika.html

WikiMed.Ru
Добавить комментарий