Полидактилия

Полидактилия: 5 факторов риска развития 3-х типов и форм многопалости и о возможности профилактики

Полидактилия

Полидактилия – это анатомическое отклонение, которое характеризуется большим, чем в норме, числом пальцев у человека на руках или ногах от шестипалости до многопалости.

Шестипалость нарушает нормальную функцию конечностей, негативно влияет на психику ребёнка, ограничивает его физическое развитие, сопровождается необходимостью использования ортопедической обуви, а также ограничивает выбор будущей профессии.

По различным данным полидактилия встречается примерно у одного ребёнка на 3000 всех новорождённых детей; соотношение полов при данной патологии одинаковое.

Наличие 6 пальцев на руке или ноге может проявляться изолированно или же в сочетании с другими врождёнными аномалиями развития опорно-двигательного аппарата (брахидактилией (короткопалостью), дисплазией тазобедренных суставов, сгибательными контрактурами пальцев и др.).

«Рекордсменом» многопалости является Акшат Саксен — индийский мальчик, у которого всего насчитывается 34 пальца: по семь пальцев на каждой руке и по десять пальцев на каждой ноге.

Причины развития полидактилии изучены недостаточно, но основной принято считать наследственную предрасположенность. Вероятность передачи данной аномалии ребёнку от матери или отца составляет 50%. Таким образом, у носителя патологического гена может родиться и здоровый малыш.

В некоторых случаях шестипалая рука или нога может быть одним из множества симптомов сложных хромосомных нарушений (синдрома Меккеля, синдрома Патау и др.). Всего в генетике насчитывается порядка 120 синдромов, которые сопровождаются полидактилией.

Не исключается также вероятность возникновения патологии на фоне нарушений протекания беременности. К таким случаям относятся:

  • инфекционные заболевания в период вынашивания ребёнка;
  • вредные привычки будущей матери;
  • злоупотребление лекарственными препаратами;
  • неблагоприятные условия проживания или труда;
  • влияние на организм беременной облучения.

Предполагается, что на возникновение аномалии эти причины влияют приблизительно на восьмой неделе внутриутробного периода, когда происходит закладка костной ткани.

Знаменитая актриса Хэлли Берри имеет шесть пальцев на одной из ног. Также доктор Лектер, персонаж романа «Молчание ягнят», имел шесть пальцев на левой руке.

По месту локализации дефекта полидактилия бывает:

  • преаксиальная – удвоение большого пальца на руке или ноге;
  • центральная – характеризуется деформацией от двух до четырёх пальцев, считается более редкой формой;
  • постаксиальная – удвоение пятого пальца.

По форме принято разделять болезнь на несколько типов:

  1. Первый тип – шестой палец представляет собой лишь кожный отросток и считается рудиментом.
  2. Второй тип характеризуется раздвоением основного пальца.
  3. Третий тип – лишний сегмент имеет свою кость и сухожилие и является полностью функциональным.

Чаще всего полидактилия встречается на руках, но возможно увеличение числа пальцев на ногах или даже сочетание многопалости на верхних и нижних конечностях. Известно также, что односторонняя аномалия преобладает над двусторонней (соответственно 65% и 35%), а правосторонняя примерно в два раза над левосторонней.

Основным симптомом полидактилии у ребёнка является наличие добавочных пальцев на руках или ногах. При этом они могут представлять собой рудиментарные придатки или быть нормального строения и размера.

Дополнительные пальцы в большинстве случаев имеют уменьшенное число фаланг и довольно малые размеры, а нередко вообще бывают лишены кости и представляют собой мягкотканные нефункционирующие образования на кожной ножке.

Реже наблюдается удвоение лишь ногтевой фаланги.

Кроме избыточного количества пальцев на верхней или нижней конечности, при подобной патологии наблюдается деформация костно-суставного аппарата. С возрастом подобное нарушение прогрессирует, что способствует возникновению различных деформаций и нарушений вторичного характера.

Шестипалые люди также могут иметь следующие клинические признаки:

  • укорочение поражённой конечности;
  • лишняя масса тела;
  • низкорослость;
  • синдактилия (полное или частичное сращивание пальцев);
  • сгибательные контрактуры пальцев;
  • деформация костей черепа или грудины;
  • косолапость;
  • недоразвитие половых органов;
  • врождённые пороки сердца;
  • микроцефалия (уменьшение размеров черепа и, соответственно, головного мозга);
  • пигментный ретинит (наследственное заболевание глаз, вызывающее сильное ухудшение зрения и даже слепоту);
  • помутнение роговицы;
  • микрофтальмия (уменьшение объёма глазного яблока со снижением остроты зрения);
  • искажение ушных раковин;
  • нарушение функционирования органов и сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта;
  • дисплазия тазобедренных суставов;
  • брахидактилия (короткопалость);
  • расщелина верхней губы или нёба (заячья губа или волчья пасть);
  • умственная отсталость.

Как правило, наличие данной патологии у новорождённого малыша выявляется врачом неонатологом в первые минуты после рождения.

Клиническая диагностика также предполагает осмотр ребёнка детским ортопедом-травматологом, а также выявление функциональных и анатомических нарушений и определение типа деформации.

Кроме того, малыш должен быть обязательно осмотрен медицинским генетиком.

Рентгенологический метод исследования заключается в проведении рентгенографии поражённой кисти или стопы и последующего определения анатомических соотношений костно-суставного аппарата. С целью оценки состояния костных, мягкотканных и хрящевых структур может быть показана магнитно-резонансная томография (МРТ).

Дополнительное значение в обследовании также имеют электрофизиологические методы диагностики (реовазография, электромиография), которые позволяют выяснить состояние мышц и местного кровотока при полидактилии.

Генетическая диагностика полидактилии включает в себя генеалогический анализ и прогнозирование вероятности рождения в данной семье ребёнка с аномалией развития.

При полидактилии, ассоциированной с другими хромосомными заболеваниями, немаловажное значение приобретает пренатальная диагностика (ультразвуковое исследование (УЗИ) плода, амниоцентез или биопсия хориона).

В случае наличия у будущего малыша изолированной полидактилии беременность, как правило, пролонгируют; однако при выявлении у него тяжёлой хромосомной патологии ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.

Лечение полидактилии

Лечение многопалости у детей проводится лишь хирургическим путём. Если дополнительный палец соединяется с основным при помощи кожной мембраны, то удаление его осуществляется в первые месяцы жизни ребёнка. В остальных случаях оперативное вмешательство целесообразно отложить до исполнения им одного года.

Хирургическая коррекция полидактилии может проводиться несколькими способами:

  • иссечение лишнего пальца без вовлечения в операцию основного;
  • удаление добавочного сегмента с последующей коррекцией основного пальца;
  • иссечение дополнительного пальца с выполнением кожной, сухожильной или костной пластики.

В восстановительном периоде рекомендуется проведение лечебной физкультуры, массажа и физиотерапевтических методов лечения (воздействие инфракрасного излучения на прооперированную область и магнитотерапия).

Следует помнить о том, что наиболее удовлетворительны результаты операции в том случае, если она проводится в раннем возрасте.

Она подразумевает медико-генетическое консультирование молодых пар, в семьях которых отмечались наследуемые случаи полидактилии, а также тщательное планирование беременности с исключением влияния любых возможных неблагоприятных факторов в первом триместре внутриутробного развития плода.

Профилактика послеоперационных осложнений заключается в проведении полноценной реабилитации. После хирургического вмешательства ребёнок должен находиться на диспансерном наблюдении у детского ортопеда до 14 — 15 лет, то есть вплоть до окончания периода интенсивного роста кисти и стопы.

Заключение

В большинстве случаев изолированная полидактилия довольно благополучно излечивается хирургическим путём. Наилучшие косметические и функциональные результаты достигаются в случае проведения операции в раннем возрасте. При аномалии, ассоциированной с другими хромосомными нарушениями, прогноз определяется тяжестью основного заболевания.

Оценка статьи

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(7 5,00 из 5)
Загрузка…

Если Вам понравилась статья, поделитесь ею с друзьями!

  • Генетические заболевания
  • Полидактилия

Вам будет интересно

Источник: https://UstamiVrachey.ru/pediatriya/polidaktiliya-u-rebyonka

Полидактилия (многопалость): признаки, лечение и ген полидактилии

Полидактилия

Полидактилия (многопалость, гипердактилия) — это заболевание, характерным признаком которого является наличие лишних пальцев на нижних либо верхних конечностях. Врождённая патология наблюдается у людей, кошек, собак и лошадей. Полидактилия у человека является распространённым наследственным заболеванием конечностей.

Ген полидактилии

Многопалость включена в список 120 генетических недугов. Если у одного человека доминирует ген полидактилии над нормальным строением конечности, а другой человек имеет только нормальный ген, то вероятность рождения ребёнка с многопалостью у этой пары составляет 50%.

Многопалость имеет доминантный признак, а не рецессивный. Это значит, что полидактилия или шестипалость у человека определяется доминантным геном. Как доминантные признаки передаются, к примеру, не только полидактилия или многопалость, но и отсутствие малых коренных зубов.

Полидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу с определённым процентным соотношением. Саму мутацию определяет генная или геномная полидактилия.

Причины полидактилии

Исходя из МКБ (международной классификации болезней) полидактилия представляет собой анатомическую аномалию. Досконально о всех причинах появления заболевания не известно даже врачам. Причины многопалости: генетическая предрасположенность, хромосомные болезни, мутации на генном уровне.

Особенность недуга состоит в наследовании аномалии. Болезнь полидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу с малой пенетрантностью (процентным соотношением). Это означает то, что наследуемый ген может быть задействован у одного из родителей, хотя он сам может не иметь данного заболевания.

Зачастую недуг считается спровоцированным серьёзным хромосомным нарушением.

Полидактилия имеет виды в зависимости от формы удвоения:

  • 1 тип — лишний отросток состоит только из мягких тканей;
  • 2 тип — нарушение проявляется из-за раздвоения основного пальца;
  • 3 тип — лишний палец считается сформированным и полноценным.

Классификация полидактилии: преаксикальная, постаксиальная, центральная.

Преаксикальная полидактилия — это дефект со стороны большого пальца. Постаксиальная полидактилия — это дефект со стороны мизинца.

Виды полидактилии. cf.ppt-online.org

Признаки полидактилии

Первые признаки можно обнаружить уже у новорождённого ребенка в виде добавочных пальцев. Полидактилия — это генная мутация, какая передаётся по наследству.

Лишние пальцы могут быть представлены как в виде мягких отростков, так и иметь полноценную костную структуру. Мягкотканное образование является отростком без признаков функционирования.

Пальцы могут иметь одинаковый размер с нормальными или же отличаться от них. Чаще всего, дополнительные отростки обладают меньшим размером.

Ещё одним признаком патологии является нарушение со стороны костно-суставной системы отростков. Наряду возможны аномальные нарушения грудной клетки, отклонения сердца, низкий рост. По мере взросления данная проблема может усугубиться. Люди, имеющие такое заболевание, зачастую вынуждены подбирать себе ортопедическую обувь.

Интересный факт! Синдром Лоуренса-Барде-Муна-Бидля сочетает в себе многопалость и отклонение в развитии. Присутствует большой лишний вес, деформация черепа, недоразвитость со стороны половых органов.

Полидактилия у детей

Полидактилия или шестипалость у человека — это пример наличия доминантного гена, носителем которого был один из родителей. Статистика показывает, что синдром полидактилия встречается у 1 ребёнка из 5000 родившихся детей. Многопалость является относительно редким заболеванием.

С одной стороны кажется, что помимо эстетической составляющей этот недуг не несёт в себе негативных последствий. Патология оказывает отрицательное воздействие на качество жизни ребёнка и на его психологическое состояние, вплоть до ограничения в выборе специальности.

Зачастую болезнь провоцирует отклонение в развитии конечностей и проблемы в функционировании опорно-двигательной системы.

Интересный факт! Индийский мальчик Акшат Саксен занесён в «Книгу мировых рекордов Гиннеса» как обладатель самого большого числа пальцев в мире. У 8-ми летного ребенка имеется 34 пальца, за исключением наличия больших.

Полидактилия у детей чаще всего наблюдается на руках. На ногах данная патология бывает немного реже. Однако, есть случаи, когда болезнь проявляется и так, и так. Недуг начинает формироваться в момент внутриутробного развития ребёнка, однако полидактилия может исчезнуть к 32 неделям.

Принимать решение об операции или отказаться от неё — дело индивидуальное. Однако, если наличие лишних пальцев мешает нормальному функционированию, то рекомендуется оперативное вмешательство, чтобы избежать отсталости в развитии. Болезнь оказывает негативное влияние на моторику рук и функциональную составляющую ног.

Если лишние пальцы не мешают при ходьбе и не препятствуют удобному ношению обуви, то операцию можно отметить или отложить. По достижению ребёнка взрослого возраста, он сам решит, необходима ли для него операция в косметических целях или нет. Необходимо отметить, что у 90% детей с наличием недуга нет прочих заболеваний.

Интересный факт! Если тест выявил отсутствие генетической наследственности заболевания, то болезнь может быть спровоцирована негативными факторами на 6-8 неделе беременности. К негативным факторам относятся: инфекции; вредные привычки; запрещённые при беременности лекарства; облучение.

Негативные причины могут оказать отрицательное влияние на формирование костной системы ребенка и развитию недуга. Для правильного формирования костного скелета и избегания болезни необходимо придерживаться здоровому образу жизни и исключить негативные факторы.

Полидактилия кисти

Полидактилия кисти характеризуется увеличением числа фаланг и трубчатых костей. Этот недуг наблюдается у людей чаще, чем аномалия стоп. Делится по мере локализации на: центральную (2-4 пальцев), радиальную (удвоение сегментов первого луча), ульнарную (пятого пальца). Патология может стать причиной порока развития или наследственных заболеваний.

Полидактилия кисти у ребенка. buyxraysonline.com

Полидактилия стоп

Полидактилия стопы характеризуется наличием добавочных пальцев на ногах. Несмотря на то, что болезнь чаще всего затрагивает руки, есть меньший процент детей с полидактилией ног. Ещё реже можно встретить случаи смешанной формы болезни, где аномалия проявила себя как на верхних конечностях, так и на нижних.

Полидактилия ног. mypresentation.ru

Диагностика полидактилии

Для первичной диагностики необходим осмотр врача. Обычно новорождённых осматривают в роддоме. В осмотре ребёнка принимают участие несколько врачей, включая генетика, педиатра и ортопеда. Если в сведении об истории болезни присутствуют наследственные заболевания, то такой ребенок исследуется наиболее тщательным образом.

Для определения вида заболевания производится ряд обследований, включая рентгенологическое и генетическое. Для определения состояния мягких тканей проводится магнитно-резонансная томография.

Полидактилия, имеющая аутосомно-доминантный тип наследования, может обнаружиться уже в первом триместре протекания беременности с помощью УЗИ.

Тщательность выявления будет завесить от профессиональных навыков врача-узиста и от расположения плода.

Вывод

Если на УЗИ у ребёнка обнаружили полидактилию, то это не повод для сильного беспокойства и паники. Полидактилия, что значит наличие гена, отвечающего за присутствие лишнего пальца или дополнительного отростка, без проблем оперируется без серьезных последствий.

Современная медицина предоставляет возможность безопасного оперативного вмешательства по удалению аномалии. Однако, стоит понимать, что если у одного из родителей всё же была болезнь полидактилия до оперативного вмешательства, а ребенок родился без неё, то он всё равно является носителем.

Полидактилия — это не приговор, а лишь нестандартное строение конечности.

Источник: https://filzor.ru/news/polidaktiliya-mnogopalost-priznaki-lechenie-i-gen-polidaktilii/

Полидактилия: частота встречаемости, описание и клиническая картина заболевания у взрослых и детей, признаки болезни, фото и способы лечения

Полидактилия

Полидактилия – это анатомическое отклонение, которое характеризуется большим, чем в норме, числом пальцев у человека на руках или ногах от шестипалости до многопалости.

Шестипалость нарушает нормальную функцию конечностей, негативно влияет на психику ребёнка, ограничивает его физическое развитие, сопровождается необходимостью использования ортопедической обуви, а также ограничивает выбор будущей профессии.

Частота встречаемости

По различным данным полидактилия встречается примерно у одного ребёнка на 3000 всех новорождённых детей; соотношение полов при данной патологии одинаковое.

Наличие 6 пальцев на руке или ноге может проявляться изолированно или же в сочетании с другими врождёнными аномалиями развития опорно-двигательного аппарата (брахидактилией (короткопалостью), дисплазией тазобедренных суставов, сгибательными контрактурами пальцев и др.).

«Рекордсменом» многопалости является Акшат Саксен — индийский мальчик, у которого всего насчитывается 34 пальца: по семь пальцев на каждой руке и по десять пальцев на каждой ноге.

Классификация полидактилии

По месту локализации дефекта полидактилия бывает:

  • преаксиальная – удвоение большого пальца на руке или ноге;
  • центральная – характеризуется деформацией от двух до четырёх пальцев, считается более редкой формой;
  • постаксиальная – удвоение пятого пальца.

По форме принято разделять болезнь на несколько типов:

  1. Первый тип – шестой палец представляет собой лишь кожный отросток и считается рудиментом.
  2. Второй тип характеризуется раздвоением основного пальца.
  3. Третий тип – лишний сегмент имеет свою кость и сухожилие и является полностью функциональным.

Чаще всего полидактилия встречается на руках, но возможно увеличение числа пальцев на ногах или даже сочетание многопалости на верхних и нижних конечностях. Известно также, что односторонняя аномалия преобладает над двусторонней (соответственно 65% и 35%), а правосторонняя примерно в два раза над левосторонней.

Клинические признаки полидактилии

Основным симптомом полидактилии у ребёнка является наличие добавочных пальцев на руках или ногах. При этом они могут представлять собой рудиментарные придатки или быть нормального строения и размера.

Дополнительные пальцы в большинстве случаев имеют уменьшенное число фаланг и довольно малые размеры, а нередко вообще бывают лишены кости и представляют собой мягкотканные нефункционирующие образования на кожной ножке.

Реже наблюдается удвоение лишь ногтевой фаланги.

Кроме избыточного количества пальцев на верхней или нижней конечности, при подобной патологии наблюдается деформация костно-суставного аппарата. С возрастом подобное нарушение прогрессирует, что способствует возникновению различных деформаций и нарушений вторичного характера.

  • укорочение поражённой конечности;
  • лишняя масса тела;
  • низкорослость;
  • синдактилия (полное или частичное сращивание пальцев);
  • сгибательные контрактуры пальцев;
  • деформация костей черепа или грудины;
  • косолапость;
  • недоразвитие половых органов;
  • врождённые пороки сердца;
  • микроцефалия (уменьшение размеров черепа и, соответственно, головного мозга);
  • пигментный ретинит (наследственное заболевание глаз, вызывающее сильное ухудшение зрения и даже слепоту);
  • помутнение роговицы;
  • микрофтальмия (уменьшение объёма глазного яблока со снижением остроты зрения);
  • искажение ушных раковин;
  • нарушение функционирования органов и сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта;
  • дисплазия тазобедренных суставов;
  • брахидактилия (короткопалость);
  • расщелина верхней губы или нёба (заячья губа или волчья пасть);
  • умственная отсталость.

Профилактика полидактилии

Она подразумевает медико-генетическое консультирование молодых пар, в семьях которых отмечались наследуемые случаи полидактилии, а также тщательное планирование беременности с исключением влияния любых возможных неблагоприятных факторов в первом триместре внутриутробного развития плода.

Профилактика послеоперационных осложнений заключается в проведении полноценной реабилитации. После хирургического вмешательства ребёнок должен находиться на диспансерном наблюдении у детского ортопеда до 14 — 15 лет, то есть вплоть до окончания периода интенсивного роста кисти и стопы.

В большинстве случаев изолированная полидактилия довольно благополучно излечивается хирургическим путём. Наилучшие косметические и функциональные результаты достигаются в случае проведения операции в раннем возрасте. При аномалии, ассоциированной с другими хромосомными нарушениями, прогноз определяется тяжестью основного заболевания.

Источник:

Полидактилия: причины, лечение, операция

Полидактилия это довольно редкое заболевание. О его наличии можно сразу узнать при УЗИ плода либо рождении ребенка. Чтобы распрощаться с этим недугом, нужна операция. Полидактилия после нее остается для человека в прошлом.

Такое заболевание, как полидактилия появляется по самым различным причинам. Его лечением занимаются исключительно в стационаре. Только тогда удастся полностью избавиться от него.

Под таким заболеванием, как полидактилия понимается патология, при которой на руках либо ногах наблюдается количество пальцев, превышающее обычную норму. При этом проявляется она в различных вариациях. Не всегда можно наблюдать ярко выраженные отклонения, то есть лишние пальцы, на конечностях, которые развиты, как и остальные.

Нередко полидактилия, лечение которой довольно сложное, проявляется в виде маленьких выпуклостей на руках или ногах. Также при таком недуге могут наблюдаться раздвоения на пальцах конечностей.

В некоторых случаях на кисти присутствуют и более заметные отклонения. Так, встречаются люди, у которых на одном пальце присутствует около четырех-трех отростков, которые представлены неразвитыми конечностями.

При этом наиболее часто полидактилия наблюдается на первом лучи кисти. Выявляется в она у 75% больных.

Причины полидактилии сожалению пока не известны.

Однако некоторые ученные полагают, что такое заболевание вызвано генетическими факторами, потому как нередко оно выявляется у представителей одной семьи в нескольких поколениях.

Другие же полагают, что оно проявляется из-за плохой экологии либо при неправильном развитии плода. Также существуют и другие варианты появления этого не дуга, однако они являются лишь гипотезами.

Полидактилия может быть диагностирована еще во время вынашивания плода, когда происходит формирование конечностей. В ходе УЗИ, можно узнать каким образом проявилось это заболевание у ребенка, то есть наблюдается или один лишний палец либо несколько отростков на указательном и так далее. При этом сделать что-либо для купирования такого не дуга у плода нельзя.

Важно учесть, что поскольку причины полидактилии до сих пор не установлены избежать появления этого заболевания у ребенка невозможно. Поэтому родителям остается только одно – производить лечение после рождения малыша. При этом совершенно не обязательно делать это в первые несколько месяцев. Можно и подождать пока ребенок немного подрастет.

Однако затягивать с ним все-таки не стоит. Дело здесь в том, что в будущем у ребенка возникнут серьезные психологические проблемы. Но при этом важно учитывать, что само заболевание не несет угрозы физическому здоровью. Соответственно оно является целесообразным лишь с психологической точки зрения.

Лечение такой патологии проходит только по одной схеме. Она предусматривает хирургическое вмешательство.

Оно должно проводиться только опытными специалистами в этой области, иначе успех после лечения может не наступить.

Перед хирургом в таких случаях стоит весьма сложная задача, потому как ему требуется не только произвести удаление лишнего пальца или его отростков, но также и восстановить после этого кисть.

Кроме этого, требуется, чтобы она не потеряла своей функциональности. Операция, полидактилия, в ходе которой устраняется, может иметь различную степень сложности. Все уже зависит от того, какая именно у пациента наблюдается патология.

Хирургическое вмешательство проходит по различным схемам. В ходе них может возникнуть необходимость удалить дополнительный сегмент на кисти и при этом не осуществлять никаких операций на основном пальце. Также нередко осуществляется исправление деформации конечностей, которые были вызваны таким заболеванием. В ходе этого довольно часто используются ткани дополнительного сегмента.

Полидактилия, операция, по устранению которой может длиться несколько часов, после хирургического вмешательства не возвращается вновь. Соответственно произведя удаление лишних пальцев или отростков, на протяжении всей жизни не понадобиться осуществлять это заново.

Период восстановления после операции различен. Здесь все зависит от того, насколько сложной она была и длительной. Реабилитация может занять как несколько недель, так и несколько месяцев. Однако замечено, что наиболее быстрее выздоравливаю дети в раннем возрасте.

Кроме того, более удовлетворительные результаты удается получить именно в том случае, если хирургическое вмешательство происходит у ребенка, а не у взрослого. Но поскольку медицина постоянно развивается, то успешность операций в зрелом возрасте неизменно увеличивается. Соответственно не стоит бояться проходить их, если человеку уже более чем 21 год.

Даже если в первый раз хирургу не удастся полностью восстановить кисть, это обязательно удастся при повторном оперативном вмешательстве.

Источник: https://cmiac.ru/kosti-i-sustavy/polidaktiliya-prichiny-simptomy-i-operativnoe-lechenie.html

Полидактилия

Полидактилия

Полидактилия – деформация конечности, характеризующаяся наличием дополнительных пальцев на кистях или стопах. При полидактилии у ребенка отмечаются добавочные нормально развитые пальцы или их рудиментарные придатки на руках или ногах; часто имеет место синдактилия и брахидактилия.

Диагностика полидактилии основана на визуальном осмотре конечности, данных рентгенографии костей и пальцев кисти/стопы, результатах генетического консультирования.

Лечение полидактилии заключается в хирургическом удалении дополнительных пальцев с использованием, при необходимости, кожной, сухожильной или костной пластики.

Полидактилия – анатомическая аномалия, представляющая врожденное увеличение количества пальцев на руке или ноге от шестипалости до многопалости.

Сведения о частоте полидактилии в популяции разноречивы: по данным разных авторов многопалость встречается у 1 из 630-3300 новорожденных; соотношение полов одинаковое.

Полидактилия может проявляться в чистом виде или сочетаться с другими врожденными аномалиями опорно-двигательного аппарата – дисплазией тазобедренных суставов, брахидактилией, синдактилией, сгибательными контрактурами пальцев и др.

Полидактилия нарушает функцию конечностей, ограничивает физическое развитие, отрицательно влияет на психику ребенка, сопровождается необходимостью ношения ортопедической обуви, ограничивает выбор профессии. Медицинским решением проблемы полидактилии занимается ортопедия и генетика.

Полидактилия

Одной из причин возникновения полидактилии является наследственность. Семейные случаи полидактилии передаются по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью, т. е. носителями гена многопалости являются отец или мать, но при этом они могут быть здоровы. Вероятность унаследования полидактилии детьми составляет 50%.

В ряде случаев полидактилия может являться одним из симптомов сложных хромосомных нарушений (синдрома Патау) и генных синдромов (синдрома Меккеля, Эллиса-Ван Кревельда, Лоренса-Муна-Барде-Бидля и др.). В генетике насчитывается около 120 синдромов, сопровождающихся полидактилией.

Причины изолированной полидактилии точно не установлены. Предполагается, что данная врожденная деформация возникает на 5-8 неделе эмбриогенеза и обусловлена увеличением числа мезодермальных клеток.

По локализации различают радиальную (преаксиальную), центральную и ульнарную (постаксиальную) полидактилию. При радиальной локализации дефекта имеет место удвоение сегментов первого пальца; при центральной – 2-4-го пальцев; при ульнарной – дупликация 5-го пальца.

По типу удвоения выделяют 3 вида полидактилии: 1 – наличие добавочных пальцев-рудиментов, состоящих из кожи; 2 – наличие добавочных пальцев, являющихся раздвоением основных; 3 – наличие полноценных, нормальной формы и размеров добавочных пальцев. Важным классификационным признаком является наличие или отсутствие деформации основного пальца при полидактилии, поскольку от этого будет зависеть хирургическая тактика.

Чаще полидактилия встречается на руках, хотя возможно увеличение количества пальцев на ногах, а также сочетание многопалости на кистях и стопах. По наблюдениям, односторонняя полидактилия преобладает над двусторонней (65% и 35% соответственно); правосторонняя — над левосторонней примерно в 2 раза.

Основным признаком полидактилии является наличие у ребенка добавочных пальцев на кистях или стопах. При этом дополнительные пальцы могут быть нормальных размеров и строения или представлять собой рудиментарные придатки.

В большинстве случаев добавочные пальцы имеют малые размеры и уменьшенное число фаланг; нередко бывают вообще лишены костной основы и представляют собой нефункционирующие мягкотканные образования на кожной ножке.

Иногда встречается удвоение только ногтевой фаланги.

Кроме увеличения количества пальцев, при полидактилии имеет место деформация костно-суставного аппарата пораженных сегментов, которая с возрастом прогрессирует и способствует развитию вторичных деформаций и статико-динамических нарушений.

При хондроэктодермальной дисплазии (синдроме Эллиса-Ван Кревельда) полидактилия сочетается с симметричным укорочением конечностей, низкорослостью, деформацией грудной клетки, врожденными пороками сердца (дефектом межпредсердной перегородки, единым предсердием, дефектом межжелудочковой перегородки, стенозом аорты), косолапостью и др.

В структуре синдрома Лоуренса-Барде-Муна-Бидля, наряду с полидактилией отмечается умственная отсталость, ожирение, пигментный ретинит, недоразвитие половых признаков, синдактилия, деформация черепа.

Дети с синдромом Патау (трисомией по 13 хромосоме) имеют множественные пороки развития: микроцефалию, миеломенингоцеле, микрофтальмию, помутнение роговицы, деформацию ушных раковин, расщелины верхней губы и нёба, полидактилию, олигофрению, пороки внутренних органов (сердца, сосудов, селезенки, поджелудочной железы, почек).

Диагностика полидактилии проводится на основе клинического, рентгенологического, электрофизиологического, биомеханического, генетического и других методов исследования.

Клиническая диагностика полидактилии предполагает осмотр ребенка детским травматологом-ортопедом, выявление анатомических и функциональных нарушений, определение варианта деформации. Кроме ортопеда, ребенок с полидактилией должен быть осмотрен медицинским генетиком и педиатром.

Рентгенологическое обследование заключается в выполнении рентгенографии кисти или рентгенографии стопы и оценке анатомических соотношений костно-суставного аппарата. Для выявления и оценки состояния костных, хрящевых и мягкотканных структур показано МРТ кисти или стопы.

Дополнительное значение в обследовании имеют электрофизиологические методы диагностики (электромиография, реовазография), позволяющие выяснить состояние мышц и регионарного кровотока при полидактилии. Биомеханические исследования (стабилография, подография) направлены на определение статической нагрузки на конечности при полидактилии стопы.

Генетическая диагностика включает генеалогический анализ, установление типа наследования, прогнозирование риска рождения ребенка с полидактилией в данной семье.

При полидактилии, ассоциированной с хромосомными и генными синдромами, особое значение приобретает пренатальная диагностика (акушерское УЗИ, амниоцентез или биопсия хориона с кариотипированием плода).

При наличии у плода изолированной полидактилии беременность пролонгируют; в случае выявления тяжелой хромосомной патологии ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.

Лечение полидактилии проводится только хирургическим путем. Если добавочный палец соединяется с основным только с помощью кожной мембраны, – его удаление проводится в первые месяцы жизни ребенка. Во всех остальных случаях целесообразно отложить оперативное вмешательство до возраста 1 года.

Варианты хирургической коррекции полидактилии в зависимости от типа деформации могут быть различны: удаление добавочного сегмента (пальца) без операции на основном пальце; удаление добавочного сегмента (пальца) с корригирующей остеотомией основного пальца; удаление добавочного сегмента (пальца) с выполнением кожной, сухожильной или костной пластики.

Реабилитационные мероприятия в послеоперационном периоде включают занятия ЛФК, физиотерапевтические процедуры (магнитотерапию, инфракрасное облучение), массаж.

Изолированная полидактилия в большинстве случаев благополучно излечивается хирургически. Наилучшие функциональные и косметические результаты достигаются при проведении операции в раннем возрасте. При полидактилии, ассоциированной с генными или хромосомными нарушениями, прогноз определяется тяжестью основного синдрома.

Профилактика полидактилии предполагает медико-генетическое консультирование пар, в семьях которых имеются наследуемые случаи полидактилии; тщательное планирование беременности и исключение любых возможных неблагоприятных влияний в первом триместре развития плода.

Профилактика послеоперационных рецидивов и осложнений заключается в выборе оптимального метода хирургической коррекции, проведении полноценной реабилитации.

После операции дети должны находиться на диспансерном наблюдении у детского ортопеда до завершения периода интенсивного роста кисти и стопы (14-15 лет).

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/children/polydactyly

WikiMed.Ru
Добавить комментарий