Недоразвитие большого пальца

Брахидактилия большого пальца

Недоразвитие большого пальца

  • Классификация
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение
  • по теме

Брахидактилия представляет собой наследственный дефект, который характеризуется недоразвитостью либо укорочением пальцев рук или ног. Размер кистей и стоп при этом уменьшается, и может наблюдаться скованность в фаланговых суставах.

Врожденная аномалия дистальных отделов конечностей наследуется по доминантному признаку, то есть один из родителей должен быть носителем мутирующего гена. В зависимости от того, какие именно пальцы патологически изменены, различают несколько типов болезни. Брахидактилия большого пальца относится к типу D и носит название брахимегалодактилия.

Стоит отметить, что изолированная форма брахидактилии встречается нечасто, и в этом случае ее можно считать лишь косметическим дефектом. У большинства пациентов деформации пальцев обычно сочетаются с другими патологиями.

Классификация

Существует несколько разновидностей брахидактилии, каждая из которых отличается по своим проявлениям:

  • A1 – A5 – укорочены либо искривлены средние фаланги, изменена структура ногтей;
  • В – помимо укороченных фаланг, наблюдается недоразвитие или полное отсутствие крайних фаланг, а также сращение пальцев. Второй и третий пальцы могут срастаться полностью или частично (синдактилия);
  • С – укорочены как средние, так и первые фаланги пальцев, а также пястные кости. Нередко указательный и средний пальцы срастаются между собой. Этот тип брахидактилии может сопровождаться низкорослостью и умственным недоразвитием;
  • D – большие пальцы укорочены как на руках, так и на ногах;
  • Е – редкая разновидность, представленная короткими пястными и плюсневыми костями кистей и ступней, деформированными ключицами.

При синдактилии чаще всего срастаются средний и безымянный пальцы, но встречаются и другие комбинации

В зависимости от вида деформации, выделяют также 5 подтипов брахидактилии А:

  • А1 – средние фаланги пальцев недоразвиты и могут срастаться с концевыми, первые фаланги больших пальцев рук и ног также могут быть укороченными;
  • А2 – укорочены только средние фаланги указательных пальцев, при этом они принимают форму ромба или треугольника и отклоняются в сторону (брахимезофалангия);
  • А3 – искажена форма мизинцев, которые искривлены и укорочены в области средних фаланг;
  • А5 – на 2-5 пальцах отсутствуют средние фаланги, наблюдается дисплазия ногтевых пластин.

Симптомы

Более чем у половины пациентов наряду с брахидактилией диагностируются и другие врожденные аномалии, природа которых генетическая:

  • синдром Дауна;
  • синдром Беймонда;
  • синдром Поланда;
  • синдром срединной расщелины лица;
  • синдром Аарскога-Скотта.

Синдром Дауна является одной из форм геномной патологии, которая нередко сочетается с брахидактилией

Брахидактилия любого типа может сопровождаться:

  • расщеплением и сплющенной формой пальцев;
  • ограничением движений в межфаланговых суставах;
  • слабостью мышц;
  • недоразвитостью крайних фаланг и ногтей;
  • синдактилией (сращиванием двух и более пальцев);
  • полидактилией (наличие большего количества пальцев).

Наиболее часто встречаются такие аномалии, как адактилия и эктродактилия. Для адактилии характерно отсутствие одной или нескольких фаланг, а эктродактилия проявляется недоразвитостью ногтевых фаланг либо их отсутствием.

Синдром Дауна также имеет характерные признаки, к которым относятся:

  • короткая шея;
  • катаракта или косоглазие;
  • грудная клетка в форме воронки или киля;
  • сердечные пороки;
  • «монгольская» складка на веке – эпикантус;
  • искажение формы головы по типу монголоидной – брахицефалия;
  • искажение формы и длин зубных дуг;
  • складчатый, или бороздчатый, язык.

При синдроме Беймонда наблюдается мозжечковая атаксия и нистагм (непроизвольные движения глаз). Синдром Поланда представляет собой довольно редкий порок развития и выявляется у одного из 30 тысяч новорожденных. Эта патология носит односторонний характер и отличается широкой вариабельностью дефектов.

Чаще всего поражается правая сторона тела, на которой отсутствуют большие и малые грудные мышцы, а иногда и реберные хрящи, подкожная жировая клетчатка и даже костная ткань. При левостороннем поражении возможно обратное либо зеркальное расположение внутренних органов. В этом случае сердце или все левосторонние органы находятся справа.

Для синдрома срединной расщелины лица типично увеличение расстояния между парными органами (гипертелоризм) и дефекты середины черепа, которые могут быть представлены расщелинами черепных костей или грыжей мозга. При данном синдроме может отмечаться низкая посадка ушных раковин, снижение слуха, образование липом. В 20% случаев регистрируется умственная отсталость средней степени тяжести.

Синдром Аарскога-Скотта – это аномалии лица и дистальных отделов конечностей, поражается и мочеполовая система. Пациенты с таким синдромом обычно низкорослы, так как у них снижена выработка гормона роста, имеют широкий нос (особенно в области переносицы). Ноздри могут быть вывернуты наружу, верхняя челюсть недоразвита, верхняя губа утолщенная.

Диагностика

Диагностировать брахидактилию можно как в пренатальном, так и в постнатальном периоде, то есть до родов и после. Пренатальная диагностика проводится методом ультразвукового исследования на 5-6 месяце беременности. Эту процедуру проходят многие женщины, и не только для того чтобы выяснить внутриутробные пороки.

Желание узнать пол, познакомиться с малышом, проверить его самочувствие (насколько это возможно) так естественно. Кроме того, сегодня есть прекрасная возможность увидеть фото и видео еще не рожденного ребенка

Именно во время УЗИ можно заметить малейшие отклонения в развитии, особенно если проводится трехмерная сонография – объемное 3D-исследование. Второй триместр – наиболее подходящее время для выяснения подробностей протекания беременности. Токсикоз уже не беспокоит, специальной подготовки к процедуре не требуется (поскольку полный мочевой пузырь с успехом заменяют околоплодные воды).

Если обнаруживается брахидактилия в изолированной форме, то вопрос об искусственном аборте решается самой женщиной. Однако в случае выявления хромосомных синдромов есть серьезные основания для прерывания беременности.

Также можете прочитать:Боль в пальце руки

Уже после рождения врач может поставить диагноз на основании визуального осмотра и клинического обследования, которое включает проведение следующих процедур:

  • рентгена;
  • магнитно-резонансной томографии;
  • реовазографии;
  • электромиографии;
  • стабилографии;
  • подографии (для уточнения информации, дополняющей клиническую картину).

Необходимо отметить также важность генеалогического анализа, посредством которого раскрывается медико-патологический семейный фон. Родословная пациента позволяет с максимальной точностью сделать выводы о наследовании патологий.

Лечение

Терапией брахидактилии занимается врач-ортопед, но могут подключаться и врачи узких специальностей – неонатологи, педиатры, генетики и неврологи. Причины заболевания устранению не подлежат, а лечение проводится преимущественно хирургическое.

На фото изображен результат проведенной операции по разделению пальцев

В легких случаях больным назначается лечебная гимнастика, массаж и физиопроцедуры. Это помогает наладить работу кистей и стоп путем укрепления мышц и связок, а также добиться нормальной двигательной способности.

Лечение брахидактилии осуществляется с трехлетнего возраста человека, родителям которого сообщают о необходимости операции в следующих случаях:

  • имеются затруднения при движениях кистей и стоп;
  • деформации доставляют психологический дискомфорт из-за выраженного дефекта.

В настоящее время применяется несколько радикальных методик:

  • поллицизация. Пересадка любого пальца или отдельной фаланги в место дефекта. Сегодня, благодаря возможностям современной микрохирургии, пересаживают пальцы со стоп или другой руки, при этом приживаемость трансплантатов достаточно высокая и составляет от 72 до 90%;
  • медленная дистракция. Пораженный участок растягивается с целью удлинения фаланги.

Оперативное лечение синдактилии (сросшихся пальцев) проводится только на руках, но в случаях, когда аномалия мешает ходьбе, выполняется и на стопах. Устранить косметический изъян и улучшить функцию кисти позволяют следующие методики:

  • хирургическое рассечение пальцев без последующей пластики;
  • рассечение сращения с пластикой окружающими тканями;
  • разделение пальцев с пластикой кожным лоскутом, взятым с другой части тела;
  • разделение пальцев с использованием и окружающих тканей, и заимствованного кожного лоскута;
  • многостадийные манипуляции, включающие не только кожную, но и пластику мышц, сухожилий, связок и костей.

Единственной мерой профилактики брахидактилии является своевременная консультация генетика еще на этапе планирования ребенка. Особенно важно это для тех пар, которые имеют отягощенную наследственность, то есть в их семьях были случаи короткопалости и других хромосомных синдромов.

Источник: https://surgicalclinic.ru/bolezni/brahidaktiliya-bolshogo-palca

Причины развития брахидактилия большого пальца верхней или нижней конечности

Недоразвитие большого пальца

Врожденный порок развития конечностей передается по наследству от одного их родителей, который является носителем одного из восьми мутированных генов. Одним из таких пороков выступает брахидактилия большого пальца, что обуславливается недоразвитием или укорочением больших пальцев верхней или нижней конечности.

Данное заболевание в медицине именуется брахимегалодактилией, оно часто сочетается с другими патологиями. В некоторых случаях брахидактилия проявляется в изолированной форме, поэтому ее считают только косметическим дефектом, который успешно устраняется.

Описание наследственной патологии

Брахидактилия – это дефект пальцев нижних или верхних конечностей, что представляет собой их недоразвитие или укорочение, и который передается по наследству от одного из родителей.

Брахидактилия большого пальца встречается чаще всего из всех существующих форм заболевания, она наблюдается в равной степени у женщин и мужчин.

Данный тип недоразвития больших пальцев наблюдается одинаково часто как на руках, так и на ногах.

Брахимегалодактилия – самый часто встречаемый вариант болезни, который не требует коррекции. Но из-за развития психологического дискомфорта пациенты прибегают к хирургическому исправлению порока.

Причины недоразвития пальцев

Брахидактилия большого пальца причины имеет наследственные, когда ребенку передается один из восьми мутированных генов от матери или отца, имеющих аналогичный недуг. Данная болезнь встречается в 24% случаев из всех аномалий конечностей. Особенно актуально это при родственных браках.

Медики рекомендуют проходить консультацию у генетика во время планирования беременности для того, чтобы иметь представление о том, что ребенок родится с патологией, особенно важно это в случае наличия болезни у отца или матери. Нередко генетикам не представляется возможным обнаружить наличие мутированного гена.

Симптоматика недуга

Изолированная форма заболевания проявляется только в нарушении развития большого пальца рук или ног. Но иногда этой болезни сопутствуют иные патологии:

  1. Синдром Дауна, что обуславливается наличием короткой шеи, катарактой, косоглазием, патологией зубов, врожденным нарушением работы сердца, деформацией грудной клетки и прочими признаками.
  2. Синдром Беймонда характеризуется развитием брахидактилией, атаксией мозга, нистагма.
  3. Синдром серединной расщелины лица, при котором кроме брахидактилии наблюдается гипотериоз, крипторхизм, олигофрения и искривление полового органа у мальчиков.
  4. Синдром Аарскога-Скотта, при котором также наблюдается низкорослость, фимоз, умственная отсталость, расшатанность суставов и прочее.
  5. Синдром Поланда характеризуется отсутствием грудных мышц, деформацией ребер, синдактилией.

Синдром Дауна Синдром Аарскога-Скотта Синдром расщелины лица Синдром Поланда

При брахидактилии большого пальца наблюдается его расщепление или он имеет сплющенную форму.

Патология нередко сочетается со слабостью мышц в руках или ногах, расстройством функциональности стопы или кисти, недоразвитием ногтевой пластины.

При развитии эктодактилии происходит гипоплазия ногтевых фаланг или полное их отсутствие. При адактилии наблюдается полный дефицит фаланг больших пальцев, сохраняются только пястные кости.

Чаще всего данный порок больших пальцев выступает только косметологическим дефектом, она не сочетается с другими заболеваниями, поэтому ребенок разнится от своих сверстников только конечностями. Но часто это приводит к развитию проблем психологического характера, так как ребенок считает себя не таким, как все из-за своей особенности.

Нередко дети начинают смеяться над теми, кто имеет порок развития, поэтому человек с данной врожденной патологией в будущем приобретает различные психологические проблемы, комплекс неполноценности и развитие депрессии.

Диагностические методы

Выявить заболевание можно даже во внутриутробном периоде при помощи УЗИ, которое проводят на шестом месяце беременности женщины.

Во время процедуры врач может заметить отклонение в развитии, особенно актуально это при использовании объемного исследования в 3Д. Специальной подготовки к процедуре на данном этапе беременности не требуется.

При обнаружении брахидактилии в изолированной форме женщина решает, делать ей искусственный аборт или нет.

Когда заболевание сопровождается развитием хромосомных синдромов, врач часто назначает прерывание беременности. В некоторых случаях может потребоваться консультация генетика.

После рождения ребенка диагност ставится после его осмотра и проведения некоторых диагностических мероприятий:

  • Рентгенографии и реовазографии;
  • МРТ;
  • Электромиографии и стабилографии;
  • Подографии;
  • Генеалогического анализа и ДНК-диагностики.

Лечение врожденного порока

Сегодня лечение данного заболевания только хирургическое. Лечением занимаются или ортопед, или хирург, все зависит от степени поражения конечности. При изолированной форме патологии возможно устранение косметологического дефекта.

Операция дает возможность увеличить размер пальца на стопе или руке, устранить проблему фаланговых сращений и короткопалости.

Главной задачей лечения выступает возращение функциональности конечностей, на втором месте стоит решение эстетических проблем.

Лечение болезни необходимо начинать в возрасте трех лет.

Хирургическое вмешательство может проводиться с использованием следующих методик:

  1. Медленная дистракция, при которой аномальный участок растягивают для того, чтобы недоразвитая фаланга удлинилась.
  2. Поллицизация, в ходе которой на место дефекта проводится пересадка фаланги или целого пальца. Сегодня данная методика широко используется в современных клиниках. Приживаемость трансплантата составляет 90%. Нередко происходит пересадка пальца стопы на кисть.

При сильных деформациях больших пальцев используют хирургическое вмешательство с целью изменения их положения, а также размера кисти или стопы.

Если наблюдается сращение пальцев, проводят их рассечение с дальнейшей пластикой. При этом может браться участок кожи с другой части тела. В тяжелых случаях проводится рассечение не только конного покрова, но и мышц, сухожилий, костей.

После этого врач может назначить такие консервативные методы терапии, как физиотерапия, массаж, ЛФК. Делается это с целью восстановления функциональности конечностей, улучшения работы мышц и связок, увеличение двигательной активности рук и ног.

Средства народной медицины не могут вылечить данную аномалию развития. В данном случае возможно только проведение оперативного вмешательства.

Если не будет проведена операция, пациент не сможет вести нормальный образ жизни, так как будет затруднена двигательная активность конечности. Очень часто заболевание вызывает развитие психологического дискомфорта, негативное восприятие своей внешности, в результате этого у пациента развивается комплекс неполноценности и проблемы с общением.

Прогноз и профилактика

При изолированной форме патологии прогноз хороший. Оперативное вмешательство позволяет восстановить не только косметологический дефект, но и функции конечностей.

Каких-либо конкретных методов профилактики заболевания не существует, так как оно имеет врожденную форму.

Главным методом профилактики выступает консультация с генетиком в период планирования беременности.

Особенно актуально это в том случае, когда имеется наследственная предрасположенность к данной болезни. Также важно исключать родственные браки. Консультация генетика показа в таких случаях:

  • Родители имеют данную патологию;
  • Пары, у которых родственники страдают заболеванием;
  • Парам, у кого есть уже дети с подобным дефектом;
  • Человеку, что хочет вступить в брак с тем, у кого имеется патология или она встречается у его родственников.

При родственных браках шансы развития патологии у ребенка приближаются к 100%. В данном случае возможно рассмотрение усыновления в качестве единственного метода борьбы с патологией.

При обнаружении у ребенка брахидактилии рекомендуется незамедлительно пройти обследование, получить консультацию врача, который назначит эффективное лечение.

Так как аномалия развития диагностируется во время беременности женщины, можно подготовиться к ней еще до момента рождения ребенка. Опытные специалисты помогут найти правильное решение и вырастить здорового ребенка.

Источник: https://mysustavy.ru/prichiny-razvitiya-brahidaktiliya-bol-shogo-pal-ca-verhney-ili-nizhney-konechnosti/

Врожденные пороки развития кисти и верхней конечности. Общая информация

Недоразвитие большого пальца

: 23 июля 2014 в 16:09

Пороками развития кисти или верхней конечности называется любая деформация на верхней конечности с которой ребенок рождается на свет. Конечно иногда порок развития можно увидеть при ультразвуковом исследовании (УЗИ) во время беременности, но чаще появление ребенка с врожденной патологией становится неожиданностью для родителей.

Точную причину рождения ребенка с деформацией верхней конечности назвать сложно, но в настоящее время общепризнанными считаются две причины:

1. Генетический синдром – генетическая информация с заложенной в ней «ошибкой» передается от одного из родителей к ребенку. При этом у родителя или даже у нескольких поколений до этого, «порочный» ген мог находится в спящем состоянии, а у ребенка он стал «активным» и реализовал заложенную в нем информацию в виде порока развития. В дальнейшем возможно продолжение наследования порока.

2. Спонтанные пороки развития – не связаны с наследственностью, «ошибки» возникают в процессе формирования ребенка в утробе матери.

К 4-й недели беременности размеры плода сопоставимы с размерами рисового зернышка, но уже в это время на поверхности «зернышка» появляются маленькие бугорки, из которых начинают развиваться верхние конечности.

К 8-й неделе малюсенькая ручка уже имеет все основные отделы взрослой руки. Именно этот период – с 4 по 8 неделю- является самым критичным для верхней конечности. Любые внешние причины могут вызвать ошибку при формировании отделов руки.

Наиболее частыми причинами являются перенесенные в критический период инфекционные заболевания. При спонтанных пороках развития шансы на повторение патологии у следующего ребенка или в последующих поколениях малы и не отличаются от таковых в любой здоровой семье.

Основные виды врожденных пороков развития кисти и верхней конечности.

Синдактилия (перепончатые пальцы, сросшиеся пальцы**) – порок развития кисти при котором два или более пальцев на кисти сращены между собой на всем протяжении или частично. Сращение может быть как только мягкотканным (кожным), так и костным. Синдактилия – один из наиболее часто встречаемых пороков развития кисти (в среднем у 2-х детей из 10 000 новорожденных).

Полидактилия (удвоение пальца, добавочный палец, шестипалось**) – порок при котором на кисти более пяти пальцев. Наиболее часто удвоение затрагивает первый – большой – палец. Чуть менее редко встречается добавочный пятый палец – мизинец. Удвоение центральных пальцев наиболее редкая форма полидактилии.

Клинодактилия (кривой палец, изогнутый палец**) – проявляется кривизной пальца чаще всего на уровне средней фаланги и наиболее часто поражает пятый палец – мизинец. В большинстве случаев вызывает только косметический дефект и оперативное лечение производится исключительно из эстетических соображений.

Стенозирующий лигаментит (болезнь Нотта, щелкающий палец) – наверное самая распространенная патология, с которой сталкиваются детские кистевые хирурги.

При этом заболевании палец (чаще всего первый – большой) при активных движениях сгибается и разгибается с щелчком, а потом перестает разгибаться вообще.

При движениях пальца по его ладонной поверхности пальпируется веретенообразное утолщение, двигающееся вдоль пальца при его сгибании и разгибании – патологическое утолщение на сухожилии сгибателя, которое и является причиной патологии.

Брахидактилия и эктродактилия (короткие пальцы**) – врожденные недоразвития пальцев кисти, сопровождающиеся их укорочением вплоть до полного отсутствия. Различаются тем, что при брахидактилии сохранены, как правило, ногтевые пластинки. И та и другая патология часто сочетаются с синдактилией и называются уже симбрахидактилия и эктросиндактилия.

Брахиметакарпия – укорочение пястных костей- проявляется в укорочении пальца, при сжатом кулаке заметно западение одной из «костяшек» кулака. Поражаются только третья, четвертая и пятая пястная кости в различных сочетаниях. Зачастую патология двусторонняя, могут поражаться и плюсневые кости стоп – брахиметатарзия.

Камптодактилия – врожденная сгибательная контрактура пальцев, чаще всего пятых – мизинцев. Палец находится в положении сгибания различной степени и не разгибается ни активно, ни пассивно. По ладонной поверхности часто отсутствует складки, а кожа натягивается в виде «паруса».

Гипоплазия первого пальца – порок при котором большой палец может как быть укорочен и истончен, так и «висеть» на тонкой кожной ножке или отсутствовать полностью. В большинстве случаев сочетается с лучевой косорукостью.

Врожденные перетяжки – порок, который может иметь абсолютно любую локализацию – пальцы, предплечье, голень, бедро и т.д. Внешне выглядит как борозда на конечности от туго завязанной тонкой нити.

Конкресценция (сращение) пястных костей – порок при котором два пальца находятся на одной общей пястной кости. Внешне проявляется снижением ширины ладони, сужением межпальцевого промежутка и часто содружественными движениями пальцев в пястно – фаланговом суставе.

Расщепление (клешня краба и т.д.**) – порок при котором кисть выглядит действительно «расщепленной» на две части. Часто поражение двустороннее и затрагивает стопы.

Лучевая косорукость – недоразвитие лучевой кости вплоть до ее полного отсутствия. Внешне проявляется наклоном кисти в сторону большого пальца, укорочением предплечья.

Локтевая косорукость – обратный лучевой косорукости порок, при котором недоразвита локтевая кость и кисть наклонена в сторону мизинца. Часто сопровождается вывихом головки лучевой кости в локтевом суставе.

В статье рассмотрены далеко не все возможные варианты врожденной патологии кисти и верхней конечности, а наиболее часто встречаемые. Их краткое описание приведено с ознакомительной целью, более подробное описание и варианты лечения будут рассмотрены в следующих статьях.

 Наиболее полную информацию касательно патологии своего ребенка возможно получить на консультации у специалиста по врожденной патологии кисти у детей. Такую консультацию при любом пороке развития верхней конечности необходимо получить в первые месяцы после рождения ребенка, а не откладывать ее на возраст 5 – 6 лет, как иногда рекомендуется.

 
Часто результат лечения зависит и от возраста, в котором выполнена операция. *

*Информация в статье представлена исключительно в ознакомительных целях, не является рекламой и и не преследует целей продвижения медицинских услуг.

**Приведенные курсивом в скобках названия патологий в основном являются обывательскими и жаргонными, часть из них не должна использоваться для обозначения врожденных пороков развития.

Заварухин Владимир Иванович, научный сотрудник отделения реконструктивной микрохирургии и хирургии кисти 

Научно-исследовательский детский ортопедический институт имени Г. И. Турнера

Источник: https://www.medsovet.info/articles/3037

Брахидактилия большого пальца – что это такое, причины развития – Орто гуру

Недоразвитие большого пальца

Брахидактилия (короткопалость) – аномалия развития, для которой характерно укорочение пальцев на руках и/или ногах вследствие уменьшения размеров отдельных фаланг либо полного их отсутствия.

  • Причины
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение
  • Профилактика

Брахидактилия часто сочетается с такими наследственными заболеваниями, как симфалангизм (отсутствие межфаланговых или пястно-фаланговых суставов) и разными формами синдактилии (полное или частичное сращивание пальцев). Короткопалость встречается у 15 человек на 1 000 000.

Единственная причина брахидактилии – генетическая предрасположенность. Патология наследуется по аутосомно-доминантному типу. Для возникновения короткопалости достаточно, чтобы один из родителей был носителем мутантного гена.

Брахидактилия может сопровождаться различными видами деформаций костей кистей и ступней. В зависимости от набора внешних признаков выделяют несколько клинических типов заболевания.

Брахидактилия пальцев ног

Брахидактилия А проявляется такими симптомами, как укорочение средних пальцев, дисплазия ногтей и недоразвитие фаланг. Выраженность отклонений в строении может сильно варьироваться, в связи с этим выделяют 5 вариантов короткопалости А:

  • А1 – укорочение средних пальцев и предпоследних фаланг больших пальцев рук и ног, задержка роста;
  • А 2 – значительное уменьшение фаланг средних пальцев, их ромбовидная форма;
  • А 3 – изменение длины и очертаний средних фаланг пятых пальцев верхних конечностей;
  • А 4 – недоразвитие костной ткани средних фаланг второго и пятого пальцев рук, косолапость;
  • А 5 – отсутствие проксимальных фаланг пятого и второго пальцев, укорочение ногтевых фаланг на руках.

Брахидактилия Д – деформация больших пальцев

Брахидактилия В отличается деформацией ногтевых фаланг, а также сращиванием второго и третьего пальцев. Поражаются и руки, и ноги. Присутствуют признаки аномального строения позвоночника, зубов и черепа.

Короткопалость С – самый тяжелы тип патологии. Он характеризуется деформацией пястных костей и сращиванием фаланг между собой. Сочетается с низкорослостью и задержкой умственного развития (не всегда).

Брахидактилия большого пальца относится к типу Д. Этот вариант заболевания, затрагивающий руки и ноги, встречается чаще всего.

Короткопалость Е проявляется в виде недоразвития пястных костей и ключиц без изменения фаланг. Наблюдается очень редко.

Сочетание короткопалости и синдактилии

Помимо изолированных симптомов поражения конечностей, брахидактилия может дополняться признаками синдрома Дауна, Беймонда, Поланда и прочими генетическими заболеваниями.

Во многих случаях она комбинируется с различными костными и суставными деформациями рук и ног: тугоподвижностью суставов, расщеплением или сплющиванием пальцев, мышечной слабостью, гипоплазией или аплазией ногтей и так далее.

Диагностировать короткопалость у человека можно еще на этапе внутриутробного развития. Для этого на сроке 20-24 недели проводится 3D УЗИ. Кроме того, если у одного из родителей обнаружена подобная аномалия, пару направляют на консультацию к генетику.

В большинстве случаев брахидактилия у будущего ребенка не является поводом для прерывания беременности. Такая рекомендация может быть дана только в случае сочетания укорочения пальцев с более серьезными хромосомными патологиями.

Рентгеновский снимок здоровой и деформированной кистей

После рождения младенца для диагностики заболевания применяются рентгенологические методы, позволяющие четко увидеть строение кистей и стоп, а также ДНК-анализ, показывающий мутацию в генетической информации.

Лечение брахидактилии осуществляется в основном хирургическим путем, но только после достижения ребенком возраста 3 лет. Тактику терапии определяет хирург-ортопед или травматолог.

Показания к операции:

  • нарушение функционирования стоп и кистей;
  • значительный косметический дефект.

Если короткопалость не причиняет пациенту никаких неудобств, то вмешательство не проводят. В качестве хирургических методик применяются:

  • поллизация – перенос одного из трехфаланговых пальцев на позицию первого;
  • дистракция – растяжение недоразвитых участков костной ткани с помощью миниатюрного аппарата Илизарова;
  • аутотрансплантация – пересадка пальца на кисть со стопы;
  • разделение соединенных пальцев путем костной, кожной и сухожильно-мышечной пластики.

Лечение короткопалости с помощью мини-аппарата Илизарова

Брахидактилия, которая сопровождается маловыраженной деформацией костей, лечится с помощью консервативных методов. Основные из них – массаж и лечебная физкультура. Они способствуют увеличению двигательной активности стоп и кистей.

Однако в большинстве случаев физиотерапевтические процедуры применяются после операции, а также для профилактики артроза суставов.

Поскольку брахидактилия является генетически обусловленным заболеванием, предотвратить ее развитие невозможно. В качестве профилактической работы на этапе планирования беременности ведется консультирование пар, в семейном анамнезе которых были случаи короткопалости. Врач-генетик определяет вероятность рождения ребенка с аномальным строением костей конечностей.

Брахидактилия – наследственная патология, поэтому важной превентивной мерой ее возникновения считается исключение родственных браков.

Источник:

Брахидактилия – причины, как наследуется, лечение

Наследственные заболевания являются самыми неприятными и опасными для человека, поскольку в основном они не поддаются лечению. Брахидактилия имеет именно наследственную причину своего возникновения. Как она наследуется и какой бывает, детально расскажет сайт slovmed.com.

Брахидактилией называется заболевание, которое простыми словами можно назвать «короткопалость», «макродактилия» или «гипофалангия». Это генетическое заболевание, которое передается от одного из родителей. Проявляется в отсутствии фаланг или аномальных коротких пальцах на конечностях. С одинаковой частотой возникает как у девочек, так и у мальчиков.

Симптомы брахидактилии носят лишь косметический характер. В принципе жизнь человека ничем не отличается от жизни других людей, у которых отсутствует данное заболевание. Однако брахидактилия накладывает свои ограничения, например, при выборе профессии либо при нахождении второй половинки.

Нередко брахидактилия является не единственной генетической болезнью человека. Она может возникать на фоне таких заболеваний:

  • Умственная отсталость.
  • Синдром Дауна.
  • Брахицефалический череп.
  • Необычная конфигурация укороченных пальцев.
  • Укороченная шея.
  • Нестабильность суставов.
  • Отсутствие пальцев и фаланг.
  • Воронкообразная грудная клетка.
  • Диспластическое поражение ногтевых пластин.
  • Деформация ребер.
  • Затруднение опорно-двигательной функции.

Движения кистей и стоп не ограничиваются, если отсутствует полидактилия или сращение фаланг.

Диагностируют наличие болезни лишь путем анализа ДНК. Лечение предполагает использование хирургических методов лечения. Само заболевание может проявляться как укорочением фаланг, так и полным их отсутствием.

Почему развивается брахидактилия?

Брахидактилия встречается в 24% случаев. Причиной ее развития является дефектный ген, который передается от одного родителя ребенку. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, тогда шансы на развитие болезни увеличивается.

На сегодняшний день существует методика триплексного трехмерного УЗИ, который делается в период беременности, чтобы еще на ранней стадии развития плода выявить аномалии. Здесь может быть предложено лишь прерывание беременности, если срок маленький.

Консультацию у генетика должны проходить люди:

  1. В семье у которых были родственники с брахидактилией.
  2. Которые являются носителями гена брахидактилии.
  3. У которых уже был рожден ребенок с брахидактилией.
  4. Которые просто желают провериться на генетически передаваемые болезни.

Следует понимать, что аномальный ген является доминантным. Достаточно всего лишь одного родителя с данным геном, чтобы появилось заболевание у ребенка. Поэтому следует предварительно думать о том, с кем заводить детей.

перейти наверх

Симптомы брахидактилии

В ситуации, когда брахидактилия является самостоятельной болезнью, тогда единственным ее симптомом будут укороченные пальцы, что является всего лишь косметическим дефектом, который можно устранить. Однако нередко заболевание является лишь синдромом другой генетической болезни, которая проявляется в своих специфических симптомах.

Достаточно часто брахидактилия сопровождает синдром Дауна. Здесь могут отмечаться такие признаки, как:

  1. Воронкообразная клетка груди.
  2. Брахицефалический череп.
  3. Эпикантус.
  4. Укорочение шеи.

При синдроме Поланда брахидактилия отмечается деформацией ребер и амастией. При болезни Аарского-Скотта ребенок страдает умственной отсталостью, фимозом, нестабильностью суставов, помимо короткопалости.

Отсутствие полидактилии и сращения фаланг не ограничивает ребенка в движениях. При серьезных патологиях болезни ограничивается движение межфаланговых суставов. Диспластические повреждения ногтевых пластин также проявляются при болезни, что создает неэстетический вид. Также отмечается необычная конфигурация пальцев в виде расщепления фаланг и уплощения.

перейти наверх

Типы брахидактилии

В зависимости от того, как проявляется болезнь, выделяют типы брахидактилии. Их существует большое количество, что указывает на разнообразие и степени тяжести болезни.

Тип «А» отмечается уменьшением длины среднего пальца, выраженными диспластическими изменениями ногтей пораженных пальцев, девиацией фаланг:

  • А1 («Фараби») – задержка роста пальцев при измененном рудиментарном строении среднего пальца. Уменьшение длины фаланг больших пальцев кисты и стоп.
  • А2 («Мора-Брита») – уменьшение длины среднего пальца на обоих кистях. Остальные фаланги не имеют отклонений на всех конечностях. Также отмечается ромбовидное радиальное отклонение и патологическое развитие костей.
  • А3 – искривление или искажение фаланг пальца номер 5, что отмечается на обеих руках. Называется клинодактилией. Искажение развивается в направлении латеральном или медиальном.
  • А4 («Темтами») – уменьшенные в размерах второй и пятый пальцы на обеих кистях с сопутствующей недоразвитостью среднего фаланга. При наличии патологии на стопах отмечается косолапость.
  • А5 – отсутствие средних фаланг на втором и пятом пальцах обеих кистей. Они имеют короткий вид и отмечаются дисплазией ногтевых пластин.

Другими типами брахидактилии являются:

  1. Тип «В» отмечается частичным или полным сращением второго и среднего пальца. Отмечается аномалия кистей и стоп и патология в развитии ногтевых фаланг, зубов, черепа и позвоночника. Передается по мужской линии, когда сращение происходит еще в утробе матери.
  2. Тип «С» отмечается укорочением и сращением основных фаланг, недоразвитостью пястных костей. Сопровождается это умственной отсталостью и низким ростом у детей.
  3. Тип «D» отмечается патологическими изменениями на первых пальцах. Данное заболевание называют брахимегалодактилией («брахидактилия большого пальца»).
  4. Тип «Е» отмечается редкостью проявления в виде изолированной аномалии плюсневых и пястных костей. Сопровождается симметричным недоразвитием ключицы.

перейти наверх

Лечение брахидактилии

Поскольку брахидактилия является наследственным заболеванием, которое затрагивает строение костной ткани (в основном в районе фаланг), то единственным методом лечения является хирургическое вмешательство.

Медикаменты будут здесь абсолютно бесполезны. В качестве дополнительной терапии и профилактики могут быть физиотерапевтические процедуры.

Они полезны после операции, а также в качестве предотвращения вторичного заболевания.

В хирургии используются следующие направления по устранению брахидактилии:

  1. Поллицизация.
  2. Аутотрансплантация.
  3. Дистракция.
  4. Костная, сухожильно-мышечная и кожная пластики.

В основном лечение направлено на восстановление опорно-двигательной функции конечностям, а не с целью устранения косметического дефекта.

перейти наверх

Прогноз

На продолжительность жизни брахидактилия не влияет. Прогнозы улучшаются и за счет того, что создаются лишь некоторые ограничения, с которыми человек может справиться по жизни. Однако немного искажается внешний вид больного, что может приводить к некоторым трудностям.

В качестве профилактики может выступать консультация у генетика прежде, чем забеременеть. Народные методы в лечении брахидактилии являются бесполезными.

Источник:

Болит стопа снизу возле пальцев: почему болят подушечки, чем лечить ступню

Если при ходьбе болят стопы и подушечки пальцев, то часто такой дискомфорт вызван проблемами костно-суставного аппарата. Чтобы избавиться от заболевания следует пройти полное обследование.

Болевой синдром в стопах достаточно неприятный симптом. Независимо от возраста человек не сможет проигнорировать его. Практически всегда, если имеет место хотя бы один из перечисленных факторов, боль при ходьбе не заставит себя долго ждать:

  1. повреждения костной ткани из-за травмы, деформаций (плоскостопие), дистрофических процессов (остеопороз);
  2. воспалительное изменение в связках и суставах (тендовагинит, бурсит);
  3. новообразования (неврома Мортона);
  4. сбои микроциркуляции (варикозное расширение вен, облитерирующий эндартериит);
  5. аутоиммунные болезни (ревматизм, ревматоидный артрит);
  6. нарушение метаболизма во всем организме (подагрический артрит, сахарный диабет).

Истинную причину болезни установит терапевт, хирург или травматолог.

Травматические повреждения

Стопа состоит из большого количества мелких косточек, которые достаточно тесно связаны между собой в практически неподвижные сочленения.

Это позволяет стопе быть прочным участком тела человека, но при этом он подвержен переломам, трещинам без смещения костных структур. Нередко возникают гематомы разных размеров, сдавливающие расположенные рядом мягкие ткани.

Травмы происходят после ударной физической нагрузки, особенно пагубно сказывается долгая езда на велосипеде, бег, прыжки с большой высоты. Вся нога и стопа в это время не теряют опорной своей функции. Пациент сохраняет возможность ходить, однако, каждый раз наступая на пораженную конечность, он ощутит боль в месте предполагаемого перелома или удара.

Источник: https://nevroartromed.ru/boli/brahidaktiliya-bolshogo-paltsa-chto-eto-takoe-prichiny-razvitiya.html

WikiMed.Ru
Добавить комментарий