Кретинизм

Все о кретинизме: виды, симптомы, лечение

Кретинизм

Кретинизм начинает развиваться при серьезном дефиците гормонов, которые вырабатывает щитовидка. Развиваются необратимые глобальные патологии соматического, нервного, психического характера. Чаще это результат врожденного гипотиреоза. Мы рассмотрим причины кретинизма, расскажем о его формах, проявлениях, диагностике, современных методах лечения.

Виды

Чаще всего случается кретинизм у детей, но по ряду причин может развиться у взрослого.

Выделяют следующие виды:

  1. Эндемический кретинизм. Начинает свое развитие у плода еще в утробе матери. Причины – дефицит йода, струмогенные элементы в пище будущей мамы. Бывает, что у плода есть генетическая предрасположенность. Многое зависит от района проживания родителей. Если населенный пункт эндемичен, здесь часто встречаются случаи зоба, то взрастает риск появления кретинизма. Высокая степень вероятности появления больного ребенка в ситуации, когда родителями стали близкие по крови родственники.
  2. Спорадический. Вызывается наследственными аномалиями ферментных систем, вырабатывающих тиреоидные гормоны. Развитие щитовидки нарушается еще на эмбриональном уровне. Местность в этом случае не играет решающей роли.

Есть другая классификация. По ней заболевание кретинизм имеет такие формы:

  1. Олигофрения гипотиреоидная (кретинизм). Бывает врожденной или возникает в раннем детстве. Чаще это результат эндокринных нарушений.
  2. Микседема. Результат порока развития эмбриона, отмирания тканей щитовидки. Такая форма быстро прогрессирует в первые месяцы после рождения.
  3. Неврологическая. Встречается часто. Этой форме подвержены те, кто проживает в местности с высоким дефицитом йода. Не наблюдаются выраженные проявления гипотиреоза.

Причины

Пока нет окончательного мнения относительно причин.

Часто заболевание провоцирует дефицит йода, но это не единственная причина. Не все, кто проживает в потенциально опасном районе, приобретают зоб, потому считается, что это далеко не основная причина.

Ученые склоняются к мнению, что главная причина – генетическая предрасположенность, ведь в эндемической местности есть много здоровых семей. Кретинизму подвержены те дети, у которых от данной патологии страдают оба родителя. Если заболевание наблюдается у матери и у отца, крайне высока вероятность того, что их ребенок будет страдать от кретинизма.

Немаловажную роль играет, кто именно из родителей страдает заболеванием. Патология передается через плодное яйцо от больной матери. Отец может быть совершенно здоров. У больной матери чаще дети рождаются больными, в то время, как от больного отца, здоровая мать рожает вполне здоровых детей. Ученые также выяснили, что кретинизм может передаваться от больных животных.

Еще одна причина – лечение некоторыми препаратами (Карбимазол, Амиодарон) без врачебной рекомендации, избыточное потребление йода, радиоактивное лечение, повлиявшее на щитовидку.

Для чего организму йод

Йод способен предотвратить развитие данной патологии. Если нарушена функция выработки гормонов щитовидкой, у ребенка со временем развивается острая нехватка йода.

Крайне важен нормальный уровень йода в организме беременной. Это залог здоровья, правильного развития плода. Этот элемент участвует в формировании нервной системы. Если развивается дефицит, случаются патологии развития внутреннего уха, даже коры головного мозга.

Если кора формируется неправильно, у ребенка неверно выстраиваются ассоциации, на которых в дальнейшем строится весь процесс мышления. Если есть патология развития внутреннего уха, наблюдается глухота.

Нарушение спинномозговой моторики, влечет за собой развитие спазма, движения становятся медленными, со временем наступает неподвижность.

Исследование Кучера

Австрийский ученый Кучер, исследуя заболевание, проводил ряд любопытных опытов. Их целью было определение истинной причины развития данного заболевания.

Ученый помещал здоровых собак в семьи, где был заболевший. Со временем почти все животные также заражались кретинизмом. У них менялось поведение, они становились неадекватными, агрессивными, заторможенными, даже проявлялось внешнее уродство.

Как кретинизм проявляется в раннем возрасте

Эндокринная патология становится следствием врожденного гипотиреоза. Наблюдается она редко (на каждые 4000 новорожденных). Выявлено, что больше от недуга страдают девочки. Новорожденному можно провести анализ крови. Он покажет фактический уровень гормонов. Явные симптомы появляются в 3-4 месяца:

  • регулярная сонливость, вялость;
  • малыш явно отстает в росте;
  • кожа желтоватая;
  • ребенок плохо сосет грудь:
  • не зарастает родничок;
  • наблюдаются частые запоры.

Главный симптом – ребенок растет медленно. Лицо больного ребенка одутловатое, взгляд тусклый, волосы становятся сухими, ломкими. Резко падает двигательная активность малыша, можно заметить чрезмерно широкий родничок.

Отличительная черта данной патологии – крайне низкий рост, хрипловатый голос, плохой аппетит. Может развиваться удушье, уменьшение объема кала, живот становится вздутым. Характерно низкое давление.

Обязательно есть нарушения со стороны моторики. При легкой форме у больного нарушена координация, при тяжелой – он не может стоять, ходить. Мышление и рефлексы больного замедляются.

Кретинизм провоцирует дефицит гормонов тироксин (Т4), трийодтиронин (Т3). Если речь идет о легкой форме, до 3-5 лет заболевание вообще никак себя может не проявлять.

При врожденном гипотиреозе появляются такие симптомы: плохо режутся зубы, нарушается обоняние, слух. Характерный признак – увеличение языка до такой степени, что он перестает помещаться во рту.

Затормаживается умственное развитие, малыш плохо говорит, а ходьбу осваивает лишь в 4-5лет.

Если есть слабость в мышцах и выраженное искривление костей, малыш предпочитает передвигаться ползком. У подростков отстает процесс полового созревания, у девочек значительно запаздывает начало менструации.

Зачастую с кретинизмом сталкиваются младенцы с черной кожей. Они составляют треть всех случаев.

Кретинизм – очень серьезное заболевание, грозящее нарушением всех сторон развития. Если его вовремя не лечить, ребенок начинает серьезно отставать в развитии, задерживается его половое созревание. Заболевшие женщины не могут самостоятельно родить ребенка, а то и вовсе становятся бесплодными.

Развитие у взрослых: особенности

В зрелом возрасте может развиться приобретенная, а не врожденная форма.

Кретинизм у взрослых развивается по таким причинам:

  1. удаление щитовидки;
  2. недостаток йода (хронический характер);
  3. воспалительный процесс.

Явный признак того, что начался гипотиреоз – появление микседемы. Она провоцирует нарушение метаболизма, кровообращения, отечность. Со временем больной теряет свои навыки, быстро утомляется, интересы резко ограничиваются.

Проявления кретинизма у взрослого человека достаточно разнообразны:

  • умственное отставание (может иметь разную степень);
  • нарушение пропорций тела (конечности толще и короче, из-за чего развивается неуклюжесть движений), черепа (голова крупнее, чем обычно, но мозг значительно меньше);
  • маленький рост (отставание в росте напрямую зависит от тяжести заболевания);
  • суставы становятся толстыми, а конечности укорачиваются, стопы выворачиваются внутрь;
  • в самом позвоночнике пропадает двигательная активность;
  • таз патологически узкий;
  • нарушается речь, появляется глухота;
  • человек становится апатичным;
  • появляется зябкость;
  • половые органы слабо развиты;
  • появляется раздражительность, скрытность, больные плохо вступают в контакт с окружающими.

Кроме перечисленных симптомов, характерным является малое количество волос по всему телу. На лице можно увидеть характерные признаки: толстые губы, оттопыренные уши, широкие переносицу, скулы, необычно высокий лоб.

Диагностика

Эффективность терапии, адаптации напрямую зависит от того, на каком этапе поставлен диагноз. Его нужно ставить максимально рано. Если время упущено, в организме происходят глобальные необратимые патологические процессы.

При первых подозрениях обязательно проводится тест. Его нужно провести в первые три дня после рождения. Из ножки (пятка) проводится забор крови, по которой можно выявить генетические нарушения. Важно проверить, насколько хорошо справляется со своими функциями щитовидка.

Сложность диагностики заключается в том, что кретинизм по симптомам схож с рядом других заболеваний. Чтобы выявить, насколько развита щитовидка, назначается анализ на уровень гормона тироксина.

Также проводится рентген состояния ног. Он помогает выявить, соответствует ли норме уровень отвердения стоп. Картину поможет дополнить общий анализ крови.

С помощью УЗИ выявляется размеры железы, расположение, структуру, возможные врожденные патологии.

Лечение

К терапии приступают сразу. Нельзя упускать время, ведь последствия необратимы. Вовремя начатое квалифицированное лечение – залог положительного прогноза в будущем.

Если установлен гипотиреоз, проводится заместительная терапия. Больному выписываются синтетические гормоны, которые помогут заместить утраченные функции щитовидки. Данная группа препаратов назначается при всех формах, кроме случаев, когда ткани нечувствительные к гормонам, вырабатываемым щитовидкой.

Иногда бывает так, что в клинике нет условий для полноценной диагностики заболевания. Если присутствуют явные признаки кретинизма, врач может назначить срочное лечение без полной диагностики, забора всех анализов. Затем врач учитывает, как организм больного реагирует на терапию.

Лечение начинают сразу, в первый месяц после рождения. Правильная терапия позволяет организму малыша нормально развиваться. Если лечение запоздалое (начато через 4-6 недель) в разы вырастает вероятность того, что ребенок столкнется с рядом тяжелых симптомов кретинизма.

Препараты

В педиатрии применяются следующие препараты:

ПрепаратОписаниеДозировка
L-тироксинАналог гормонов щитовидки. Восстанавливает гормональный фон, функции.Важно постоянно следить за ходом лечения. Это наблюдение сводится к следующему:• пациенту периодически проводят анализ крови на гормоны щитовидки;• контролируется рост, активность, уровень интеллекта ребенка.• 45-60 мг/кг впервые полгода жизни;• 75-90 мг/кг с полугода до года;• 100-125 мг/кг для дошкольников;• 125 мг/кг для подростков.Дозу обязательно подбирает врач. Важно учесть фактический уровень тиреотропного гормона.Принимать препарат нужно всю жизнь.
Витамин АПомогает улучшить кожу.Дозировка зависит от тяжести проявлений и подбирается врачом.
Витамин B12Обладает рядом эффектов:• устраняет анемию;• стабилизирует работу нервной системы, печени.Раствор в ампулах. Способ введения, дозу определяет врач.
ПирацетамОбладает рядом эффектов:• улучшает деятельность мозга;• повышает интеллект, память;• восстанавливает функции мозга, если они нарушены.Выпускается в таблетках. Дозировку подбирает врач.Лечение длительное. Курс занимает 1 месяц и более.
ЦеребролизинБелки, которые получают из мозговых клеток рогатого скота.Обладает рядом эффектов:• защищает мозг от возможных повреждений;• способствует питанию волокон нервов, улучшает их функции.Водится внутривенно. Дозировку подбирает врач.

Профилактика

Среди мер профилактики стоит помнить следующие:

  • Так как кретинизм нередко развивается в браке между близкими родственниками, то такие союзы недопустимы.
  • Если семья живет в неблагополучном по показателям йода районе, иногда целесообразно переселиться в другую местность. Особенно это относится к тем случаям, когда в районе выявлены частые случаи зоба у детей.
  • Нужно следить за качеством питьевой воды. Если она плохая, рассмотрите вариант с покупкой бутилированной питьевой воды.
  • При дефиците йода, следует употреблять йодированную соль, продукты с его содержанием.
  • Во время беременности обязательно в рацион включаются продукты, богатые йодом (фейхоа, печень трески, морепродукты, шампиньоны, молочное).
  • Детям для профилактики назначают витамин D и препарат с йодом. Они хорошо укрепляют кости, не дают развиваться рахиту. Также рекомендовано естественное вскармливание. В грудном молоке присутствует целый комплекс витаминов, микроэлементов.

Проблемы с щитовидкой не исключают возможность беременности и вынашивания. Обязательным условием для этого является постоянное наблюдение у эндокринолога.

Прогноз

Чаще всего при своевременном лечении стоит надеяться на благоприятный исход.

Неблагоприятный прогноз будет, если:

  1. клетки тела нечувствительны к гормонам щитовидки;
  2. выявлена злокачественная опухоль, спровоцировавшая гипотиреоз.

Итак, кретинизм – это не обидное оскорбление, а медицинский диагноз. К нему нужно со всей серьезностью отнестись. Чтобы не столкнуться с подобной патологией, следует своевременно подумать о мерах профилактики. Добавление в салаты, блюда йодированной соли, в разы уменьшает риск заболевания.

Источник: http://shhitovidnayazheleza.com/kretinizm-simptomy-lechenie-u-detej-i-vzroslyh.html

Значение слова КРЕТИНИЗМ. Что такое КРЕТИНИЗМ?

Кретинизм

  • КРЕТИНИ́ЗМ, -а, м.1. Заболевание, характеризующееся задержкой физического и психического развития и нарушением функции щитовидной железы.2.перен. Крайнее проявление тупости, тупоумия.[Франц. crétinisme]

Источник (печатная версия): Словарь русского языка: В 4-х т. / РАН, Ин-т лингвистич. исследований; Под ред. А. П. Евгеньевой. — 4-е изд., стер. — М.: Рус. яз.; Полиграфресурсы, 1999; (электронная версия): Фундаментальная электронная библиотека

  • Кретини́зм (от фр. cretín — идиот, малоумный) — эндокринное заболевание, вызываемое недостатком гормонов щитовидной железы, характеризуется выраженным снижением функции щитовидной железы, задержкой физического и умственного развития. Одна из форм врождённого гипотиреоза.

Источник: Википедия

  • КРЕТИНИ'ЗМ, а, мн. нет, м. [фр. crétinisme]. Заболевание, вызываемое недоразвитием щитовидной железы и сопровождающееся слабоумием (мед.). || перен. Тупоумие, идиотизм (бран.). Парламентский к. (тупая, бессмысленная вера во всемогущество и непогрешимость парламентской системы управления, непонимание того, что вопросы общественной жизни решаются не парламентом, а реальным соотношением классовых сил; выражение пошло от К. Маркса; полит. презрит.).

Источник: «Толковый словарь русского языка» под редакцией Д. Н. Ушакова (1935-1940); (электронная версия): Фундаментальная электронная библиотека

  • 1. мед. резкое отставание физического и умственного развития в связи с синдромом врожденной недостаточности щитовидной железы или недостатком йода в рационе2. разг. глупое, бессмысленое поведение

Источник: Викисловарь

Привет! Меня зовут Лампобот, я компьютерная программа, которая помогает делать Карту слов. Я отлично умею считать, но пока плохо понимаю, как устроен ваш мир. Помоги мне разобраться!

Спасибо! Я обязательно научусь отличать широко распространённые слова от узкоспециальных.

Насколько понятно значение слова категоризация(существительное):

Все ассоциации к слову КРЕТИНИЗМ Все синонимы к слову КРЕТИНИЗМ

Предложения со словом «кретинизм»

  • Если у моих крошек и есть недостаток, так это их излишняя заботливость, порой доходящая до полного кретинизма.
  • Страдая географическим кретинизмом, уехала, как приезжая, в другую сторону.
  • В любом занятии существует свой профессиональный кретинизм.
  • (все предложения)

Понятия, связанные со словом «кретинизм»

  • Расстро́йство интелле́кта (слабоу́мие) (от лат. intellectus — понимание, познание) — психиатрический интеллектуально-мнестический синдром; врождённое (умственная отсталость) или приобретённое (деменция) поражение интеллекта, в результате которого у человека снижается способность понимать связь между окружающими явлениями, утрачивается способность отделять главное от второстепенного, утрачивается критика к своим высказываниям, поведению.
  • Синдро́м Кота́ра — психопатологический синдром, сочетание тревожной депрессии, деперсонализации (часто в виде болезненной психической анестезии), дереализации и бреда Котара. Бред Котара является нигилистически-ипохондрическим депрессивным бредом с фантастическим содержанием и идеями грандиозности и отрицания (мировые катаклизмы, всеобщая гибель и пр.), которые проявляются одновременно или отдельно. Некоторые психиатры о синдроме Котара говорят как о зеркальном отражении или негативе маниакального…
  • Паранойя́льный бред (от др.-греч. παρά- «около» + νοῶ «понимать, соображать») — расстройство процесса мышления, первичный систематизированный бред, не сопровождающийся иллюзиями или галлюцинациями, помрачением сознания, деградацией личности.
  • Шизофреническое слабоумие (везаническое, апатическое, атактическое, транзиторное слабоумие) — расстройство интеллекта, типичное для заболеваний шизофренического спектра. По классификации О. В. Кербикова оно принадлежит к слабоумию, при котором нет глубоких органических изменений. По И. Ф. Случевскому, оно принадлежит к транзиторному слабоумию. По этому поводу он писал…
  • Нозофилия (от греч. νόσος, болезнь и φιλία, любовь; син. нозомания) — сверхценная идея о наличии того или иного заболевания и связанные с ней неадекватные представления о способах лечения и самолечения.
  • (все понятия)

Источник: https://kartaslov.ru/%D0%B7%D0%BD%D0%B0%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5-%D1%81%D0%BB%D0%BE%D0%B2%D0%B0/%D0%BA%D1%80%D0%B5%D1%82%D0%B8%D0%BD%D0%B8%D0%B7%D0%BC

Кретинизм

Кретинизм

Кретинизм — это эндокринное заболевание, развивающееся с рождения, возникающее на фоне недостаточности щитовидной железы (гипотиреоза).

Основные симптомы — задержка психомоторного и физического развития ребенка с формированием в старшем возрасте интеллектуального дефицита, карликовости, нарушения функций внутренних органов. Для диагностики исследуется кровь на тиреоидные гормоны, проводится УЗИ щитовидной железы (ЩЖ), ЭКГ.

Диагноз ставится на основании клинической картины, характерных изменений в анализах. Терапия кретинизма — заместительное гормональное лечение. Прогноз напрямую зависит от своевременно начатой терапии.

Название заболевания происходит от французского слова «cretinisme» – слабоумие. В клинической эндокринологии используется термин «синдром врожденной йодной недостаточности», поскольку кретинизм развивается у детей, которые внутриутробно испытывают дефицит поступления йода.

По данным Всемирной Организации Здравоохранения, симптомы йододефицита присутствуют у 2-х млрд. жителей Земли, из них 6 млн. человек страдают кретинизмом. Средняя заболеваемость – 1 из 4000 новорожденных детей. Девочки болеют чаще мальчиков. Наибольшее распространение заболевания отмечается на территории юго-восточной Азии, Африки.

Неблагоприятные зоны по йодной недостаточности: Гималаи, Альпы, Анды, Папуа-Новая Гвинея, Великие озера США.

Кретинизм

Этиофакторами, обусловливающими развитие патологии, являются тяжелый йодный дефицит плода во внутриутробном периоде либо врожденный гипотиреоз. В соответствии с причинами выделяют две формы кретинизма:

  1. Эндемическая форма. Развивается у детей, матери которых в течение гестации недополучают йодосодержащие продукты. Дефицитными по микроэлементу являются горные районы. Жители прибрежных зон, островных государств редко подвержены йододефициту и кретинизму.
  2. Спорадическая форма. Связана с врожденным гипотиреозом. Зачастую возникает на фоне аномалий щитовидной железы — недоразвития (гипоплазии) или отсутствия (аплазии) органа. Нарушение закладки ЩЖ в этих случаях происходит до 9-й недели беременности. Группу риска по кретинизму составляют дети, матери которых на момент гестации:
  • принимали тиреостатические средства: соли лития, транквилизаторы, бромиды;
  • больны аутоимунный тиреоидитом. Вырабатывающиеся у беременной антитиреоидные антитела оказывают на эмбрион патологическое влияние;
  • получали рентгеновское либо радиоактивное облучение. Изотопы йода, которые попадают в материнский организм, оказывают эмбриотоксическое действие;
  • употребляли алкоголь. Этиловый спирт провоцирует вымывание йода из организма.

Немаловажную роль в недоразвитии ЩЖ играет внутриутробное инфицирование. При тяжелых врожденных инфекциях формируется тиреоидная гипофункция, которая приводит к развитию кретинизма у детей. Реже причиной кретинизма служит изолированное нарушение синтеза тиреоидных гормонов вследствие генетических аномалий.

Тиреоидные гормоны синтезируются путем йодирования специфических аминокислот. При недостатке йода в организме эмбриона/плода нарушается производство гормонов щитовидной железы. Их недостаточность на ранних сроках беременности приводит к нарушению развития нервной системы: количество нейронов уменьшено, миелинизация частичная.

Имеет место недоразвитие мозжечка, слухового анализатора. Биологически активных веществ, таких как нейромедиаторы, нейропептиды, синтезируется мало. Их взаимосвязь с катехоламиновыми рецепторами низкая. Поэтому с первых часов жизни у детей появляются симптомы угнетения ЦНС.

В условиях эндокринной недостаточности ЩЖ снижен синтез белка, жиров, замедлены энергетические процессы. Если внутриутробно состояние компенсируется за счет поступления материнских питательных веществ, то после рождения ситуация меняется.

Собственных запасов детского организма не хватает для адекватного роста и физического развития.

Метаболические расстройства влекут за собой нарушение развития костно-мышечной системы, задержку роста, снижение функциональной активности внутренних органов.

Клиника развивается постепенно. Значение имеет степень гипотиреоза, наличие грудного вскармливания. С материнским молоком дети получают тиреоидные гормоны. Они не способны полностью покрывать потребность, но обусловливают стертую картину болезни. Если кретинизм не был заподозрен ранее, то к возрасту 6-ти месяцев симптомы становятся очевидными.

Ребенок с гипотиреозом рождается обычно от переношенной беременности. Размеры новорожденного среднестатистические или выше среднего.

Младенец имеет ряд неспецифических симптомов: отечность тела, одутловатость лица, увеличение родничков, расхождение костей черепа по швам.

В неонатальном периоде отмечается позднее отпадение пуповинного остатка, формирование пупочной грыжи, затяжная желтуха, нарушение сердечного ритма по типу брадиаритмии.

Позже появляются проблемы с аппетитом: дети плохо едят, при этом имеют ожирение из-за обменных нарушений.

Психомоторное развитие грудничков, страдающих кретинизмом, отстает от сверстников, прорезывание зубов не соответствует нормальному графику. Со временем ребенок приобретает типичный вид.

Из-за нарушения сроков окостенения формируется карликовость, голова кажется большой по сравнению с короткими, деформированными конечностями и телом.

Постепенно нарастает отечность подкожного слоя, слизистых. Появляются «мешки» под глазами, лицо становится амимичное, большой отечный язык не помещается во рту. Половые органы подростков недоразвиты. За счет сочетания неврологических и мышечных расстройств дети плохо ходят, не координируют движения.

Нарастают грубые нарушения ЦНС. Постоянная апатия периодически сменяется приступами неконтролируемого возбуждения. Дети не поддаются воспитанию, необучаемы.

Характерный симптом кретинизма — нарушение слуха и речи вплоть до глухонемоты. Интеллектуальное развитие нарушено в разной степени — от дебилизма до глубокой идиотии.

Без адекватной коррекции больные кретинизмом не способны к самостоятельной жизни.

Если терапия кретинизма не начата своевременно, то риск развития осложнений высокий. Самые тяжелые из них — это необратимая умственная отсталость, глухонемота.

Быстро прогрессируют симптомы сердечно-сосудистой недостаточности. Замедление роста приводит к карликовости: средний рост взрослых людей 140-147 см. Грозное осложнение кретинизма — гипотиреоидная кома.

В 95% случаев такое состояние приводит к летальному исходу.

Важно диагностировать гипотиреоз на первых неделях жизни, тогда есть шанс избежать развития симптомов кретинизма, назначив заместительную гормональную терапию (ЗГТ). Лишь в 5% случаев заболевание можно заподозрить на основании клинических проявлений. Алгоритм постановки диагноза следующий:

  1. Неонатальный скрининг. Из-за отсутствия ранних типичных симптомов введен обязательный генетический скрининг всех новорожденных на 3-и или 8-е сутки жизни. В капиллярной крови младенца определяют уровень гормонов — тиреотропного (ТТГ), тироксина (Т4). Патологией является повышение уровня ТТГ до 50 мМе/л и более, концентрация Т4 ниже 120 нмоль/л. Достоверно за гипотиреоз говорит снижение Т4 до 60 нмоль/л.
  2. Клинический осмотр. Визуальные симптомы: диспропорциональное строение тела, отечный язык, одутловатость лица, туловища. Типична карликовость, бедная мимика, сухость кожи, ломкость ногтей. Неврологический статус — синдром угнетения ЦНС.
  3. Гормональная панель ЩЖ. В динамике мониторируют уровни ТТГ, Т4, трийодтиронина (Т3), тиреоглобулина, тиреоид-блокирующих антител. Значение имеет снижение Т4 , повышение ТТГ.
  4. Анализы крови. Типично наличие железодефицитной анемии, повышение холестерина, дислипидемия. Иногда имеются электролитные нарушения: гипонатриемия, гиперкальциемия.
  5. ЭКГ. Выявляется замедление проводимости, снижение вольтажа комплекса QRS. Нарушения ритма представлены брадиаритмией, блокадой AV-узла.
  6. УЗИ щитовидной железы. Определяется гипоплазия или аплазия органа, неоднородная эхогенность. Нередко изменения структуры и размеров ЩЖ отсутствуют.
  7. Радиоизотопное сканирование. Сцинтиграфию ЩЖ проводят при подозрении на отсутствие органа. Метод позволяет безошибочно выявить эктопию (нетипичное расположение) железы.
  8. Рентгенодиагностика. Рентгенография трубчатых костей, крупных суставов выявляет задержку появления ядер окостенения. Это говорит об отставании «костного возраста» от фактического.

Окончательный диагноз выставляет детский эндокринолог. Дифференциальную диагностику проводят с другими формами задержки роста, синдромом Дауна, энцефалопатиями разной природы, гидроцефальным синдромом, гипопитуитаризмом.

Цель терапии — компенсация гипотиреоза. Поэтому основа лечения кретинизма — заместительная терапия тиреоидными гормонами. ЗГТ начинают незамедлительно после подтверждения диагноза, а также в сомнительных случаях.

Наиболее благоприятное время для начала гормонотерапии ‒ первые 2 недели жизни. Задача ЗГТ — привести Т4 к возрастной норме. Применяют препараты на основе тироксина. Суточная дозировка колеблется от 2-4 до 10-14 мкг/кг/сут.

Зависит доза от возраста пациента, исходного уровня гормонов. Терапия пожизненная.

Сопутствующая терапия

Наряду с основным лечением показана витаминотерапия. Используют синтетические аналоги витаминов A, D, группы B. С целью поддержания нормального функционирования внутренних органов назначают по показаниям сердечно-сосудистые препараты, ноотропы, корректоры мозгового кровообращения, пищеварительные ферменты.

Вскармливание детей материнским молоком важно сохранить не менее чем до 1 года. В любом возрасте показана лечебная физкультура, массаж, гимнастика. Обязательны занятия у детского психолога, логопеда для социализации детей с кретинизмом.

При условии, что кретинизм заподозрен на первом месяце жизни, и вовремя начата ЗГТ, прогноз благоприятен. В 90% случаев физическое, умственное развитие соответствует возрасту. Около 10% детей на фоне адекватной терапии имеют неврологические проблемы: сложности с запоминанием, вниманием, дефицит интеллекта. Но степень выраженности симптомов намного меньше, чем у нелеченых больных.

Профилактика кретинизма состоит в достаточном употреблении йодсодержащих продуктов будущей мамой. Это могут быть естественные источники йода (морепродукты) или обогащенные технически (соль, хлеб, пищевые красители).

При планировании беременности обязательна дотация йода у женщин из эндемичных по кретинизму районов.

Женщины с заболеваниями щитовидной железы или отягощенной наследственностью проходят медико-генетическое консультирование перед наступлением беременности.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/children/cretinism

Кретинизм-как правильно диагностировать?

Кретинизм

Кретинизм является болезнью, формирующейся по причине дефицита гормонов щитовидной железы, впоследствии чего развиваются нарушения, вызывающие задержку физического и психического развития

Каждый из видов заболевания обладает общими причинами проявления:

  • недостаток йода в рационе матери в период беременности;
  • организм не может перевести йод в активную форму;
  • наследственная предрасположенность;
  • врожденные дефекты развития щитовидной железы, гипоплазия, атрофия, эктопии;
  • неправильная работа ферментной системы, обеспечивающей гормональный синтез;
  • эндемический зоб у женщины в период вынашивания;
  • применение тиреостатических препаратов во время беременности;
  • применение препаратов с радиоактивным йодом;
  • недостаток гормонов в период беременности;
  • тиреоидит хашимото;
  • осложнения вследствие операции;
  • реакция на лекарственные препараты;
  • близкородственный брак.

Классификация

Заболевание подразделяется на следующие виды:

  1. Эндемический кретинизм. Причиной данного вида называют нехватку йода, а также присутствие в потребляемой пище струмогенных веществ. Существует вероятность генетической склонности. Наиболее часто встречается в близкородственном браке.
  2. Спорадический кретинизм. Причиной проявления данного вида называют наследственный дефект ферментной системы, обеспечивающей синтез тиреоидных гормонов. Это связано с нарушениями формирования щитовидной железы в период эмбрионального развития. Не зависит от местности проживания.

Рассматриваемая патология имеет и альтернативную классификацию:

  1. Гипотиреоидная олигофрения проявляется рано возникшим или выраженным врожденным гипотиреозом. Самая встречаемая форма болезни вызывается нарушениями эндокринных функций.
  2. Микседема может быть врожденной либо ранее приобретенной. Заболевание развивается вследствие нарушений в щитовидной железе на стадии эмбриона. Характеризуется быстрым развитием на первых месяцах жизни малыша.
  3. Невралгическая форма заболевания также является довольно распространенной. Чаще всего наблюдается в регионах со значительной нехваткой йода. Не обладает выраженной симптоматикой гипотиреоза.

Симптоматика

Симптомы возникают не сразу и проявляются постепенно. Патология прогрессирует замедленно у детей, которых кормят грудным молоком, поскольку вместе с молоком ребенок восполняет недостаток необходимых гормонов. Первые симптомы наблюдаются после появления на свет и постепенно проявляются сильнее.

Далее рассмотрены признаки, свидетельствующие о неправильной работе щитовидной железы в различных возрастах.

С рождения до 3 месяцев:

  • появление на свет происходит в положенный срок или несколько позже, недоношенность встречается редко;
  • младенец имеет вес свыше 4 кг;
  • отпадение остатка пуповины происходит в более позднем возрасте, чем обычно;
  • после появления на свет ребенок издает неинтенсивный крик, позже заметна невысокая активность;
  • аппетит снижен, наблюдается вялый сосательный рефлекс, в процессе кормления возможно нарушение дыхания;
  • шумное, затрудненное носовое дыхание;
  • регулярные вздутия живота и запоры;
  • высокая вероятность появления пупочной грыжи сразу после появления на свет;
  • температура тела может снижаться ниже 35 градусов;
  • желтый цвет кожи на протяжении длительного периода после рождения;
  • черепные роднички увеличенных размеров, зарастание происходит дольше обычного;
  • в процессе осмотра наблюдается заниженное количество сердечных сокращений;
  • мышечная масса плотная, что обуславливается подкожными отеками.

3 – 6 месяцев

В данном возрастном периоде симптомы будут более заметны и сохранятся в дальнейшем.

  • замедленный рост;
  • низкая скорость набора веса, при этом ребенок не худой из-за подкожных отеков;
  • пропорции тела нарушены: туловище длиннее нормы, конечности короче, кисти увеличены, пальцы на них укорочены;
  • глаза узкие, переносица широкая;
  • размер головы в норме, однако, относительно замедленных в развитие конечностей и тела, она кажется непропорционально увеличенной;
  • наблюдается постоянная отечность лица;
  • язык отекает, выглядит большим, иногда не может поместиться во рту;
  • шея короткая и утолщенная;
  • зубы прорезаются в более позднем возрасте;
  • постоянная вялость, сонливость, низкая общительность, по мере взросления наблюдается задержка в развитии интеллекта;
  • наличие пупочной грыжи, вздутый живот, частые запоры.

Признаки кретинизма у взрослых:

  1. Наблюдается нарушение пропорций черепа и его роста. Кретинизм характеризуется небольшим размером внутричерепной полости мозга, при этом голова относительно тела непропорционально большая.
  2. Низкий рост, который варьируется от случая к случаю, но значительно ниже роста здоровых людей.
  3. Пропорциональность тела нарушена. Лишь 25% больных обладают правильными пропорциями тела. Ноги и руки относительно туловища укорочены и обладают большой толщиной, что приводит к неуклюжему передвижению. Суставы утолщены и часто искривляются.

    Ладони обладают большой шириной, пальцы при этом короткие. Стопы часто направляются вовнутрь, что приводит к косолапости.

  4. Суставы и позвоночник обладают низкой подвижностью. Узкий таз практических у всех больных.

  5. Кретинизм проявляется нарушением развития основания черепа, что приводит к увеличенному промежутку между глазами и широкой переносице.
  6. Лицо обладает округлым характерным видом, причиной которого является подкожный отек.
  7. Лоб покрывается морщинами.
  8. Темп роста волос снижен. Сами волосы жесткие, чаще темного цвета.
  9. Все пациенты обладают в различной степени умственной отсталостью, которая иногда проявляется идиотией.
  10. Кретинизм отличается низкой функциональностью половых желез и их уменьшенными размерами, что приводит к бесплодию.
  11. Слух и речь нарушены. Иногда это приводит к полной глухонемоте.
  12. Ярко выраженная апатия и психические нарушения в той или иной степени.

Диагностика

Для кретинизма характерна патологическая изменчивость систем и органов, поэтому необходимо проконсультироваться и провести осмотр у следующих специалистов:

  • невропатолог;
  • эндокринолог;
  • психиатр;
  • ортопед;
  • терапевт или педиатр.

Лечащий врач при данном заболевании — эндокринолог. У других специалистов обычно проходит выявление патологий во внутренних органах и системах.

Анализ крови на гормоны

Если существуют подозрения на кретинизм, следует провести исследование крови на присутствие:

  • гормонов щитовидной железы;
  • гипофизарных гормонов.

Диагноз кретинизм

Существует состояние, называемое транзиторным или временным гипотиреозом. В таком случае уровень гормонов уменьшается на время, после чего вновь приходит в норму. В таких случаях развитие кретинизма не наблюдается.

Множество клиник предоставляют возможность проведения скрининг-исследования для выявления заболевания на ранних стадиях.

Больные дети 4-6 месяцев от роду имеют в крови высокий уровень холестерина и жиров, что является косвенным подтверждением развития болезни. Чтобы выявить патологию требуется провести биохимический анализ крови.

Общие анализы крови могут показать у некоторых больных анемию.

УЗИ щитовидной железы

УЗИ является простым и доступным методом, который позволяет исследовать щитовидную железу для выявления:

  • размеров железы;
  • изменения некоторых частей железы;
  • структурных изменений;
  • разнообразных образований;
  • состояния кровообращения.

Подобные параметры позволят выявить причину ухудшения функционирования железы.

Рентгенография костей

Щитовидная железа синтезирует гормоны, влияющие на развитие скелета, что можно контролировать рентгенографией. Если окостенение костей происходит медленнее нормы — заболевание подтверждается.

Кретинизм – виды, диагностика, лечение

Кретинизм
Наша клиника предоставляет качественные услуги по диагностике и лечению различных нарушений здоровья. Заболевание кретинизм относится к эндокринным патологиям и требует грамотного лечения. Чем раньше будут приняты меры, направленные на борьбу с заболеванием, тем больше шансов у ребенка на нормальное развитие без задержек.

Наши преимущества:

  • Комплексная диагностика
  • Современное оборудование
  • Разработка индивидуальной программы по лечению
  • Широкий выбор медикаментов
  • Уютные палаты с возможностью выбора
  • Правильное и вкусное питание от шеф-повара
  • Разнообразные виды психотерапии
  • Круглосуточный контроль за состоянием больного
  • Массажный кабинет
  • ЛФК
  • Физиотерапия
  • Йога
  • Регулярная уборка палат
  • Кафе 24/7
  • Тренажерный зал
  • Зал настольного тенниса
  • Раздача бесплатного WI-FI
  • игры и просмотр фильмов
  • Парковая зона

Этапы лечения кретинизма в стационаре На ранних сроках кретинизм поддается лечению. Важна своевременная диагностика. Только полноценное обследование поможет подобрать эффективную терапию и компенсировать нарушение. Скрининг новорожденных позволяет быстро обнаружить заболевание.

  1. Диагностика кретинизма. В первую очередь пациент проходит осмотр врача и направляется на полное обследование. Помимо обязательных анализов, необходимо выявить объем синтезируемых йодтиронинов и гормонов гипофиза. Доктор осуществляет сбор анамнеза, измеряет основные показатели здоровья и назначает УЗИ щитовидной железы.
  2. План лечения. Диагноз устанавливается коллегиально. Результаты диагностики позволяют специалистам составить индивидуальную программу лечения.
  3. Терапия. При кретинизме назначается прием гормональных средств, которые восстанавливают нарушенную функцию щитовидной железы. Питание пациента дополнительно обогащается продуктами с высоким содержанием йода. Больной постоянно находится под наблюдением докторов. Они отслеживают эффект, получаемый от назначенной терапии. При необходимости ведут дополнительный подбор препаратов и дозировок.

Этапы терапии:

  • Активная терапия. Сразу после постановки диагноза, врачи назначают гормональную терапию. Прием лекарств продолжается до заметных улучшений в состоянии пациента.
  • Стабилизация. Для закрепления успешного результата, врачи подбирают поддерживающую терапию.
  • Профилактика. Этот этап терапии подразумевает прием препаратов, которые обогащают организм йодом.

Психотерапия в лечении кретинизма Участие психотерапевта в лечении кретинизма играет важную роль. Специалист должен оценить насколько ребенок отстает в развитии от своих сверстников, а также глубину психических нарушений. Болезнь кретинизм делает пациента эмоционально неустойчивым и замкнутым. С этим недостатком нужно работать под руководством профессионала. Основные причины кретинизма устраняет гормональная терапия, психиатр решает остаточные последствия. Если речь идет о кретинизме у взрослого человека, который практически не поддается компенсации, работа с психотерапевтом помогает больному сохранять стабильное психоэмоциональное состояние.

Медикаментозная терапия при кретинизме

Если в результате обследования у ребенка выявили кретинизм щитовидной железы. В срочном порядке назначаются лечебно-коррекционные мероприятия и медикаменты с гормоном тироксин. Часто специалисты используют трийодтиронин или левотироксин. Медикаментозная терапия при кретинизме в первую очередь направлена на восстановление функций щитовидной железы. Пациенту могут дополнительно назначить витаминный комплекс, ноотропные препараты, лекарства для питания нервных тканей, препараты для стимуляции работы ЖКТ, сердечно-сосудистой системы и головного мозга.

Преимущества лечения кретинизма в стационаре

  • Круглосуточное наблюдение. При назначении заместительной терапии пациент постоянно должен быть под присмотром лечащего врача. Специалист должен отмечать положительную динамику в состоянии больного и проводить коррекцию методов, препаратов и дозировок, если терапия кажется безуспешной.
  • Комфортное проживание. Мамы с детьми могут удобно расположиться, выбрав палату на свой вкус. Пациентам предложено несколько уровней комфорта. У постояльцев есть отдельный санузел, что является большим плюсом для мам с маленькими детьми. Вежливый персонал обеспечивает своевременный прием лекарств, уборку палаты и прием пищи.
  • Питание. При кретинизме очень важен рацион питания. Пациент должен употреблять пищу с высоким содержанием йода. В домашних условиях выполнить эту рекомендацию довольно сложно.

Амбулаторная программа Лечение пациентов с кретинизмом можно проводить в дневном стационаре. После обследования больному подбирают медикаментозную терапию. Ему необходимо посещать врачей каждый день.

Семейная психотерапия при лечении кретинизма

Родителям ребенка с диагнозом кретинизм необходима помощь психотерапевта. Если заболевание обнаружено сразу после появления ребенка на свет в результате скрининга и высока вероятность полной компенсации, родственникам требуется моральная поддержка. Такой диагноз может сильно напугать родителей и привести к психологическому дискомфорту. Когда болезнь обнаруживается слишком поздно и пациент обладает явными признаками кретинизма, члены семьи должны научиться жить, учитывая потребности больного.

Кто лечит кретинизм

В нашей клинике лечением кретинизма занимается команда квалифицированных специалистов. Процессом руководит врач-эндокринолог, который занимается лечением первопричины заболевания – дисфункции щитовидной железы. К участию привлекаются профильные специалисты: педиатр, невропатолог, психиатр, ортопед.

Как лечат наши врачи

  • Анонимно. Информация о наших пациентах хранится в полной секретности. Люди не хотят разглашать внутрисемейные проблемы. Специалисты нашей клиники их в этом поддерживают.
  • Бережно. Врачи внимательно относятся к нуждам пациентов. Диагностика проводится на современном оборудовании, которое позволяет в короткие сроки установить причину заболевания. Полученные данные выверяются. Диагноз ставят коллегиально. Для терапии применяются только лицензированные препараты высокого качества.
  • Круглосуточно. Наш стационар принимает на лечение в любое время суток. Врачи выезжают на дом по вызову. Доступна транспортировка пациента от дома до клиники.

Сроки лечения кретинизма Поскольку основным инструментом в лечении кретинизма является заместительная терапия, проводить ее необходимо на протяжении всей жизни. Если щитовидная железа не выделяет нужного количества гормонов, это необходимо корректировать постоянно.

Возможно ли вылечить кретинизм

Еще в начале прошлого столетия для тех, кто страдает таким заболеванием не было утешительных прогнозов. Кретинизму приписывали чуть ли не смертельный исход, поскольку не было известных способ лечения и коррекции. Современная медицина позволяет выявить патологию на ранней стадии, когда отклонение в синтезе гормонов тироидной группы еще незначительно. Избавиться от кретинизма можно, когда он находится в зачаточном состоянии. В противном случае требуется пожизненная гормональная терапия.


Что будет, если кретинизм не лечить

Данное заболевание считается довольно опасным. Кретинизм у взрослых и детей может привести к инвалидности. Возможны серьезные повреждения мозга. Известны случаи, когда больные кретинизмом совершали попытки суицида.

Источник: https://doktor-shurov.ru/kretinizm-vidy-diagnostika-lechenie

WikiMed.Ru
Добавить комментарий