Колобома (расщелина лица)

Причины возникновения и виды расщелин лица

Колобома (расщелина лица)

Некоторые авторы, исходя из неправильных установок, существовавших в биологии, стремились объяснить возникновение врожденных расщелин наследственностью. Однако тщательными исследованиями советских авторов наследственная передача врожденных дефектов лица выявлена лишь в незначительном количестве случаев — от 2,5 до 4,5% (Т. С. Вахер, Г. М. Егиян, П. С. Пергамент).

Другой подход к вопросу о причинах возникновения врожденных расщелин связан с тем, что в эксперименте наблюдались различные неправильности развития под влиянием изменений внешней среды. Кроме того, отмечалось рождение детей со щелинными дефектами у женщин, рожавших ранее здоровых детей, вследствие предпринимавшихся в начале беременности попыток изгнать плод (В. И.

Дорофеев, М. Д. Дубов), а также воздействия ряда других моментов (травма, узость амниотичеекого мешка). Значительное количество имеющихся наблюдений дает возможность в настоящее время считать наиболее обоснованной точку зрения, объясняющую возникновение щелинных дефектов неблагоприятными воздействиями внешних факторов на развивающийся организм в период его формирования.

Виды расщелин

Наиболее легкую степень врожденного дефекта лица представляет рубцовая полоска кожи на месте существовавшей в эмбриональном периоде щели лица, а также скрытая мышечная расщелина верхней: губы, когда на определенном участке последней не имеется мышечной, прослойки и толща губы состоит лишь из кожи и слизистой оболочки.

Скрытые дефекты — костные и мышечные расщелины — наблюдаются также в области твердого и мягкого неба и вызывают в ряде случаев значительные функциональные нарушения.

Из расщелин лица чаще всего приходится наблюдать боковую расщелину верхней губы (fissura labii superioris lateralis), называемую часто «заячьей губой».

Следует различать частичную расщелину (рис. 326), когда на некотором протяжении в области свободного края губы сращения не произошло, но дефект не доходит до нижнего отдела носового отверстия, и полную расщелину, захватывающую нижний отдел носового отверстия и нередко передний отдел дна носового хода (рис. 327).

Расщелина может быть или изолированной и не сопровождаться щелинным дефектом прилежащих участков, или комбинированной — при одновременном наличии расщелины альвеолярного отростка и мягкого неба или альвеолярного отростка, твердого и мягкого неба. Кроме того, расщелина может быть односторонней или двусторонней (рис. 328, 329).

Последняя бывает симметричной, когда одна расщелина является как бы зеркальным изображением другой, или несимметричной, когда величина и форма расщелины губы справа и слева неодинаковы.

При наличии щелинного дефекта верхней губы и неба часто одновременно имеется расщелина альвеолярного отростка. При односторонней расщелине губы дефект альвеолярного отростка располагается по линии бокового резца.

При этом нередко имеются аномалии развития этого зуба, например наличие вместо одного резца двух шиловидных зубов по краям расщелины, а также изменение положения зуба.

На стороне расщелины из-за некоторого недоразвития небного отростка и бокового отдела альвеолярного отростка верхней челюсти участок альвеолярного отростка, соответствующий резцам, обычно несколько выстоит кпереди (рис. 330).

При двусторонней расщелине альвеолярного отростка, часто сочетающейся с двусторонней расщелиной верхней губы, срединный участок, соответствующий межчелюстной кости, в результате недоразвития небных, а также боковых отделов альвеолярных отростков, как правило, расположен несколько кпереди.

Расщелины в области твердого и мягкого неба (fissura palati duri et mollis) или расщелина только мягкого неба (fissura palati mollis), или же одного язычка (fissura uvulae, uvula bifida) встречаются в качестве изолированного дефекта или дефекта, сочетающегося с расщелиной верхней губы, расщелиной верхней губы и альвеолярного отростка, как одно-, так и двусторонними (так называемая волчья пасть) (рис. 331).

Расщелина твердого неба может быть односторонней. В этом случае сошник отклоняется в противоположную сторону, где и соединяется своим нижним краем с небным отростком верхней челюсти, изолируя, таким образом, одну половину носовой полости от полости рта.

На стороне расщелины, где этого соединения нет, через щель видны носовые раковины, покрытые набухшей, гиперемированной, иногда цианотичной слизистой оболочкой.

При односторонней расщелине неба, сочетающейся с расщелиной альвеолярного отростка, межчелюстная кость обычно хорошо развита и соединена одной стороной с альвеолярным отростком.

В тех случаях, когда имеется двусторонняя расщелина твердого неба, она расположена по средней линии, и нижний край сошника, находящийся по середине щели на большем или меньшем расстоянии от ее краев, остается свободным. Обе половины носовой полости при этом сообщаются с полостью рта.

При комбинированном дефекте, когда расщелина идет кпереди через альвеолярный отросток и расположена с обеих сторон межчелюстной кости, последняя, соединенная с сошником, из-за недоразвития боковых отделов верхней челюсти, находится несколько кпереди, часто вместе со срединной частью верхней губы.

Расщелины твердого неба встречаются одновременно с расщелиной мягкого неба. Изолированные врожденные дефекты твердого неба наблюдаются крайне редко. Они сопровождаются скрытой расщелиной мягкого неба.

Расщелины мягкого неба располагаются по средней линии. Они часто сочетаются с расщелиной задней трети твердого неба или скрытой костной расщелиной неба. При наличии видимой расщелины только язычка в некоторых случаях встречается скрытая мышечная расщелина мягкого неба (рис. 332).

Кроме этих врожденных дефектов, наблюдается, хотя и редко, срединная расщелина лица, проходящая через верхнюю губу и продолжающаяся далее на область носа, срединная расщелина нижней губы и нижней челюсти (рис. 333).

К более редким врожденным порокам развития следует отнести косые и поперечные расщелины лица, врожденные свищи нижней губы в виде слепых каналов той или другой глубины, выстланных слизистой оболочкой, а также врожденные свищи лица (рис. 334, 335, 336).

Источник: https://stomekspert.ru/prichiny-vozniknoveniya-i-vidy-rasshchelin-lica.html

| Атипичные расщелины лица

Колобома (расщелина лица)

Атипичные лицевые расщелины встречаются значительно реже по сравнению с расщелинами губы и нёба. Иногда расщелины губы и нёба сочетаются с различными формами редких лицевых расщелин, такими как колобома века, поперечными и косыми расщелинами лица или бывают одним из симптомов врожденного синдро¬ма (синдром Ван-дер-Вуда, Пьера Робена и др.).

В 15-20% случаев они являются компонентами наследственных синдромов. Общей чертой для всех нетипичных врожденных пороков развития черепно-лицевой области является дисплазия и/или недоразвитие тканей и органов лица, влекущее за собой функциональные и эстетические нарушения. Формирование лица начинается на ранних стадиях эмбриогенеза.

Основой формирования лицевой части головы являются жаберные дуги, отграниченные жаберными  карманами и лобным отростком мозгового отдела, в дальнейшем из первой жаберной дуги образуются два парных отростка верхней и нижней челюстей.  В мезенхимную  основу жаберных дуг врастают кровеносные сосуды и нервы.

Из жаберных дуг развиваются  ткани челюстно-лицевой   и поднижнечелюстной областей, кроме центрального отдела  средней зоны лица, который формируется  из лобного мозгового отростка.  Нарушение эмбриогенеза в результате воздействия различных факторов  приводит к формированию врожденных пороков челюстно-лицевой области. Существует несколько теорий, объясняющих причины дизэмбриогенеза.

Среди них заслуживает внимания  теория мезодермальной миграции. В соответствии с этой теорией на этапе эмбрионального развития может возникать нарушение миграции мезенхимы под эпителий жаберных дуг  и лицевых отростков.

  При отсутствии мезодермы неподдерживаемая эпителиальная стенка распадается, что приводит к формированию  различных видов пороков челюстно-лицевой области,  в том числе расщелин. Тяжесть расщелины обратно пропорциональна степени проникновения мезодермы.

Сбой в эмбриональном развитии возможен и после слияния лицевых отростков,  в результате нарушения артериального кровоснабжения в критические периоды  линейного некроза тканей  вдоль зон развивающихся кровеносных сосудов и  давления амниотических тяжей.

Вариант врожденной патологии зависит от стадии  эмбрионального периода,  в котором произошло нарушение формирование  структур челюстно-лицевой области.  Развитие эмбриона происходит под контролем генетической  программы и во многом зависит от воздействия факторов окружающей среды.

Этиологические факторы возникновения расщелины лица разнообразны и могут быть разделены  на несколько групп.1. Экзогенные – воздействие радиоактивного излучения во время беременности; прием лекарственных препаратов с мутагенной активностью (противосудорожных, антиметаболитов, транквилизаторов, стероидных гормонов и др.).2.

Эндогенные – материнский метаболический дисбаланс (повышение температуры тела, дефицит витаминов и микроэлементов, в частности меди, маловодие, эндокринопатии, в частности сахарный диабет и дисфункции щитовидной железы); инфекционные заболевания во время беременности.3. Генетическая предрасположенность.

Риск рождения ребенка с расщелиной лица в семье, где наблюдались подобные заболевания, намного выше. Имеется генетическая предрасположенность к возникновению расщелин в некоторых расовых группах (частота возникновения колеблется от 1:500 среди азиатов до 1:2000 среди представителей негроидной расы), но конкретные гены-«виновники» не обнаружены.

Формирование расщелины в результате воздействия различных факторов происходит на 6-12-й неделе гестации.Среди всех классификаций лицевых расщелин чаще всего используется классификация Tessier, согласно которой выделено 15 локализаций расщелин (от 0 до 14), с использованием срединной линии лица как точки отсчета. Эта классификация базируется на следующих наблюдениях. 1.

Расщелина может поражать лицевые или черепные структуры, либо и то и другое. 2. Расщелины проходят вдоль осей, следующих по постоянным местам локализации. 3. Лицевые расщелины распространяются на основание черепа, которое при этом может быть значительно деформировано. Tessier предложил цифровую систему нумерации расщелин в зависимости от оси дефекта.

Наиболее распространенной формой является латеральная расщелина верхней губы и неба (2 по классификации Tessier). В клинической практике редкие варианты расщелин представлены косыми, носоглазничными (3,4,5 по классификации Tessier) и поперечными (8 по Tessier).  При неполных расщелинах затрагиваются только мягкие ткани.

Если дефект сочетается с поражением костей лицевого скелета, возникают так называемые челюстно-лицевые дизостозы. Другая классификация, введенная Van der Meulen, основана на анализе эмбриологии и морфогенеза черепно-лицевых структур.

При этом используется термин не «расщелина» , а «дисплазия», и соответственно выделяются 2 группы черепно-лицевых деформаций: церебральные черепно-лицевые дисплазии и черепно-лицевые дисплазии.  В клинической практике ряд врожденных деформаций черепно-лицевой области и синдромов сопровождаются нетипичными (редкими) расщелинами.

Среди них выделяются:•  косая расщелина лица;•  поперечная расщелина лица (или макростома);•  синдром срединной расщелины лица (фронтоназальная дисплазия);•  синдром гемифациальной микросомии, синдром Гольденхара;• синдром Коллинза-Франческетти;• синдром Крузона (черепно-лицевой дизостоз);• синдром Аперта• синдром Пьера Робена.Косая (носоносоглазничная 3, 4, 5, 11 по Tessier ) расщелина лица – тяжелая врожденная патология, возникающая в результате несращения  носолобного и верхнечелюстного бугров в период эмбрионального развития.  Расщелина может быть полной и неполной, одно- и двусторонней. Чаще встречаются неполные косые расщелины лица.

Клинически расщелина начинается от верхней губы (справа или слева от фильтрума) и далее продолжается по направлению к нижнему веку и верхненаружному краю орбиты. Если расщелина неполная, поражены только ткани верхней губы, а далее, по ходу расщелины, определяется недоразвитие мягких и твердых тканей лица в виде втянутой борозды от верхней губы до нижнеглазничного края орбиты. Как правило, наблюдается колобома век. Косая расщелина лица часто сочетается с другими формами патологии лица: расщелиной нёба, гипертелоризмом, аномалией ушных раковин и др. 

Поперечная расщелина лица (макростома, 7,8 по  Tessier) бывает одно- и двусторонней. Возникает как результат несращения верхнечелюстного и нижнечелюстного бугров в период эмбрионального развития.

Клинически патология проявляется в виде макростомы различной степени выраженности, при этом расщелина начинается от угла рта и продолжается далее по направлению к мочке уха. Макростома может быть как изолированным пороком развития, так и симптомом некоторых врожденных синдромов.

Синдром срединной расщелины лица (фронтоназальная дисплазия, 0, 1, 2, 12, 13, 14) по Tessier. С одинаковой частотой встречается у лиц обоих полов.

  Минимальные диагностические признаки синдрома срединной расщелины лица:• истинный глазной гипертелоризм;• широкое основание носа;• дефекты срединных структур черепа (в ряде случаев имеет место передняя мозговая грыжа.

Однако довольно часто клиническая картина этого синдрома гораздо многообразнее Могут присутствовать  аплазия или недоразвитие носа,  отсутствие носовых ходов, рудиментарные дополнительные носовые фрагменты. При синдроме срединной расщелины лица возможны эндокринные заболевания.. В ряде случаев встречаются брахицефалия, микрофтальмия, эпикант, колобомы век, врожденная катаракта,  дистопия  и деформация ушных раковин. В зависимости от тяжести поражения различают: скрытую расщелину, открытую расщелину спинки и концевого отдела носа, тотальное поражение средней зоны лица. 

К синдромам бранхиальных дуг относятся синдромы: гемифациальной микросомии, синдром Тричера  Коллинза – Франческетти,  синдром Нагера,  синдром Мюллера.

Синдром гемифациальной микросомии (отомандибулярный дизостоз, отокраниостеноз, черепно-лицевая микросомия, латеральная фациальная дисплазия, синдром I и II пары жаберных дуг, синдром Гольденхара, 8 по Tessier ) – термин, использующийся для идентификации деформаций лица, связанных с нарушением развития 1 и 2 пар жаберных дуг и характеризующихся недоразвитием одной половины лица.

Генетическая природа не доказана. Второй по распространенности порок после врожденной расщелины губы, неба. Частота 1 на 4000  новорожденных. Патогенез больше связывают   с сосудистой патологией: нарушением формирования сосудов и инсультом с последующим развитием ишемических нарушений производных 1 и 2 жаберных дуг.

Наиболее характерным признаком является гипоплазия нижней челюсти  различной степени (89-100%). Другие скелетные нарушения выражаются в недоразвитии верхней челюсти, скуловой и височной кости. Может присутствовать недоразвитие и деформация орбиты и шейного отдела позвоночника.

Гипоплазия мимической и жевательной мускулатуры отмечается в 85-95%, патология ушной раковины и внутреннего уха в 40%, деформация и расщелины неба в 39%, поперечная расщелина лица в 17-62%, параличи и парезы лицевого нерва 10-45%. У 15%  пациентов отмечается асимметричное двухстороннее  поражение.

Вариантом является синдром окулоаурикуло-вертебральной дисплазия, или синдром Гольденхара, при котором отмечаются дермоиды, липодермоиды или липомы орбитальной области, колобомы верхнего века, микрофтальм, косоглазие, анофтальмия, гипоплазия околоушной слюнной железы.  У пациентов с синдромом Гольденхара большая вероятность поражения внутренних органов и позвоночника.

Лечение пациентов комплексное, этапное.  В возрасте от 3 мес до 2 лет устраняются дефекты мягких тканей – поперечная расщелина лица, колобомы век, при  расщелине неба проводится уранопластика. В 2-6 лет недоразвитие нижней челюсти  устраняется методом дистракционного остеогенеза, костной пластики.

С 6 до 14 лет проводятся операции по устранению деформаций и недоразвития ушной раковины,  удалению дермоидов, увеличению объема мягких с помощью свободных  лоскутов с применением микрохирургической техники. После 14 лет рекомендованы ортогнатические  операции, асимметрия лица устраняется путем использования имплантов  и микрососудистыъ свободных лоскутов.

Синдром Коллинза-Франческетти (Цвалена – Клейна, мандибулофасциальный  дизостоз,  билатеральные лицевые расщелины  6,7,8 по Tessier) — характеризуется  двухсторонним симметричным поражением с недоразвитием нижней и средней зон лица, краниосиностозом. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ген локализован в хромосоме 5q32-5q33.

Болезнь часто (в 48,5% описанных случаев) носит семейный (наследственный) характер. В основе этого синдрома лежит нарушение эмбрионального развития первой жаберной дуги и жаберной борозды. Фенотип характерный: профиль лица напоминает птичий, наблюдается дистальное смещение  гипоплазированной нижней челюсти. Подбородок скошен, дистопия орбит сопровождается  антимонголоидным разрезом глаз, нижние веки недоразвиты, отмечаются  колобомы,   микротия  или аплазия ушных раковин.  Возможны синостозирование венечного и сагиттального швов, макростомия, атрезия хоан, гипоплазия околоушных слюнных желез, в  33 % отмечаются расщелина неба и небно-глоточная недостаточность. Глухота вызвана  поражением среднего  и внутреннего уха. 

Поражения челюстно-лицевой области характерные для синдрома Коллинза-Франческетти отмечаются  у  пациентов с  акрофациальным синдромом Нагера и синдромом Миллера.  Отличительным признаком  синдрома Нагера является сопутствующая патология  верхних конечностей (гипо- или аплазия I пальца и лучевой кости, нарушение функции локтевого сустава).

    Синдром  Миллера является очень редким генетическим заболеванием.  Характеризуется более тяжелыми повреждениями конечностей: гипоплазия или отсутствие костей  предплечья или голени, пальцев на руках и ногах, синдактилия.Хирургические вмешательства у пациентов этой группы проводятся  в определенной последовательности.

Устранение дефектов мягких тканей (различных вариантов расщелин лица) проводится за счет пластики местными тканями в возрасте от 3 месяцев  до 2 лет, дефектов и деформаций ушной раковины, век – с 6 лет. Метод  этапного дистракционного остеогенеза, применяемый   с  2 лет,   позволяет коррегировать дефицит костных тканей.

  С 12 лет проводятся операции по увеличению объема тканей с использованием микрососудистых лоскутов, аутотрансплантатов и имплантов.  У пациентов с синдромами  Нагера и Миллера с 2 лет проводятся ортопедические операции для восстановления функции  конечностей.

 Синдром Пьера Робена относится к секвенции, так как первичным патогенетическим звеном является недоразвитие нижней челюсти с последующим смещением языка и дефектом неба.  Проявляется триадой симптомов: недоразвитием и дистальным смещением нижней челюсти, глоссоптозом, расщелиной неба.

  Разная степень недоразвития нижней челюсти, дистопии языка и протяженность дефекта неба определяют главный клинический симптом – дыхательную обструкцию. Наиболее тяжелые дыхательные нарушения  и проблемы с вскармливанием возникают у пациентов с выраженным недоразвитием нижней  челюсти и неполной расщелиной неба.

Синдром обструктивного  апноэ может привести к летальному исходу. Выраженная дыхательная недостаточность является показанием для проведения дистракционного остеогенеза в периоде новорожденности. Оперативное лечение расщелины неба проводится в возрасте 1,6-2 лет.  С возрастом ребенка нижняя челюсть достигает нормальных пропорций.

Пациенты  с редкими  лицевыми расщелинами,  в связи  поражением различных черепно-лицевых  структур, нуждаются в комплексном лечении с привлечением группы специалистов ( неонатолог, педиатр, челюстно-лицевой хирург, нейрохирург, ортодонт, оториноларинголог, сурдолог, невролог, логопед, генетик, психолог.

  Сроки, объем, последовательность этапов хирургического лечения определяются консилиумом специалистов.

Оперативное лечение должно проводится максимально рано, с учетом соматического статуса пациента.

Своевременность лечения позволяет избежать вторичных деформаций лицевого скелета,  ликвидировать различные функциональные  и эстетические нарушения и адаптировать ребенка в обществе.  Анатомически обоснованный объем каждого хирургического этапа  в  определенном  возрастном периоде  не нарушает развитие лицевого скелета. Порочной тактикой  является  откладывание оперативного лечения до окончания формирования лицевого скелета.  Операции по витальным показаниям ( нарушение функции дыхания  при микрогении) не имеют возрастных ограничений.

Источник: http://www.childface.ru/rus/content/318/atipichnye_rasweliny_lica.html

Расщелины лица — Детская челюстно-лицевая хирургия

Колобома (расщелина лица)

Врождённые аномалии верхней губы, верхней челюсти и нёба являются результатом неправильного внутриутробного развития плода. Врождённые расщелины верхней губы и верхней челюсти составляют примерно 86% аномалий челюстно-лицевой области и 20 −30 % всех пороков развития человека.

В разных странах и у разных народностей частота встречаемости врождённых расщелин колеблется от 1 до 2 случаев на 1000 новорождённых.

По данным Всемирной организации здравоохранения, частота рождаемости детей с расщелинами лица в среднем составляет 1,5 на 1000 новорождённых (от 0,1:1000 — в Претории у народов банту, до 5,38:1000 — в Сингапуре) и имеет тенденцию к увеличению за последние 15 лет.

Мальчики с расщелинами лица рождаются чаще, чем девочки (соотношение 3 : 2). Необходимо также отметить высокую смертность при данном пороке — до 30%. В Советском Союзе ежегодно рождалось 5000 детей с расщелинами лица, а на учёте в центрах диспансеризации состояло от 75 до 80 тысяч детей в возрасте до 15 лет.

Расщелины лица относятся к наиболее тяжёлому врождённому пороку по выраженности анатомических и функциональных нарушений в организме.

Различные варианты расщелин лица входят в состав большого количества генетических синдромов, таких как синдром Пьера Робена, синдром Гольденхара, синдром I — II жаберных дуг, кардио-фациальный синдром, болезнь Дауна и многих других.

Социальная адаптация ребёнка с расщелиной и формирование полноценной личности находятся в прямой зависимости от косметического и функционального результата лечения. Реабилитация этих пациентов предусматривает длительное и многоэтапное хирургическое и ортодонтическое лечение, а также логопедическую коррекцию.

По современным представлениям врождённые расщелины лица обусловлены взаимодействием генетических и экзогенных факторов. Наиболее важными этиологическими факторами следует считать отягощённую наследственность и вирусные заболевания впервые 1,5 — 2 месяца беременности.

При наличии врождённой расщелины у одного из родителей, вероятность подобного дефекта у новорождённого составляет 2%. Если врождённая расщелина есть не только у одного из родителей, но и у первого ребёнка, то вероятность дефекта у второго ребёнка возрастает до 15%.

Соотношение случаев эндогенной (врождённой) и экзогенной (воздействие вредных факторов окружающей среды) этиологии составляет примерно 50 на 50.

В опытах на животных было доказано, что любая интоксикация в период беременности повышает вероятность появления потомства с этим пороком развития.

Расщелины лица подразделяются на срединные и боковые.

Схема расположения врождённых расщелин лица.

  1. Поперечная расщелина лица.
  2. Срединная расщелина верхней губы.
  3. Косая расщелина лица.
  4. Боковая расщелина верхней губы.
  5. Расщелина нижней губы.

Срединные расщелины встречаются редко и сопровождаются незаращением тканей верхней губы и альвеолярного отростка верхней челюсти по средней линии, костей и хрящей носа, аплазией (отсутствием) носа, гипертелоризмом (увеличением расстояния между орбитами). Срединные расщелины нижней губы могут распространяться на подбородочный отдел нижней челюсти, язык и шею.

Срединная расщелина верхней губы.
Отмечается незаращение тканей верхней губы по средней линии, деформация хрящей носа. Срединная расщелина лица.
Отмечается гипертелоризм (увеличение расстояния между орбитами), деформация носа.

Боковые расщелины лица встречаются чаще. К ним относятся макростомия или поперечная расщелина лица, расщелина верхней губы и нёба, косая расщелина лица.

Макростомия или поперечная расщелина лица представляет собой дефект мягких тканей угла рта и щеки. Может быть односторонней и двусторонней.

В тяжелых случаях расщелина может доходить до уха, сопровождаться недоразвитием верхней и нижней челюсти, пороком развития ушной раковины, среднего и внутреннего уха, глухотой, наличием кожно-хрящевых дивертикулов в предушной области. Может сочетаться с расщелиной нёба.

Двусторонняя поперечная расщелина лица. Формы расщелин нёба.

  1. Расщелина язычка мягкого нёба.
  2. Расщелина мягкого нёба.
  3. Расщелина мягкого и частично твердого нёба.
  4. Полная боковая расщелина мягкого и твердого нёба.
  5. Полная двусторонняя расщелина твердого и мягкого нёба.

Расщелина верхней губы — один из наиболее часто встречающихся пороков развития. Может быть односторонней и двусторонней, сочетаться с расщелиной альвеолярного отростка верхней челюсти и нёба. Сопровождается деформацией и недоразвитием костей верхней челюсти, перегородки носа и хрящей носа.

Косая расщелина лица представляет собой незаращение мягких тканей и костей лицевого скелета, распространяющееся от внутреннего угла глаза к верхней губе. Может быть односторонней и двусторонней. Сопровождается деформацией и недоразвитием нижнего века, слёзо-проводящих путей, верхней челюсти, костей и хрящей носа. Может сочетаться с расщелиной нёба.

Полная расщелина верхней губы, альвеолярного отростка и нёба справа.
Отмечается деформация верхней челюсти и хрящей носа, смещение перегородки носа влево. Отсутствует дно носового хода слева. Расщелина верхней губы и альвеолярного отростка слева.
Отмечается деформация верхней челюсти, носовой перегородки и хрящей носа.

При двустороннем незаращении верхней губы срединный фрагмент верхней челюсти (межчелюстная кость) может быть деформирован и смещён относительно срединной линии в сторону и кпереди.

Полная двусторонняя расщелина верхней губы, альвеолярного отростка и нёба.
Межчелюстная кость смещена вправо и кпереди. Полная двусторонняя расщелина верхней губы, альвеолярного отростка и нёба.
Межчелюстная кость смещена кпереди.

Подготовка материала: Татьяна Николаевна Громова

Источник: http://cmfsurgery.ru/conginetal/clefts

Колобома

Колобома (расщелина лица)

Колобома – косая врожденная расщелина лица, боковая щель идущая от внутреннего угла глаза к верхней губе. Возникает на ранних стадиях эмбрионального развития и связана с остановкой сращения лицевых отростков.

Встречаются различные варианты – от небольшой расщелины у угла глаза до полного расщепления всех тканей и проникновения в полость носа.Бывает также частичная щель около глаза- веко оттянуто книзу, глаз полностью не закрывается. Наблюдается постоянное слезотечение Колобома может быть одно- и двусторонней..

В тяжелых случаях резко выражено недоразвитие лицевого скелета. Помимо косметического дефекта, дети страдают от конъюнктивитов. При полной колобоме нарушается вскармливание ребенка. Лечение оперативное в возрасте после 1 года. Иссекают края дефекта и производят пластическое перемещение тканей. .

Принцип операции заключается в пластике дефекта местными тканями. Это одна из наиболее трудных пластических операций, так как имеется дефицит тканей

Двусторонняя колобома обеих глаз

Диагноз: Правосторонняя колобома

Исходная ситуация На этапе лечения (после ряда реконстуктивных операций в области верхней губы, носа, твердого и мягкого неба)

Врожденная колобома век – дефект края век различной величины. Встречается, как на верхнем (чаще), так и на нижнем веке, а может и на всех четырех. Чаще имеет треугольную форму с основанием у ресничного края века. Дефект захватывает все слои век. В области колобомы отсутствуют ресницы и железы.

При обширных колобомах могут возникать кератиты и дистрофии роговой оболочки.

Врожденные колобомы могут сочетаться с такими уродствами глаза, как анофтальм (отсутствие глазного яблока, встречается довольно редко), дермоид, колобома радужной и сосудистой оболочек, зрительного нерва, а также с другими уродствами – расщелина неба, заячья губа, ассиметpия лица, полидактилия.

Макростомия – чрезмерно широкая ротовая щель вследствие поперечной расщелины лица и представляет собой дефект мягких тканей угла рта и щеки.

В тяжелых случаях расщелина может доходить до уха и сопровождаться недоразвитием мышц, а иногда и всей половины лица. Помимо косметического недостатка, дети страдают от постоянного раздражения кожи слюной, так как угол рта постоянно открыт.

Макростомия часто сочетается с пороками развития ушной раковины, входит в состав различных наследственных синдромов.

Заболевание редко, встречается изолированно, обычно оно является частью синдромов (чаще всего это гемицефальная микросомия). Частота порока колеблется от 1 случая на 50 тысяч рождений до 1 случая на 175 тысяч рождений.

Макростомия – это не наследственный порок (есть случаи, когда макростомия была только у одного из двух однояйцовых близнецов, если бы порок был генетически обусловлен, из-за одинакового набора хромосом оба ребенка родились бы с макростомией). Он возникает спорадически (случайно), под воздействием не благоприятных факторов во время беременности.

Клиника макростомии: Порок легко диагностируется. Чаще он встречается у детей мужского пола. Латеральная расщелина лица может быть как односторонней, так и двухсторонней, если она односторонняя, то чаще всего расположена слева.

Степень выраженности может быть разной, при полных расщелинах они очень глубокие, иногда этот порок сочетается с аномалиями строения ушной раковины. При не полной макростомии порок может выглядеть просто как смещение угла рта или втяжение кожи щеки.

Серьёзных функциональных нарушений у детей обычно нет.

Лечение. Хирургическое лечение выполняют в возрасте ребенка старше 1 года. Оперативное лечение макростомии заключается в сшивании краев верхней и нижней губы тем или иным способом, с созданием приемлемой ширины ротовой щели.

Лечение поперечных расщелин лица обычно проводиться на первом году жизни, и требует, как и другие плановые вмешательства хорошего общего состояния пациента и достаточно сформированных анатомических структур для точного сопоставления тканей верхней и нижней губы.

После выполнения операции ребенок может нормально питаться привычным способом.

Единственное условие – обеспечить максимальный покой ребенка, не позволяя ему кричать, так как широкое открывание рта будет болезненным и само по себе провоцировать малыша на крик, что может неблагоприятно отразиться на процессе заживления.

Микростомия – это сужение ротового отверстия. Чаще всего встречается приобретенное сужение ротовой щели, которое возникает после травмы, гнойных воспалительных заболеваний полости рта, при операциях по поводу опухолей, ожогов лица, а также при системной склеродермии и туберкулезной волчанке.

Сужение ротовой щели приводит к ограничению открывания рта, нарушению приема пищи и речи. Долго существующие келоидные рубцы вызывают деформацию зубных рядов и обезображивают лицо пациентов, что в свою очередь приводит к изменению их психики. Все это затрудняет выбор конструкции и проведение ортопедических манипуляций. Врачу может быть трудно установить психологический контакт с больными.

В первую очередь необходимо выяснить возможность расширения ротовой щели оперативным путем, однако, хирургическое вмешательство не всегда возможно (возраст больного, общее состояние, системная склеродермия, туберкулезная волчанка).

Протезирование несъемными протезами дефектов коронок зубов и частичной потери зубов в боковых отделах зубных рядов связано с трудностями в проведении местного обезболивания и препарирования зубов под коронки. Иногда мостовидные протезы изготовить невозможно.

Снятие оттиска у больных с микростомией также затруднено вследствие потери эластичности мягких тканей, окружающих ротовую щель. Кроме того, у некоторых больных микростомия сочетается с дефектом альвеолярного отростка или с контрактурой нижней челюсти.

Съемные протезы изготавливаются с уменьшенным базисом, лучше с литым металлическим. Методика снятия оттиска отличается от обычной. Выбор методики зависит от величины сужения ротовой щели. Оттиск можно получить детской стандартной ложкой или обычной стандартной ложкой, распиленной на две части.

Оттиски снимаются с правой и с левой сторон отдельно, затем составляется и отливается модель. Базис тоже изготавливается отдельно для каждой половины челюсти. Иногда половинки протеза соединяются протакрилом прямо во рту.

Лучше всего сформировать в полости рта индивидуальную ложку из воска, заменить последний на пластмассу и снять оттиск силиконовым материалом.

При фиксированной межальвеолярной высоте центральная окклюзия определяется гипсовым способом. В полость рта вводят валик из густо замешанного гипса и просят больного сомкнуть зубы. По отпечаткам на гипсе составляют модели. При нефиксированной межальвеолярной высоте центральное соотношение челюстей определяется с помощью прикусных валиков и шаблонов из термопластической массы.

При значительной микростомии и дефектах альвеолярного отростка иногда применяют разборные или шарнирные протезы. Однако ввиду сложности конструкции их следует избегать.

При этом на слизистой оболочке полости рта образуются рубцы, которые захватывают ткани, окружающие щеки и углы рта, в результате чего ротовое отверстие уменьшается. Такое положение препятствует нормальному приему пищи и затрудняет речь.

Если микростомия возникла в раннем возрасте, то она приводит к изменению зубочелюстной системы. Врожденная (наследственная) микростомия встречается редко.

Лечение микростомии хирургическое. Как правило, это пластическая операция, в результате которой увеличивается ротовое отверстие и иссекаются рубцы на слизистой оболочке полости рта. Изменения в развитии зубочелюстной системы лечат с помощью специальных аппаратов (ортодонтическое лечение).

Большое значение при этом приобретает санация полости рта, так как присоединение инфекции может усилить рубцовый процесс. Поэтому стоматолог удаляет зубной налет, зубной камень и тщательно пролечивает кариес.

Микрохейлия (Microcheilia) – аномально маленький размер губ.(Syndroma Aschsr)

Этот особый синдром характеризуется макрохейлитом, возникающим вследствие гиперпластического отека верхней губы, лимфатическим отеком щек, инфильтрацией век и сращением век, иногда имеется и гиперплазия слизистой оболочки носа. Процесс хронический, развивается повторяющимися приступами.

Его принято считать особым аденоматозом добавочных слезных желез Krause и желез слизистой оболочки носа. Насморк и слезотечение сопровождают этот синдром. Могут быть невриты черепных нервов, явления менингомиелита, изменения цереброспинальной жидкости и электроэнцефалографические изменения.

Гистологически обнаруживают аденоматозную гиперплазию слизистых желез и воспалительные явления вокруг них.

Некоторые авторы считают это заболевание особо тяжелой формой гландулярного хейлита, Д1 утие — особым аденоматозом неизвестной этиологии.

Синдром надо отличать от гландулярного хейлита, рецидивирующей рожи, син фома Melktrsson-Rosenthalfl, гиперпластического ринита, дакриоцистита и др. В диагностическом отношении полезна консультация онколога и офтальмолога; в нужных случаях проводится гистологическое исследование.

Лечение представляет большие трудности, оно симптоматическое, кроме того, задачей является борьба с возможней вторичной инфекцией.

Syndroma Melkersson — Rosenthal. Ввиду вероятной вирусной этиологии этого заболевания оно рассматривается в разделе вирусных дерматозов.

Макрохейлия(macrocheilia; Макро – + греч. cheilos губа) – патологическое увеличение губ: наблюдается при их отеке или при разрастании в их толще соединительной ткани.

Ненормально большая губа (верхняя или нижняя) может быть еще при рождении или же развиться позднее, не редко очень поздно после рождения. Она может сочетаться с другими аномалиями (асимметрия лица, заячья губа, макроглоссия, врожденная гипертрофия нижних конечностей и пр.).

Верхняя губа твердо эластическая, с шероховатой поверхностью, часто вторично инфицирована и воспалена. Большая верхняя губа покрывает нижнюю; большая нижняя губа выворачивается наружу. В обоих случаях наступает вторичная аномалия зубов и челюстей.

Макрохейлия мешает сосанию грудных детей, а у детей более старшего возраста нередко сопровождается свободным истечением слюны, мацерацией и вторичной инфекцией вокруг рта.

По существу макрохейлия является врожденной лимфангиомой.

1. http://aestheticmedicine.eurodoctor.ru/upper_lip_integrity/uranoplastic/

2. http://aestheticmedicine.eurodoctor.ru/upper_lip_integrity/heiloplastika/

3. http://www.eurolab.ua/child/cleft-palate/23011/

4. Куприянов В.В., Стовичек Г.В. ЛИЦО ЧЕЛОВЕКА: АНАТОМИЯ, МИМИКА

5. http://www.otolaryngology.ru/plasticsurgeryotolaryngology/cleftpalateharelip/

6. http://drli.ds8.ru/ped/golova2.htm

7. http://promolink.ru/index.php?page=content&subpage=s&r=26&p=104&s=329

Источник: https://studbooks.net/2475169/meditsina/koloboma

Врожденные пороки развития лица и шеи

Колобома (расщелина лица)

Диагностические критерии

Жалобы: на косметический дефект, нарушение анатомо-функциональной целостности челюстно-лицевой области (зависит от вида порока развития).

Косая расщелина лица или колобома – это тяжелая врожденная патология, возникающая в результате несращения (полного или неполного) носолобного и верхнечелюстного бугров в период эмбрионального развития ребенка. Расщелина может быть полной и неполной, одно- и двусторонней. Чаще встречаются неполные косые расщелины лица.

Клинически расщелина начинается от верхней губы (справа или слева от фильтрума) и далее продолжается по направлению к нижнему веку и верхненаружному краю орбиты.

Если расщелина неполная, то имеется расщеление тканей только верхней губы, а далее, по ходу расщелины, определяется недоразвитие мягких и твердых тканей лица в виде втянутой борозды от верхней губы до нижнеглазничного края орбиты.

Как правило, у этих детей имеется недоразвитие или колобома век и в результате этого – ложный экзофтальм. Косая расщелина лица часто сочетается с другой патологией лица: расщелиной неба, гипертелоризмом, аномалией ушных раковин и др.

Лечение этой патологии хирургическое, и проводится оно в разные возрастные периоды в зависимости от полного симптомокомплекса заболевания (пластика верхней губы, пластика век, контурная пластика лица, отопластика и др.).

Поперечная расщелина лица или макростома бывает одно и двусторонней. Она – результат несращения верхнечелюстного и нижнечелюстного бугров в период эмбрионального развития ребенка. Клинически патология проявляется в виде макростомы различной степени выраженности. При этом расщелина начинается от угла рта и продолжается далее по направлению к мочке уха.

Макростома может быть как изолированным пороком развития, так и симптомом некоторых врожденных синдромов. Так, например, при синдроме Гольденхара кроме макростомы на стороне поражения имеются недоразвитие нижней челюсти, дисплазия ушной раковины, кожно-хрящевые предушные придатки, эпибульбарный дермоид и др. При синдроме 1-ой жаберной дуги также часто наблюдается макростомия (Г.В.

Кручинский, 1974).

Лечение макростомы хирургическое – уменьшение ротовой щели до нормальных размеров. Латеральная граница ротовой щели в норме расположена на зрачковой линии. При наличии ушных придатков их также следует удалить. Оперативное вмешательство наиболее целесообразно в возрасте 2-3 лет.

Срединная расщелина носа (гипертеллоризм) образуется в результате нарушения слияния носовых пластинок носолобного бугра в период эмбрионального развития ребенка.

Клинически патология проявляется в виде раздвоения кончика носа и небольшой бороздки, идущей вверх по спинке носа, вследствие расхождения крыльных хрящей. Кончик носа широкий, плоский, перегородка носа укорочена. Иногда скрытая расщелина распространяется выше на кости носа и даже лоб.

Переносица у этих больных широкая, уплощенная, а через кожу можно пропальпировать костную расщелину. Глазницы у этих больных расположены широко (гипертелоризм). У всех больных имеется типичное клиновидное разрастание волос по средней линии лба.

Срединные расщелины носа могут сочетаться с аномалиями зубов на верхней челюсти, расщелиной верхней губы, врожденными свищами губ и другой врожденной патологией.

Лечение срединных расщелин носа хирургическое, зависящее от тяжести патологии. В легких случаях может проводиться пластика крыльных хрящей и кончика носа. Эта операция может быть проведена в более раннем возрасте (13-15 лет).

В более тяжелых случаях требуется полная (в том числе костная) ринопластика, которая проводится, как правило, после 17 лет. Кроме того, при выраженном гипертелоризме у взрослых возможно проведение реконструктивной операции на лобной кости, верхней челюсти, скуловых костях с целью нормализации формы лица.

Эти редкие и сложные операции проводятся в некоторых крупных клиниках по челюстно-лицевой хирургии.

Синдром 1 и 2 жаберных дуг. Для больных с этой патологией характерна выраженная асимметрия лица (одно- или двусторонняя) за счет недоразвития тканей, формирующихся из 1-2-ой жаберных дуг в процессе эмбрионального развития.

Передача этого синдрома по наследству наблюдается в исключительно редких случаях. Наиболее часто встречается односторонний синдром. При этом клинически определяется одностороннее недоразвитие нижней и верхней челюстей, скуловой кости и ушной раковины.

Недоразвиты также и все мягкие ткани нижней и средней трети лица на стороне поражения.

Недоразвитие нижней челюсти особенно выражено в области ветви челюсти, венечного и мыщелкового отростков. Ветвь челюсти недоразвита, укорочена, истончена. Венечный и мыщелковый отростки также недоразвиты, а часто и вовсе отсутствуют.

В этих случаях, как правило, недоразвиты или не определяются костные элементы височно-нижнечелюстного сустава (суставной бугорок, суставная ямка и др.). В тяжелых случаях рентгенологически определяется и недоразвитие тела нижней челюсти на «больной» стороне.

В совокупности это ведет к тому, что подбородок смещается в «больную» сторону.

Недоразвитие (сужение и укорочение) верхней челюсти, а также скуловой кости ведет к уплощению среднего отдела лица на стороне поражения. В полости рта имеется косой или перекрестный прикус, аномалии со стороны зубов. На стороне поражения определяется недоразвитие мышц языка и мягкого неба.

Синдром 1-2-ой жаберных дуг всегда сопровождается аномалией ушной раковины различной степени тяжести: от недоразвития ее (микроотия) до полной аплазии ушной раковины, когда вместо нее сохраняется только мочка уха или небольшой кожно-хрящевой валик. У этих больных сужен или заращен наружный слуховой проход, могут выявляться околоушные кожно-хрящевые придатки, околоушные свищи и др.

Лечение больных с синдромом 1-2-ой жаберных дуг длительное, многоэтапное, комплексное (хирургическо-ортодонтическое) и очень сложное, направленное на восстановление формы и размеров челюстей, ушной раковины и т.д., а также восстановление функций, нарушенных в результате заболевания (жевания, слуха).

В раннем детском возрасте, начиная с молочного прикуса и далее до окончания роста костей лицевого скелета, проводится ортодонтическое лечение. Начиная с 8-9 летнего возраста возможно проведение отопластики. Начиная с 12-13 лет возможно проведение костно-пластических операций на челюстях.

Тем не менее, исход проводимого лечения не всегда утешительный.

Синдром Пьера-Робена. Клинически патология проявляется в виде триады симптомов: расщелина неба по средней линии, микрогения или недоразвитие нижней челюсти и глоссоптоз. Все симптомы выявляются сразу же после рождения ребенка. Степень выраженности этих симптомов может быть различной: от легкой до тяжелой.

У новорожденных возможно развитие дислокационной асфиксии при положении ребенка на спине. Это наиболее тяжелое функциональное нарушение может привести к гибели ребенка. Характерны также цианоз и приступы асфиксии во время кормления ребенка. Обычно у этих детей имеется склонность к рвоте.

За счет вышеизложенного и аспирационной пневмонии часто наблюдаются дистрофия и высокая летальность.

Лечение заключается в профилактике асфиксии и аспирации пищи с первых дней жизни ребенка. Для этого язык или нижняя челюсть фиксируются в выдвинутом кпереди положении с помощью хирургических или ортодонтических способов.

В некоторых случаях достаточно держать и выхаживать новорожденных на животе. Со временем положение нижней челюсти стабилизируется за счет укрепления мышц, выдвигающих нижнюю челюсть.

В дальнейшем для реабилитации этих детей требуются миогимнастика, ортодонтическое лечение и пластика неба в общепринятые сроки.

Синдром Вандервуда – врожденные симметричные свищи слизистых желез нижней губы в сочетании с врожденными расщелинами верхней губы и неба. Лечение заключается в пластике верхней губы и неба в обычные сроки. Дополнительно требуется операция иссечения врожденных свищей нижней губы, которую целесообразно провести в дошкольном возрасте.

Синдром Франческетти-Колинза или челюстно-лицевой дизостоз. Болезнь часто имеет семейный (наследственный) характер. Характерные симптомы его -двустороннее недоразвитие скуловых костей, верхней и нижней челюсти, ушных раковин. Для синдрома Ф.К.

характерно антимонголоидное направление глазных щелей: глазные щели направлены друг к другу под углом за счет опущения наружных углов глаз (глазки «домиком»). Нередко имеется колобома или недоразвитие век.

Недоразвитие верхней челюсти сопровождается недоразвитием верхнечелюстных пазух, аномалиями зубов и прикуса. Ушные раковины недоразвиты в разной степени. При аплазии ушных раковин имеется атрезия наружных слуховых проходов с частичной или полной глухотой.

Возможны макростома, ушные придатки. Иногда дополнительно встречаются срединная расщелина неба, расщелина верхней губы.

Лечение больных с данной патологией длительное, поэтапное и комбинированное (ортодонтическое и хирургическое). Проводится по эстетическим и функциональным показаниям в различные возрастные периоды в зависимости от степени выраженности имеющихся симптомов.

Черепно-лицевой дизостоз (с-м Кроузона). В развитии заболевания существенную роль играет наследственный фактор. Мозговой череп почти нормален или несколько уменьшен и деформирован. Швы облитерированы, заращены. Основание черепа укорочено. Имеется резкое недоразвитие верхней челюсти, глазниц, скуловых костей.

В результате этого определяется ложный экзофтальм, причем глаза выпячены вперед и в стороны, т.е. расходятся. Из-за резкого недоразвития верхней челюсти выявляются скученность, ретенция, дистопия и другая патология со стороны зубов и зубного ряда верхней челюсти, а также ложная прогения.

Иногда наблюдаются аномалии внутреннего и среднего уха.

Лечение синдрома Кроузона чаще всего паллиативное, симптоматическое, направленное на устранение отдельных симптомов заболевания (нормализация положения зубов или прикуса, контурная пластика лица и т.п.). Радикальные реконструктивные хирургические вмешательства на костях лицевого и мозгового скелета проводятся только в некоторых крупных челюстно-лицевых клиниках мира.

Черепно-ключичный дизостоз. Заболевание может иметь наследственный характер. Клинически характеризуется увеличением мозговой и уменьшением лицевой части черепа. У больного лоб большой и широкий, а лицо маленькое. Кости среднего отдела лица, особенно верхняя челюсть, недоразвиты.

Поскольку нижняя челюсть имеет нормальные размеры, то формируется ложная прогения. Для патологии характерны множественные пороки развития постоянных зубов (адентия, ретенция и др.). Помимо этого у больных имеется недоразвитие или аплазия ключиц.

В связи с этим плечевой пояс имеет патологическую подвижность – больной может сблизить впереди туловища оба плеча.

Лечение этих больных на практике чаще всего паллиативное – устранение аномалий зубов, прикуса или контурная пластика лица. Реконструктивные операции на костях проводятся редко.

Показатели лабораторных исследований не изменяются. Возможны: гипохромная анемия, гипопротеинемия, что связано с нарушением питания.

Рентгенологическая картина: зависит от вида порока развития.

Показания для консультации специалистов – при наличии сопутствующей патологии: – оториноларинголог – наличие анатомического дефекта приводит к патологическим изменениям в полости носа и носоглотки и приводит к таким заболеваниям как: хронические ринофарингиты, гипертрофии носовых раковин, тонзиллиты, тубоотиты и др.; – консультация стоматолога, гинеколога для санации инфекции полости рта и наружных половых органов; – аллерголога при проявлениях аллергии; – нарушения со стороны ЭКГ и др. являются показанием для консультации кардиолога;

– при наличии вирусных гепатитов, зоонозных и внутриутробных и др. инфекций – инфекциониста.

Дифференциальная диагностика: нет.

Перечень основных диагностических мероприятий:

1. Общий анализ крови (6 параметров).

2. Общий анализ мочи.

3. Биохимический анализ крови.

4. Исследование кала на яйца глист.

5. Определение времени свертываемости капиллярной крови.

6. Определение группы крови и резус фактора.

7. Консультация врача анестезиолога.

9. ЭКГ.

Перечень дополнительных диагностических мероприятий:

1. Компьютерная томография головы и шеи.

2. Панорамная рентгенография челюстей.

3. УЗИ органов брюшной полости.

4. Коагулограмма.

5. Рентгенография челюстных костей в двух проекциях.

Догоспитальный:

1. ОАК, ОАМ.

2. Биохимический анализ.

Источник: https://diseases.medelement.com/disease/%D0%B2%D1%80%D0%BE%D0%B6%D0%B4%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D1%8B%D0%B5-%D0%BF%D0%BE%D1%80%D0%BE%D0%BA%D0%B8-%D1%80%D0%B0%D0%B7%D0%B2%D0%B8%D1%82%D0%B8%D1%8F-%D0%BB%D0%B8%D1%86%D0%B0-%D0%B8-%D1%88%D0%B5%D0%B8/13356

WikiMed.Ru
Добавить комментарий