Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы

Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы

Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы

Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы (ихтиозиформные эритродермии) — гетерогенная группа генетических болезней ороговения; разновидность кератоза с поражением обширных участков или всего кожного покрова.

Частота

Наиболее распространённая форма наследственных болезней ороговения (1: 3 000– 1: 4 500 населения).

Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы: Причины

Более редкая причина – болезнь Девержи, несколько напоминающая псориаз и сопровождающаяся образованием роговых пробок в центре волосяных фолликулов.

Эритродермия поражает более 90% площади кожного покрова и сопровождается покраснением, шелушением и зудом. Такие симптомы нередко скрывают проявления основной патологии и затрудняют ее диагностику. Способствуют развитию патологического состояния такие факторы:

  • необоснованное назначение лекарств;
  • применение витаминов в остром периоде различных болезней;
  • побочные эффекты антибиотиков, некоторых кардиологических средств и других препаратов (всего в список опасных средств входит более 135 лекарств).

Чаще всего эритродермия связана с побочным действием таких лекарств:

  • сульфаниламиды;
  • пенициллины;
  • барбитураты;
  • изониазид;
  • препараты, снижающие давление;
  • блокаторы кальциевых каналов;
  • разнообразные кремы, мази и другие местные средства.

Генетические аспекты

В каталоге профессора Виктора МакКьюсика (OMIM) по состоянию на 15 января 2003 г. зарегистрировано 33 наследственные формы

ихтиоза

, ихтиозиформных дерматозов и близких состояний. Лишь для некоторых из них установлен молекулярный дефект (например, недостаточность арилсульфатазы и трансглутаминазы). В подавляющем большинстве случаев в основе патогенеза заболевания находятся дефекты кератинизации.

• Аутосомно доминантные формы: 113800 Эритродермия буллёзная ихтиозиформная врождённая Брока; 146590 Ихтиоз Кэрта Маклина; 146600 Ихтиоз тяжёлый; 146700 Ихтиоз обычный; 146720 Ихтиоз синдром « щёки и брови» ; 146750 Ихтиоз пластинчатый аутосомный доминантный; 146800 Ихтиоз буллёзный.

• X сцепленные формы: 300001 Ихтиоз X сцепленный без недостаточности сульфатазы стероидов; 308050 Врождённая гемидисплазия, эритродермия ихтиозиформная, дефекты конечностей; 308100 Ихтиоз X сцепленный (арилсульфатаза С, КФ 3. 1. 6. 2); 308200 Ихтиоз и мужской гипогонадизм; 308205 Ихтиоз фолликулярный, атрихия, синдром фотофобии.

Клинические формы ихтиозов

Коллодиевый ребенок

Коллодиевый ребенок покрыт при рождении толстой натянутой оболочкой, напоминающей промасленную пергаментную бумагу или коллодий. Позднее оболочка утрачивается.

Это обычно представляет собой первое проявление одной из форм ихтиоза, чаще всего ламмелярного. Нередко у детей под оболочкой оказывается неизмененная кожа.

Веки больного вывернуты, ушные раковины и нос уплощены, губы фиксированы в О-образном положении. Волосы могут отсутствовать или перфорировать роговую оболочку.

Она растрескивается при первых дыхательных движениях и вскоре после рождения слущивается крупными пластами. Полное очищение может произойти в течение нескольких недель и иногда на отдельных участках может образовываться новая оболочка.

Уход представляет значительные затруднения при наслоении грибковой и бактериальной инфекций. Исход сомнительный и точно определить прогноз невозможно из-за последующего развития ихтиоза. Оболочка легче отходит, если применяют влажное обертывание и негерметичные смачивающие повязки.

Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы: Диагностика

Диагноз ставится на основании тщательного обследования кожи пациента, выяснения основного заболевания, данных о приеме лекарств. Дополнительно назначается анализ крови, в котором могут быть обнаружены клетки, специфичные для лимфомы.

В диагностике может помочь множественная биопсия, взятая с разных пораженных участков.

основана преимущественно на клинических данных. При обычном

ихтиозе

имеет значение гистологическое исследование (отсутствие или истончение зернистого слоя эпидермиса); при Х — сцепленном

— сниженная активность стероидной сульфатазы в амниотических клетках или ткани хориона с помощью ДНК — зондов; при врождённой буллёзной ихтиозиформной эритродермии — обнаружение при гистологическом исследовании картины эпидермолитического гиперкератоза.

Дифференциальная диагностика

Псориаз • Себорейный дерматит • Старческая и другие формы ксеродермии.

Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы: Методы лечения

Общие меры включают госпитализацию, контроль температуры тела, восстановление баланса солей и жидкости, высококалорийное питание с достаточным содержанием белка. При появлении признаков инфекции назначаются антибиотики.

Лечение эритродермии включает повязки со смягчающими мазями, а также используются местные глюкокортикоиды малой и средней активности.

Остальные лечебные мероприятия зависят от этиологии эритродермии. Если ее причиной стал лекарственный препарат, то после его отмены симптомы проходят через 2-6 недель.

В тяжелых случаях при этом назначаются глюкокортикоиды или препараты иммуноглобулинов. При большинстве вариантов эритродермии показано использование Циклоспорина и Метотрексата.

Все эти препараты имеют достаточно серьезные побочные эффекты, и назначать их может только врач.

Вопрос о системном применении глюкокортикоидов до сих пор обсуждается. Нередко клинические рекомендации включают короткий курс достаточно больших доз преднизолона с быстрым снижением их до поддерживающих. Это позволяет избежать угнетения иммунитета и задержки жидкости, которые вызывают эти лекарства.

При болезни Девержи, которая плохо поддается лечению, наилучшие результаты отмечены при назначении Роаккутана и ретинола.

При Т-клеточной лимфоме (грибовидном микозе) лечение включает системные глюкокортикоиды, псорален, ПУВА-терапию, облучение и химиотерапию.

Дополнительный положительный эффект оказывают методы экстракорпоральной детоксикации, такие как плазмаферез или гемосорбция.

Практически при всех формах

— ретинол 100 000 МЕ/сут (до 200 000– 300 000 МЕ/сут в 2 приёма) курсами по 2– 3 мес 2– 3 р/год • При сухой ихтиозиформной эритродермии и пластинчатом

— изотретиноин 0, 5 мг/кг. Ретиноиды противопоказаны при беременности • При буллёзной форме — эритромицин по 250 мг внутрь 3– 4 р/сут длительно до клинического выздоровления • Кератолитические средства (6% салициловая мазь, 5– 10% мазь с мочевиной).

Прогноз

зависит от формы кератоза, наиболее благоприятен при обыкновенном

, наименее — при ламеллярном.

Сопутствующая патология

Болезнь Ляйнера • Болезнь Рефсума • Синдром CFC • Синдром Шёгрена– Ларссона (Синдромы разные) • Трихотиодистрофия • Хондродисплазии точечные.

Синонимы

Крокодилья кожа • Рыбья кожа • Сауродерма • Сауриаз • Кератома диффузная

МКБ-10 • L85. 0 Приобретённый ихтиоз • Q80 Врождённый ихтиоз.

Прогноз и профилактика

Последствия перенесенной эритродермии во многом зависят от ее причины. Болезнь характеризуется быстрым нарастанием симптомов при лекарственной аллергии, лимфоме, лейкозе, контактном дерматите или стафилококковом поражении. При псориазе или атопическом дерматите она развивается постепенно.

У детей признаками неблагоприятного прогноза являются лихорадка, возраст до 3 лет, рвота, снижение уровня глюкозы в крови, нарушение работы почек, снижение числа тромбоцитов, нарастание лейкоцитоза, снижение артериального давления. При этом увеличивается вероятность токсического шока. Смертность при тяжелой эксфолиативной эритродермии достигает 43%.

Женщина, перенесшая эпизод эритродермии до беременности, должна проконсультироваться у генетика, чтобы выяснить вероятность наследственного поражения кожи у ребенка. Если заболевание развилось во время беременности, плод стараются сохранить, проводя интенсивную терапию у матери. При правильном лечении угрозы для его жизни обычно нет.

Для профилактики необходимо своевременное лечение других кожных заболеваний – атопического дерматита, псориаза, экземы. Рекомендуется не использовать лекарственные средства и пищевые добавки без  назначения врача, а при появлении первых симптомов патологии обращаться за медицинской помощью.

Источник: https://psoriaz.top/ikhtioziformnye-dermatozy/

2. Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы

Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы

/ Лекции 4 курс / Кожно-венерические заболевания / Лекция 12. Генодерматозы / 2. Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы

Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы (ихтиозиформные эритродермии) составляют гетерогенную группу заболеваний, характеризующихся чрезмерным шелушением кожи. Термин “ихтиоз” происходит от греческого “ichthy”, означающего “рыба”. Наиболее часто встречаются наследственные формы ихтиозов, но не исключено возникновение этого состояния вторично по отношению к другим заболеваниям.

Это наиболее распространенная форма наследственных болезней ороговения (1 : 3 000-1 : 4 500 населения). Этиология неизвестна. Различают несколько клинических форм, обусловленных различными группами мутантных генов, биохимический дефект которых окончательно не расшифрован. Придают большое значение недостаточности витамина А, эндокринопатиям (гипофункции щитовидной железы, половых желез).

Клинические формы ихтиозов.

Обыкновенный (вульгарный) ихтиоз — наиболее частая форма. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Развивается в первые 2-3 года жизни ребенка и характеризуется резкой сухостью кожи, образованием на ее поверхности чешуек беловатого или сероватого цвета, в тяжелых случаях приобретающих вид коричневых пластин и грубых щитков, плотных на ощупь.

Кожа крупных кожных складок и сгибов остается непораженной. На лице шелушение обычно незначительно, на ладонях и подошвах подчеркнут рисунок кожных линий. Потоотделение снижено, возможна дистрофия ногтевых пластин и волос.

Обыкновенный ихтиоз нередко сочетается с атопическим дерматитом, себорейной экземой, бронхиальной астмой. Состояние кожи улучшается с возрастом, в летнее время и при повышенной влажности, ухудшается в холодную сухую погоду.

Абортивный ихтиоз — легко протекающая разновидность обыкновенного ихтиоза, характеризующаяся сухостью и шероховатостью кожи с наличием мелких отрубевидных чешуек на разгибательных поверхностях конечностей и ягодицах.

Белый ихтиоз отличается белым цветом чешуек.

Иглистый — наличие бородавчатых роговых наслоений в виде заостренных шипов и игл.

Простой (отрубевидный, питириазиформный) ихтиоз — формирование мелких (до 0,5 см) сероватых чешуек, прикрепленных к коже только в своей центральной части.

Змеевидный ихтиоз — наличие толстых чешуек грязно-серого цвета, плотно прилегающих друг к другу наподобие щитков (напоминают змеиную кожу).

Черный ихтиоз отличается коричневато-черным цветом чешуек, плотно сидящих на коже.

Блестящий ихтиоз — прозрачность чешуек и локализация их главным образом на конечностях.

Х-сцепленный ихтиоз развивается, как правило, вследствие недостаточности плацентарной сульфатазы стероидов. В отличие от обычного ихтиоза он может существовать с рождения. Полную клиническую картину наблюдают только у мальчиков.

Чешуйки имеют более крупные размеры, чем при обыкновенном ихтиозе, буроватую окраску. Поражение более обширное, в процесс могут вовлекаться складки кожи, шея, тыл стопы, сгибательные поверхности конечностей, в меньшей мере спина, волосистая часть головы.

Более интенсивно, чем при обыкновенном ихтиозе, поражается живот. Не поражается кожа ладоней и подошв, отсутствует фолликулярный гиперкератоз. Часто наблюдают помутнение роговицы, гипогонадизм, крипторхизм.

Могут наблюдаться различные пороки развития (микроцефалия, стеноз привратника, аномалии скелета), умственная отсталость.

Ихтиозиформные эритродермии (врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока). Клиническое отличие от обычного ихтиоза состоит в существовании воспаления с рождения.

Эритродермия ихтиозиформная врожденная буллезная (гиперкератоз эпидермолитический) — образование пузырей и наличие симптома Никольского.

Эритродермия ихтиозиформная врожденная небуллезная — образование крупных чешуек, плотно фиксированных к подлежащей коже (особенно в области кожных складок), ускоренный рост ногтей и волос, гипергидроз ладоней и подошв.

Врожденный — наследственный ихтиоз, возникающий в период внутриутробного развития и обнаруживаемый у новорожденного.

Ихтиоз плода (гиперкератоз врожденный универсальный, кератома злокачественная, плод Арлекина) — форма врожденного ихтиоза, несовместимая с жизнью, образуется толстый панцирь из многочисленных чешуек с глубокими трещинами по всей поверхности кожного покрова; обычно сочетается с недоразвитием внутренних органов.

Приобретенный ихтиоз. Развитие сухой, шелушащейся кожи не обязательно обусловлено наследственными причинами. Это бывает при злокачественных опухолях, пищевых расстройствах, обменных нарушениях, медикаментозной терапии.

При злокачественных опухолях отмечаются уменьшение синтеза дермальных липидов, мальабсорбция, иммунные нарушения. Многие пищевые расстройства сопровождаются патологическими изменениями метаболизма витамина А.

Хроническая почечная недостаточность приводит к гипервитаминозу А — это вызывает огрубление и шелушение кожи. Гиповитаминоз А — причина фолликулярного гиперкератоза и сухости кожи. Механизмы развития медикаментозных ихтиозов различны.

Ниацин, трипаранол, бутирофеноны, диксирамин, нафоксидин нарушают синтез холестерина. Циметидин и ретиноиды обладают антиандрогенной активностью и уменьшают секрецию кожного сала.

Диагностика основана преимущественно на клинических данных.

При обычном ихтиозе имеет значение гистологическое исследование (отсутствие или истончение зернистого слоя эпидермиса); при Х-сцепленном ихтиозе — сниженная активность стероидной сульфатазы в амниотических клетках или ткани хориона с помощью ДНК-зондов; при врожденной буллезной ихтиозиформной эритродермии — обнаружение при гистологическом исследовании картины эпидермо-литического гиперкератоза.

Пренатальная диагностика врожденных ихтиозов проводится при соответствующем семейном анамнезе. Биопсия кожи плода, проведенная между 19 и 21-й неделями может выявить утолщение рогового слоя, что не наблюдается в норме до 24-й недели.

Это соответствует пластинчатому ихтиозу, эпидермолитическому гиперкератозу, “плоду Арлекина”. При культивации амниоцитов и клеток хориона удается выявить мутации кератинов 1 и 10.

Эта ферментная недостаточность наблюдается при Х-сцепленном ихтиозе.

Дифференциальный диагноз: псориаз, себорейный дерматит, старческая и другие формы ксеродермии.

Лечение:

  • практически при всех формах ихтиоза — витамин А 100 000 МЕ в сутки (до 200 000-300 000 МЕ в сутки в 2 приема) курсами по 2-3 месяца 2-3 раза в год или тигазон (этретинат) 0,3-0,5 мг/кг;
  • при сухой ихтиозиформной эритродермии и пластинчатом ихтиозе — этретинат 1 мг/кг, изотретиноин 0,5 мг/кг. Ретиноиды противопоказаны при беременности;
  • при буллезной форме — клоксациллин или эритромицин по 250 мг внутрь 3-4 раза в сутки длительно до клинического выздоровления;
  • кератолитические средства: 6%-ная салициловая мазь, 5-10%-наямазь с мочевиной.

Течение приобретенного ихтиоза обычно облегчается при лечении основного заболевания. Терапия врожденного ихтиоза сложна, особенно его тяжелых форм.

Далее по теме:

Источник: https://www.medkurs.ru/lecture4k/venerealdisease/vd12/7772.html

Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы – это… что такое ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы?

Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы
 ИХТИОЗЫ И ИХТИОЗИФОРМНЫЕ ДЕРМАТОЗЫ мед.Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы (ихтиозиформные эритродермии) — гетерогенная группа генетических болезней ороговения; разновидность кератоза с поражением обширных участков или всего кожного покрова. Частота. Наиболее распространённая форма наследственных болезней ороговения (1:3 000-1:4 500 населения).

Генетические аспекты — см. Приложение 2. Наследственные болезни: /сортированные фенотипы.Клинические формы ихтиозов• Врождённый — наследственный ихтиоз, возникающий в период внутриутробного развития и обнаруживаемый у новорождённого.• Иглистый — наследственный ихтиоз, характеризующийся наличием бородавчатых роговых наслоений в виде заострённых шипов и игл.

• Ламеллярный (десквамация новорождённых ламеллёзная, десквамация новорождённых пластинчатая, десквамация новорождённых эпидермальная) — наследственный ихтиоз, характеризующийся наличием с момента рождения на всём теле желтовато-коричневой плёнки, напоминающей коллодий.

• Линеарный огибающий (дискератоз врождённый мигрирующий, ихтиоз линеарный ограниченный) — наследственная ихтиозиформная эритродермия, характеризующаяся кольцевидными или полициклическими участками эритемы, окружёнными слегка приподнятыми бледно-розовыми валиками с пластинчатым шелушением; очаги поражения имеют тенденцию изменять очертания.

• Обыкновенный ихтиоз развивается в первые 2-3 года жизни ребёнка и характеризуется резкой сухостью кожи, появлением на разгибательных поверхностях конечностей и туловище чешуек сероватого цвета.

Состояние кожи улучшается с возрастом, в летнее время и при повышенной влажности, ухудшается в холодную сухую погоду • Абортивный ихтиоз -легко протекающая разновидность обыкновенного ихтиоза, характеризующаяся сухостью и шероховатостью кожи с наличием мелких отрубевидных чешуек на разгибательных поверхностях конечностей и ягодицах• Белый ихтиоз отличается белым -цветом чешуек• Блестящий ихтиоз характеризуется прозрачностью чешуек и локализацией их главным образом на конечностях• Буллёзный ихтиоз протекает с образованием пузырей • Змеевидный (скутулярный) ихтиоз проявляется наличием толстых чешуек грязно-серого цвета, плотно прилегающих друг к другу наподобие щитков (напоминают змеиную кожу) • Лихеноидный ихтиоз отличается мелкими рассеянными участками поражения, напоминающими лишай • Простой (отрубевидный, питириазиформный) ихтиоз характеризуется формированием мелких (до 0,5 см) сероватых чешуек, прикреплённых к коже только в своей центральной части • Роговой ихтиоз характеризуется формированиемплотных роговых чешуек, резко выступающих над поверхностью кожи • Чёрный ихтиоз отличается коричневато-чёрным цветом чешуек, плотно сидящих на коже.• Односторонний ихтиоз (Россмана односторонняя ихтиозиформная эритродермия) — ихтиоз, при котором поражения локализованы на одной половине тела; как правило, сочетается с множественными деформациями костей и кистозными поражениями почек.• Ихтиоз плода (гиперкератоз врождённый универсальный, кератома злокачественная, плод Арлекина) — форма врождённого ихтиоза, несовместимая с жизнью, характеризующаяся образованием толстого панциря из многочисленных чешуек с глубокими трещинами по всей поверхности кожного покрова; обычно сочетается с недоразвитием внутренних органов.

• Фолликулярный ихтиоз (см. Болезнь Дарье, nl).

• Х-сцепленный ихтиоз развивается, как правило, вследствие недостаточности плацентарной сульфатазы стероидов (см. Недостаточность ферментов). В отличие от обычного ихтиоза, Х-сцепленный ихтиоз может существовать с рождений. Полную клиническую картину наблюдают только у мальчиков. Чешуйки имеют более крупные размеры, чем при обыкновенном ихтиозе, буроватую окраску. Поражение более обширное, в процесс могут вовлекаться складки кожи, шея, тыл стопы, сгибательные поверхности конечностей, в меньшей мере спина, волосистая часть головы. Более интенсивно, чем при обыкновенном ихтиозе, поражается живот. Не поражается кожа ладоней и подошв, отсутствует фолликулярный гиперкератоз. Часто наблюдают помутнение роговицы, гипогонадизм, крипторхизм. Могут наблюдаться различные пороки развития (микроцефалия, стеноз привратника, аномалии скелета), умственная отсталость. Возможно сочетание с синдромом Кальмана.Ихтиозиформные эритродермии (гиперкератоз ихтиози-формный генерализованный, Брака врождённая ихтиозиформ-ная эритродермия, Брака ихтиозиформный дерматоз). Клиническое отличие ихтиозиформных эритродермии от обычного ихтиоза состоит в существовании воспаления с рождения.• Эритродермия ихтиозиформная врождённая буллёзная (гиперкератоз эпидермолитический, ихтиоз эпидермолити-ческий) протекает с образованием пузырей и наличием симптома Никольского.• Эритродермия ихтиозиформная врождённая небуллёзная характеризуется образованием крупных чешуек, плотно фиксированных к подлежащей коже (особенно в области кожных складок), ускоренным ростом ногтей и волос, гипергидрозом ладоней и подошв.

Диагностика основана преимущественно на клинических данных.

При обычном ихтиозе имеет значение гистологическое исследование (отсутствие или истончение зернистого слоя эпидермиса); при Х-сцепленном ихтиозе — сниженная активность стероидной сульфатазы в амниотических клетках или ткани хориона с помощью ДНК-зондов; при врождённой буллёзной ихтиозиформной эритродермии -обнаружение при гистологическом исследовании картины эпидермо-литического гиперкератоза.

Дифференциальный диагноз

• Псориаз• Себорейный дерматит• Старческая и другие формы ксеродермии.

Лечение

• Практически при всех формах ихтиоза — витамин А 100 000 МЕ/сут (до 200 000-300 000 МЕ/сут в 2 приёма) курсами по 2-3 мес 2-3 р/год или тигазон (этретинат) 0,3-0,5 мг/кг• При сухой ихтиозиформной эритродермии и пластинчатом ихтиозе — этретинат 1 мг/кг, изотретиноин 0,5 мг/кг.

Ретиноиды противопоказаны при беременности• При буллёзной форме — клоксациллин или эритромицин по 250мг внутрь 3-4р/сут длительно до клинического выздоровления• Кератолитические средства (6% салициловая мазь, 5-10% мазь с мочевиной).Прогноз зависит от формы кератоза, наиболее благоприятен при обыкновенном ихтиозе, наименее — при ламеллярном.

Сопутствующая патология• БолезньЛяйнера (п1)• БолезньРеф-сума (п1)• Синдром CFC (п1)• Синдром Шёгрена-Ларссона (п1)• Трихотиодистрофия (п1)• Хондродисплазии точечные (nl).

МКБ

Q80 Врождённый ихтиоз
См. также рис. 3-9, 3-10

Примечание

Ихтиоз приобретённый — ихтиоз, возникающий у людейв среднем или пожилом возрасте и обусловленный эндокринныминарушениями, интоксикацией и т.д.

Литература

Freiberg RA et al: A model of corrective gene transfer in 8ichthyosis. Hum. Molec. Genet. 6: 927-933, 1997; Laiho E. et al:Transglutaminase 1 mutations in congenital ichthyosis: private and recurrentmutations in an isolated population. Am. J. Hum. Genet. 61: 529-538, 1997; Parmentier L.

et al: Mapping of a second locus for lamellar ichthyosisto chromosome 2q33-35. Hum. Molec. Genet. 5: 555-559,1996; SundbergJP et al: Harlequin ichthyosis (ichq): a juvenile lethal mouse mutation withichthyosiform dermatitis. Am. J. Path. 151: 293-310, 1997

Справочник по болезням. 2012.

Источник: https://diseases.academic.ru/413/%D0%98%D0%A5%D0%A2%D0%98%D0%9E%D0%97%D0%AB_%D0%98_%D0%98%D0%A5%D0%A2%D0%98%D0%9E%D0%97%D0%98%D0%A4%D0%9E%D0%A0%D0%9C%D0%9D%D0%AB%D0%95_%D0%94%D0%95%D0%A0%D0%9C%D0%90%D0%A2%D0%9E%D0%97%D0%AB

WikiMed.Ru
Добавить комментарий