Альбинизм

Альбинизм

Альбинизм

Альбинизм — это название группы наследственных состояний, влияющих на выработку меланина.

Меланин — это пигмент, окрашивающий кожу, волосы и радужную оболочку (окрашенные части глаз).

Люди с альбинизмом могут иметь пониженное количество меланина или вообще не иметь его. Симптомы альбинизма варьируются в зависимости от количества меланина.

У больных людей часто очень бледные волосы, кожа и глаза, но у некоторых могут быть коричневые или рыжие волосы и кожа, которая может загореть.

Люди с альбинизмом обычно имеют ряд заболеваний глаз, таких как:

  • Чувствительность к свету, известная в медицине как светобоязнь. Они могут чувствовать себя ослепленными ярким светом.
  • Проблемы со зрением, такие как близорукость. Им могут помочь очки, но зрение, как правило, будет ухудшается даже в очках.
  • Непроизвольные движения глаза, известные как нистагм.

Насколько распространен альбинизм?

Есть несколько различных типов альбинизма. В большинстве случаев они одинаково влияют на оба пола, хотя существует один тип глазного альбинизма (в основном затрагивающий глаза), чаще встречающий у мужчин.

Альбинизм может затронуть людей всех этнических групп. Отдельные виды альбинизма чаще встречаются в разных частях света. Например, синдром Германского Пудлака очень редко встречается в России, но поражает 1 человека из 2700 в Пуэрто-Рико.

Проблемы со зрением

Многие дети с альбинизмом могут казаться слепыми в первые месяцы жизни. Однако их зрение часто резко улучшается, через несколько месяцев. Это известно как задержка зрительного созревания (ЗЗС).

Ребенок с альбинизмом будет нуждаться в регулярных проверках глаз, и очень вероятно, что им нужно будет носить очки или контактные линзы для решения таких проблем, как:

  • близорукость;
  • дальнозоркость;
  • астигматизм (состояние глаз, вызывающее помутнение зрения);

Однако очки или контактные линзы могут не полностью исправить проблемы со зрением у ребенка. Им также могут понадобиться вспомогательные средства для слабовидящих, такие как увеличительные линзы, и их зрение может быть плохим даже при использовании этих средств.

Волосы и кожа

Многие люди с альбинизмом имеют белые или очень светлые волосы, хотя некоторые люди имеют коричневые или рыжие волосы. Цвет их волос будет зависеть от того, сколько меланина (пигмента) их организм производит.

Люди с альбинизмом также имеют очень бледную кожу, которая обычно не загорает, а с легкостью обгорает на солнце.

Глаза

У людей с альбинизмом нет пигмента в радужной оболочке (цветная часть глаза). У них очень бледно-голубые или серые глаза. Отсутствующий пигмент также вызывает другие заболевания глаз, такие как:

  • плохое зрение (как близорукость, так и дальнозоркость и слабое зрение (потеря зрения, которую невозможно исправить));
  • астигматизм, когда роговица (передняя часть глаза) не имеет идеально изогнутой формы, или линза имеет неправильную форму, вызывая помутнение зрения;
  • чувствительность к свету (светобоязнь);
  • нистагм, когда глаза двигаются неконтролируемо, обычно из стороны в сторону, что приводит к ухудшению зрения;
  • косоглазие, где один глаз поворачивается внутрь, наружу, вверх или вниз, а другой глаз смотрит вперед.

Несмотря на специфические проблемы со зрением, многие люди, рожденные с альбинизмом, могут видеть объекты более четко, если держат их очень близко к глазам. Когда люди становятся старше, может быть сложнее держать объекты близко, поэтому может помочь увеличительная линза.

Типы альбинизма

Существует два основных типа альбинизма, которые могут вызывать несколько разные симптомы:

  • окулокутанный альбинизм, влияющий на волосы, кожу и глаза человека;
  • глазной альбинизм, поражающий в основном глаза человека, хотя у них также может быть более светлая кожа и волосы, чем у остальных членов их семьи..

Окулокутанный альбинизм является наиболее распространенным типом диагностируемого альбинизма. Вполне возможно, что многие люди с нистагмом по неизвестной причине на самом деле страдают каким-то типом альбинизма.

Существуют и другие типы альбинизма в зависимости от точной причины.

Синдром Германски Пудлака

Синдром Германски Пудлака является очень редким типом альбинизма. Наряду с симптомами, упомянутыми выше, синдром Германски Пудлака также может вызывать нарушения свертываемости крови, вызывающий неконтролируемое кровотечение или кровоподтеки. Синдром Германски Пудлака также может влиять на сердце, почки, легкие и кишечник.

Причины

Альбинизм вызван недостатком пигмента меланина, обычно дающий цвет волосам, коже и глазам.

У людей с альбинизмом клетки, вырабатывающие меланин, не работают из-за генетических мутаций (дефектных генов).

За различные типы альбинизма ответственны различные гены.

Окулокутанный альбинизм

Окулокутанный альбинизм является наиболее распространенным типом болезни. Было идентифицировано несколько различных генов, вызывающих данный тип альбинизма. Мутации в разных генах вызывают разные типы окулокутанного альбинизма, например:

  1. тип 1A и тип 1B вызваны мутациями в гене тирозиназы;
  2. тип 2 вызывается мутациями в гене P;
  3. тип 3 вызывается мутациями в гене TRP-1;
  4. тип 4 вызывается мутациями в гене SLC45A2.

Как наследуется окулокутанный альбинизм?

Данный тип болезни является аутосомно-рецессивным состоянием. Это означает, что нужно унаследовать две копии дефектного гена (одну от матери и одну от отца), чтобы иметь состояние.

По оценкам, около 1 человека из 70 несет ген, вызывающий окулокутанный альбинизм. Люди, несущие ген могут не болеть и имеют нормальное количество пигмента. Если и мужчина, и женщина пары несущие ген, есть шанс, что у них родиться ребенок с альбинизмом.

Глазной альбинизм

Существует два различных типа глазного альбинизма. Они вызваны разными генами и также наследуются по-разному:

  1. тип 1 вызывается мутацией в гене GPR143;
  2. аутосомно-рецессивный глазной альбинизм, вызывается мутациями в гене тирозиназы или в гене P.

Если у взрослого или ребенка был диагностирован тип альбинизма, они могут быть направлены на генетическое консультирование. Генетический консультант, возможно, сможет более подробно объяснить, что именно вызвало этот конкретный тип альбинизма.

Диагностика

В большинстве случаев альбинизм очевиден при рождении ребенка. Медицинские работники могут исследовать волосы, кожу и глаза ребенка, чтобы найти признаки отсутствующего пигмента, такие как белые волосы или бледно-серые глаза.

Обследование глаз

Поскольку альбинизм может вызвать ряд заболеваний глаз, необходимо обследовать глаза ребенка, чтобы понять, как они поражены. Они могут быть направлены на исследование к офтальмологу. Офтальмолог — это врач, который специализируется на заболеваниях глаз и их лечении или хирургии. Офтальмологи в основном работают в больницах и больничных глазных отделениях.

Офтальмолог может:

  • использовать глазные капли, чтобы увеличить зрачки ребенка;
  • осмотреть глаза ребенка с помощью щелевой лампы, представляющая собой микроскоп с очень ярким светом;
  • искать признаки нистагма, когда глаза неконтролируемо двигаются, обычно из стороны в сторону;
  • искать признаки косоглазия;
  • искать признаки астигматизма, когда роговица (передняя часть глаза) не имеет идеально изогнутой формы.

Когда ребенок подрастет, ему необходимо будет регулярно проверять зрение, чтобы контролировать зрение, и по мере необходимости назначать очки или контактные линзы.

Лечение

Альбинизм сам по себе не нуждается в лечении, нуждаются в терапии связанные с ним проблемы с кожей и глазами.

Проблемы с глазами

Недостаток меланина в глазах может вызвать ряд проблем со зрением. Лечение будет зависеть от того, какое влияние оказало состояние.

Очки и контактные линзы

Если человек близорукий или дальнозоркий, очки или контактные линзы могут улучшить зрение.

Очки или контактные линзы также могут быть использованы для исправления астигматизма.

Для назначения очков или линз необходимы регулярные анализы глаз.

Плохое зрение

Люди с альбинизмом часто страдают потерей зрения, которую нельзя исправить одними очками. В этих случаях доступны другие вспомогательные средства для слабовидящих, такие как:

  • книги с крупным шрифтом;
  • увеличительные линзы для чтения крупным планом;
  • маленький телескоп или телескопические линзы, крепящуюся к очкам для чтения письма на расстоянии, например, школьная доска в школе;
  • компьютер с большим экраном или программное обеспечение, которое может преобразовывать речь в набор текста и наоборот.

Светобоязнь

Человек с альбинизмом может уменьшить светобоязнь (чувствительность к свету), надев солнцезащитные очки. Крышка или козырек также можно носить снаружи.

Косоглазие

Косоглазие, когда один глаз выглядит иначе, вызвано неправильным балансом глазных мышц. Косоглазие являются распространенным заболеванием в детском возрасте и обычно лечатся очками или повязкой на глазу.

Детям с альбинизмом и косоглазием можно давать повязку на глаза, чтобы носить с шести месяцев, когда их глаза все еще развиваются. Повязка надевается на «хороший» глаз, чтобы побудить глаз с косоглазием работать усерднее.

Нистагм

Нистагм заставляет глаза бесконтрольно двигаться, обычно из стороны в сторону, но иногда вверх и вниз. Это приводит к ухудшению зрения, которое невозможно исправить с помощью очков и контактных линз (хотя они могут быть необходимы для других проблем со зрением).

Нистагм не является болезненным и не ухудшается, но в настоящее время нет никакого лечения. Однако существуют определенные игрушки или игры, которые могут помочь ребенку максимально использовать свое зрение. Офтальмолог (специалист по заболеванию глаз и его лечению) должен иметь возможность дать дальнейшие рекомендации.

Иногда операция также может быть вариантом. Существует тип хирургии, называемый «тенотомия горизонтальных мышц глаза», который разделяет и затем соединяет некоторые мышцы глаза. Цель состоит в том, чтобы уменьшить частоту движения глаз.

Офтальмолог должен быть в состоянии дать совет, если операция уместна, сказать каковы риски и преимущества.

Проблемы с кожей

Отсутствие меланина (пигмента) в коже людей с альбинизмом означает, что они подвергаются повышенному риску солнечных ожогов и рака кожи.

Солнечный ожог

Люди с альбинизмом должны носить солнцезащитный крем с высоким солнцезащитным фактором (SPF). SPF 30 или более обеспечит лучшую защиту. Солнцезащитный крем следует наносить густым слоем как минимум за 15 минут до выхода на солнце. Для максимальной защиты выберите лосьон, который защищает как от UVA, так и от UVB лучей.

Солнце сильнее греет с 11 до 15 часов, поэтому лучше избегать выходов в эти часы.

При покупке солнцезащитных очков лучше всего подходит стиль с УФ-фильтрами.

Желательно на солнце надевать шляпу и свободную одежду, например, топы с длинными рукавами.

Рак кожи

Наличие бледной кожи является фактором риска развития рака кожи, так как солнце легко прожигает кожу. Люди с альбинизмом должны тщательно следовать приведенным выше советам, чтобы избежать солнечных ожогов и регулярно проверять свою кожу на наличие признаков рака кожи.

Прогноз

Альбинизм не меняет ожидаемой продолжительности жизни, хотя люди с альбинизмом более склонны к раку кожи.

Состояние не ухудшается. Например, любые проблемы со зрением, которые имеет человек, останутся такими же с возрастом.

Альбинизм не влияет на интеллект, хотя может повлиять на социальное развитие. Например, если над детьми смеются, потому что они выглядят по-другому, им может быть трудно заводить друзей и играть с другими детьми в группе.

Маленькие дети могут также казаться неуклюжими, так как их ограниченное зрение влияет на их способность изучать определенные действия и движения, такие как взятие предмета или обучение ползанию. По мере развития ребенка и с помощью вспомогательных средств, улучшающих зрение, состояние может улучшиться.

Альбинизм сам по себе не нуждается в лечении, но людям с альбинизмом придется ухаживать за собой на солнце, поскольку без меланина в их коже они могут легко сгореть.

Источник: https://tvojajbolit.ru/dermatologiya/albinizm/

Кто такие альбиносы: посланники небес или люди с генетической аномалией

Альбинизм

Альбинизм встречается не только у животных, но и у людей. Причиной бледного цвета кожи, белых ресниц и волос становится практически полное отсутствие в организме пигмента меланина. Болезнь может передаваться по наследству.

Человеческая раса отторгает себе подобных, если у соплеменников есть заметные отличия. Причём неважно какие, материальные или физические. Общество называет таких невезунчиков «белыми воронами».

Именно такое отношение испытывают к себе люди альбиносы всех национальностей. В некоторых странах они с рождения считаются инвалидами, а в некоторых — их намеренно калечат.

Почему люди рождаются альбиносами, передаётся ли ген по наследству и возможно ли излечиться от заболевания, об этом далее.

Внешние признаки и физические особенности людей альбиносов

Увидеть отличие альбиноса от обычного человека достаточно просто. Эти люди обладают бледным цветом кожи, бесцветным волосяным покровом, снежными бровями и ресницами. Такое обесцвечивание вызвано недостатком или полным отсутствием в организме меланина. Это высокомолекулярный пигмент со сложным химическим составом и структурой. Меланин разделяется на 3 категории:

  • алломеланины;
  • феомеланины;
  • эумеланины.

Люди и животные, больные альбинизмом

Нехватка одной категории уже вносит коррективы в ген цвета кожного покрова, волос и ресниц человека. А полное отсутствие является заболеванием — альбинизм. Это совокупность генетических патологий, вследствие которых прерываются процессы формирования или аккумуляции пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза.

Дефицит пигмента опасен для альбиносов, так как их кожа и глаза совсем незащищены от ультрафиолетового излучения. Его естественным источником является солнце. Причём волны УФ-излучения постоянно проникают на поверхность Земли, то есть и в ясную, и в пасмурную погоду, оказывая разную степень влияния.

Люди альбиносы чаще всего рождаются в южной части планеты. Больше всего генетически больных среди таких национальностей, как индейцы (мексиканцы), африканцы, итальянцы и индусы. Помимо снежного цвета кожи, у альбиносов может быть ярко выраженная краснота в глазах. Это причина прозрачности кровяных сосудов. Но чаще всего у альбиносов серый, голубой и зелёный цвет глаз.

Китаянка Конни Чиу стала первой моделью альбиносом. В мир моды она пришла в возрасте 25 лет. При этом девушка страдала косоглазием, но это её не смущало. Также миру известны африканские модели Диандра Форрест и Шон Росс. Есть модель альбинос россиянка по имени Анастасия Жидкова.Модель Конни Чиу

Причины и симптомы альбинизма

Отсутствие пигмента в организме вызывает два фактора: наследственность и патогенные реакции после серьёзных заболеваний. Основная причина — нарушение метаболизма аминокислот тирозина.

В этом случае полностью блокируется синтез и накопление меланина. Эти процессы могут вызывать мутации генов. Главным признаком альбинизма является необычно бледный покров кожи у новорожденного.

Ранее медики подразделяли аномальный недуг по фенотипическим проявлениям: полный или неполный. Отличие в следующем:

  • Альбиносы I группы обладают снежным цветом кожи и волосяного покрова. Они наиболее уязвимы к влиянию УФ-излучения и чаще болеют кожными заболеваниями, среди которых рак кожи. Если игнорировать солнцезащитные очки, то к 30 годам можно потерять зрение.
  • Альбиносы II группы обладают пятнистым, светло-розовым или желтоватым оттенком кожи. Такой эффект происходит из-за прозрачности кожи и видимости кровеносных сосудов. Процесс осветления или потемнения происходит с годами. К зрелому возрасту у человека может полностью измениться цвет кожи.

По мере взросления человека с патогеном альбинизма симптомы заболевания могут меняться в зависимости от группы и типа заболевания.

Частичный альбинизм

Передается ли заболевание по наследству

Альбинизм гарантировано наследуется от родителей, если они оба являются альбиносами. При условии что только один из родителей страдает отсутствием меланина, рождение альбиноса маловероятно.

Однако рождённый с нормальным цветом кожи малыш является носителем мутированного гена и может передать его своему потомству.

Супружеская пара без признаков заболевания, но являющаяся носителем мутирующего гена, может родить на свет альбиноса с вероятностью 1 к 4.

Возможные последствия

Альбинос требует к себе внимания, как любой человек с хроническим заболеванием. Следует соблюдать профилактические меры: избегать солнечных лучей, беречь глаза и регулярно осматриваться у врачей. При несоблюдении мер безопасности альбинос может легко заболеть раком кожи, катарактой, отслоением сетчатки или нистагмом (непроизвольное движение глаз).

В некоторых странах больные альбинизмом получают инвалидность, например, в Сенегале. Но социальная забота меркнет на фоне дискриминации, унижений и гонений альбиносов. Люди считают их проклятьем. При этом человек относится с умилением к зверям альбиносам.

В Африке часто встречаются люди альбиносы с культями, то есть без конечностей. Чаще всего без одной руки. Её отрубают ещё в детстве. Африканцы считают белоснежную конечность исцеляющей СПИД и хранят её в качестве оберега. Стоимость руки или ноги составляет от $ 1 000 до $ 5 000.Покалеченный африканский ребёнок

Сколько живут альбиносы

Альбинизм — это хроническое заболевание, поэтому бытует мнение о недолгом жизненном пути мутирующих людей. В большинстве случаев это предположение оказывается верным.

Альбиносам с ослабленной иммунной системой приходится противостоять заболеваниям в несколько раз чаще, чем обычному человеку. Но зная о своём уязвлённом положении, многие принимают меры предосторожности и могут жить долго до самой старости.

Им под силу создавать семьи, рожать детей, трудиться на благо общества.

Всем спасибо!

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5ca6ead92b3ad600b22b8086/5cdafe5e9885ae00b3457e8b

Альбинизм, меланизм и прочие мутации окраса и нарушения пигмента у животных

Альбинизм

/Извиняюсь перед подписчиками за пост на не основную тематику, подобное если и будет случаться, то очень редко/

На Пикабу часто встречаются посты с фотографиями диких животных необычных окрасов – альбиносов, частичных альбиносов и тд, но без каких-либо объяснений или описаний. В меру своих сил хочу исправить это, познакомив вас с основными видами мутаций окрасов у диких животных.

1. Меланизм, абундизм, индустриальный меланизм.

Меланизм – изменение окраса, вызванное избыточным количеством меланина, может проявляться в виде чисто-чёрного, тёмно-коричневого или бурого окрасов в зависимости от вида животного. Если тёмные формы более жизнеспособны, чем светлые, такое изменение окраса может быть закреплено и популяция темноокрашенных животных возрастает естественным образом.

Причины возникновения меланизма:

– Влияние температуры и других факторов во время эмбрионального периода. Может у млекопитающих и пресмыкающихся из-за ошибок воспроизведения ДНК может изменятся фенотип. Теоретически это возможно среди всех хордовых и насекомых;

-Влияние окружающей среды и мимикрия (индустриальный меланизм).

Обычный ягуар, и ягуар-меланист, так называемая чёрная пантера – наиболее распространенный пример зачерненного окраса в дикой природе. На солнце хорошо видны типичные пятна ягуара под основным затемненным окрасом.

Абундизм (или неполный меланизм)- мутация, имеющая схожий с меланизмом характер происхождения, однако в этом случае затемнение идет не по всему телу животного, а частями. В случае если животное имеет пятна/или полосы визуально граница отметин растягивается и сливается.

Зебра-абундист слева, и обычная зебра справа.

Индустриальный меланизм – по своей сути не отличается от обычного меланизма, однако происходит по вине антропогенного воздействия. Самым ярким примером являются березовые пяденицы (бабочки) изменившие свой окрас из-за загрязнения окружающей среды.

Впервые черная форма березовых пядениц была описана в  1848 году, в Манчестере (Великобритания), и в дальнейшем стала быстро распространяться. Во время промышленной революции в Англии из-за загрязнения воздуха резко сократилось количество лишайников на стволах деревьев.

Поэтому бабочки исходной, светлой формы, незаметные на фоне светлых лишайников, стали бросаться в глаза на темной голой коре.

Избирательное выедание птицами светлых бабочек привело к тому, что частота встречаемости тёмной формы бабочки в промышленных районах Англии выросла от 0 до 99%.

В 1960–1970-е годы борьба с загрязнением воздуха стала приносить ощутимые плоды, и лишайники постепенно вернулись на стволы деревьев. Частота встречаемости тёмной формы  начала снижаться и к настоящему времени упала до 5%.

Обычная березовая пяденица слева, и березовая пяденица-меланист справа.

2. Амеланизм.

Амеланизм – мутация, выражаенная в полном отсутствии черного пигмента. Животные амеланисты как правило окрашены в яркие цвета: белый, рыжий, желтый, красный и при этом имеют красные глаза, поскольку видно кровеносные сосуды.

Подобные мутации часто проявляются у селекционируемых рептилий – змей или ящериц, однако окрас далеко не всегда передается по наследству.

Молочная змея Нельсона – амеланист.

Молочная змея Нельсона классического окраса.

3. Эритризм.

Эритризм – нарушение пигментации кожных покровов и шерсти в пользу красного/рыжего цветов. Это может быть вызвано или излишним количеством красного пигмента, или недостатком чёрного.

Леопард с эритризмом. На фоне частично виден леопард классического окраса.

4. Ксантизм.

Ксантизм – нарушение пигментации кожных и шерстных покровов в пользу желтого цвета. По аналогии с эритризмом, возникает как из-за избытка желтого пигмента в организме, так и из-за отсутствия черного (меланина).

Красноухая черепаха с ксантизмом.

5. Анеритризм.

Анеритризм – мутация, при которой полностью отсутствует красный пигмент – эритрин. Животные с этой мутацией имеют коричневые, серые, черные, белые цвета и немного желтого.

Противоположность ксантизма – аксантизм (отсутствие желтого пигмента) работает аналогично анаретризму. Стоит отметить, что эритризм, ксантизм и их противоположности – аксантизм и анаретризм – гораздо чаще встречаются у птиц, рыб и рептилий, нежели у млекопитающих, в первую очередь из-за распространенности среди них ярких окрасов.

Маисовый полоз с анеритризмом.

Маисовый полоз классического окраса.

Королевский питон с аксантизмом.

6. Альбинизм.

Альбинизм – врождённое рецессивно-наследуемое отсутствие пигмента меланина, проявляющееся отсутствием присущей для данного вида окраски кожи, волос, шерсти, радужной и пигментной оболочек глаз.

В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей.

Выделяют полный и частичный альбинизм, второй отличается остаточной пигментацией радужки глаз.

Рождение детеныша, страдающего альбинизмом возможно лишь тогда, когда у обоих его родителей присутствует этот ген, когда он только у одного из них окраска новорождённого будет нормальной. Вероятность таких пар очень низка, потому в природе существует малое количество альбиносов.

Альбиносы имеют ослабленный иммунитет, кожа и глаза чувствительны к свету, зрение и слух ниже, чем у обычных особей. Кроме того, абсолютно белый цвет делает их лёгкой добычей для хищников, а хищникам, в свою очередь, охотится на дичь довольно непросто.

Ёж с истинным альбинизмом – полное отсутствие пигментации кожи, шерстного покрова, красные глаза (т.к. видны капилляры).

Крокодил с неполным альбинизмом – отсутствие пигментации кожи и слизистых, однако глаза имеют остаточный пигмент, за счет чего имеют голубой цвет.

7. Лейкизм (лейцизм).

Лейкизм – мутация, вызывающая частичную потерю пигментации наружного покрова у животных. Проявляется в белом, бледном или пятнистом окрасе шерсти, перьев, чешуи или эпидермиса, но никогда — в отсутствии пигментации глаз. Если у животного в нормальном виде на шерсти есть рисунок – он может просматриваться, но очень бледным, осветленным.

Одним из самых явных различий лейкизма и альбинизма является пигментация глаз. У альбиносов наблюдается отсутствие пигментации радужной оболочки, тогда как глаза особей с лейкизмом нормально окрашены.

Лейкизм чаще всего встречается среди лошадей, домашнего скота, кошек и ворон.

Лев с лейкизмом – практически обесцвеченная шерсть светло-палевого окраса, однако слизистые губ, нос, обводка глаз – чёрные, радужка глаз цветная.

Пингвин с лейкизмом – частичная депигментация перьев, однако остаточная форма окраса всё-же видна, хоть и в крайне бледном виде. Цвет клюва, глаз и лап соответствуют тому, который встречается у обычных пингвинов.

Привычная нам пегая лошадь также является одним из вариантов лейкизма – пятнистый окрас с пигментированными глазами.

8.Частичный альбинизм (пиеболдизм).

Пиеболдизм – также является расстройством пигментации, отличается от пегости (лейкизма) частичной депигментацией глаз (голубые глаза), и депигментацией кожи на тех участках, где шерсть белая.

Олененок с пегостью/частичным альбинизмом – слизистые и кожа на участках с белой шерстью обесцвечены, глаза голубые.

Пегий лось, также с голубыми глазами.

P.s. некоторые фото уже встречались на Пикабу, однако в таких же подборках альбиносов без разъяснений/ либо с ошибочным указанием мутации.

Источник: https://pikabu.ru/story/albinizm_melanizm_i_prochie_mutatsii_okrasa_i_narusheniya_pigmenta_u_zhivotnyikh_6782363

Человек – альбинос: 8 типов альбинизма, 4 ведущих симптома и о прогнозе жизни для особенных людей

Альбинизм

Иногда людей, которые отличаются своим внешним видом от привычного образа, окружающие стараются избегать и считают странными. Альбиносы как раз относятся к такому случаю. Ведь встретив человека с белыми волосами, совершенно обесцвеченной кожей и глазами с выраженным красным оттенком, некоторые могут даже испугаться.

Наиболее всего альбинизм распространён на африканском континенте. Причина кроется в культурных и социальных традициях. Брачные связи внутри одного племени приводят к передаче ребёнку дефектного гена от обоих родителей. Альбиносам приходится создавать отдельные общины, что приводит к бракам внутри них, соответственно, при таких связях дети-альбиносы гораздо чаще появляются на свет.

Основной причиной развития данной патологии является нарушение метаболизма аминокислоты тирозина из-за отсутствия фермента тирозиназы, вследствие чего происходит ослабление синтеза или полный блок отложения меланина. К такому состоянию могут привести различные генетические мутации, которые косвенно или прямо участвуют в процессе образования пигмента.

В ответственных за образование тирозиназы генах, могут возникать разные нарушения. От их характера и зависит степень недостатка меланина. У некоторых людей при данном расстройстве с образованием тирозиназы всё нормально, и в таком случае предполагается, что происходит мутация генов, которые регулируют образование другого фермента, необходимого для образования пигмента.

Какие разделяют виды альбинизма?

По степени распространённости принято выделять:

  1. Полный или тотальный альбинизм. Диагностируется уже с момента рождения ребёнка. Меланин отсутствует во всех тканях организма: на коже, в волосах, ногтевых пластинах и зрачках.
  2. Неполный альбинизм (альбиноидизм). При данной форме отмечается снижение пигментации кожи, волосяного покрова и радужной оболочки глаз.
  3. Частичный альбинизм. Чаще всего встречается альбинизм глаз, хотя аномалия может наблюдаться на голове, передней брюшной стенке, ногтевых пластинах или лице.

Лечение и прогноз при альбинизме

На сегодняшний день не существует специфического лечения данного заболевания, разработаны лишь профилактические меры, которые позволяют улучшить качество жизни больного.

С целью сохранения имеющегося уровня остроты зрения необходима обязательная защита глаз от солнечного света. Она достигается с помощью ношения специальных контактных линз или солнцезащитных очков. Следует избегать нахождения на ярком солнце или защищать свою кожу специальными лосьонами или кремами.

Если придерживаться всех этих рекомендаций, то прогноз альбинизма в целом благоприятный – больные смогут прожить полноценную и долгую жизнь. При этом таким пациентам необходимы регулярные консультации офтальмолога и дерматолога с целью профилактики и своевременного выявления таких осложнений, как отслойка сетчатки или рак кожи.

Альбинизм нельзя отнести к ряду тяжёлых или опасных генетических заболеваний. Он никак не влияет на продолжительность жизни больных с данной патологией и, как правило, не приводит к развитию каких-либо серьёзных осложнений со стороны внутренних органов.

Однако, это заболевание заставляет людей полностью менять образ жизни, постоянно носить очки, избегать солнечных лучей, а иногда при неадекватном отношении окружающих даже приводит к возникновению депрессии. Альбинизм абсолютно не опасен для окружающих, но он может передаваться по наследству.

А огромное количество связанных с ним мифов совершенно беспочвенно.

Оценка статьи

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(5 4,80 из 5)
Загрузка…

Если Вам понравилась статья, поделитесь ею с друзьями!

Вам будет интересно

Источник: https://UstamiVrachey.ru/genetika/albinism

WikiMed.Ru
Добавить комментарий