Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром

Практически 96% случаев причина адреногенитального синдрома кроется в дефекте 21-гидроксилазы, что обусловлено мутациями генов. 21-гидроксилаза принимает непосредственное участие в продуцировании кортизола и альдостерона, однако не участвует в выработке половых гормонов.

Нарушение процессов синтеза кортизола приводит к гиперразвитию коры надпочечников. Это, в свою очередь, вызывает ложные патологии развития наружных гениталий. Например, девочки с данным заболеванием рождаются с признаками гермафродитизма, а у мальчиков преждевременно появляются вторичные половые признаки.

Подобные проявления патологии характерны для вирильной формы адреногенитального синдрома.

При выраженном дефиците 21-гидроксилазы гиперплазрованная кора надпочечников не может вырабатывать кортизол и альдостерон в нужном количестве, поэтому на фоне увеличенного количества андрогенов в организме развивается надпочечниковая недостаточность. Данную форму еще называют сольтеряющей.

Существует также и неклассическая форма патологии, характеризующаяся нарушением менструального цикла у девочек в подростковом периоде.

Симптомы адреногенитального синдрома

Симптомы данной патологии во многом зависят от формы заболевания:

  • Вирильная форма – наружные гениталии девочек сформированы по гетеросексуальному типу: увеличенный в размерах и объеме клитор, половые губы похожие на мошонку. С 2 лет у детей обоих полов наблюдается симптоматика раннего полового созревния – овлосение подмышек и паховой зоны, изменение голоса у мальчиков, изменение пропорций тела, высыпания на коже;
  • Сольтеряющая – кроме всех вышеуказанных симптомов у детей буквально с первых дней жизни появляются признаки надпочечниковой недостаточности – частые и обильные срыгивания, рвота, понос, быстрая потеря веса, нарастающая дегидратация, снижение артериального давления, учащение сердцебиения, остановка сердца вследствие большого количества калия в организме;
  • Неклассическая форма – признаки раннего полового созревания заметны уже с 3 летнего взраста. У девочек подросткового возраста нарушения менструальной функции, развитие поликистоза яичников.

Диагностика адреногенитального синдрома

Детям в первые дни после рождения, у которых имеются аномалии строения наружных половых органов или непропорциональность гениталий, проводят анализ на определение кариотипа и полового хроматина.

При подозрении на адреногенитальный синдром ребенку проводят рентгенографию скелета. Где замечают, что лучезапястные суставы опережают свое развитие в соотношении с возрастом ребенка.

Очень важно провести дифференциальную диагностику адреногенитального синдрома от других заболеваний, имеющих схожую симптоматику. Главным критерием дифференцировки является определение кариотипа и выявление 17-ОН-прогестрона в сыворотке крови. Сольтеряющую форму заболевания важно правильно отличить от пилоростеноза.

Лечение адреногенитального синдрома

Как лечить адреногенитальный синдром? Во многом это зависит от формы заболевания и выраженности клинических симптомов. Например, при вирильной форме заболевания пациент нуждается в постоянном введении преднизолона, при этом дозу препарата определяет только врач, это во многом зависит от степени выраженности анреногенитального синдрома.

При сольтеряющей форме лечение, прежде всего, заключается в устранении надпочечниковой недостаточности.

Пациенту внутривенно капель вводят физиологический раствор натрия хлорида вместе с раствором глюкозы. Параллельно вводят препараты на основе гидрокортизона из расчета 10-15 мг/кг в сутки.

После устранения криза и стабилизации состояния ребенка гидрокортизон в растворе заменяют таблетированными формами.

Операция при адреногенитальном синдроме

Оперативное вмешательство заключается в коррекции внешнего вида наружных половых органов у девочек. Операцию проводят в возрасте 4-6 лет.

Основными критериями успешного лечения адреногенитального синдрома являются:

  • Нормализация темпов роста ребенка;
  • Нормализация показателей артериального давления;
  • Нормальный уровень электролитов в сыворотке крови.

Осложнения адреногенитального синдрома

Как правило, при своевременно начатом лечении и выполнении всех врачебных рекомендаций прогноз в целом благоприятный.

Осложнения адреногенитального синдрома заключаются в прогрессирующей надпочечниковой недостаточности, в результате чего нарушается работа всех внутренних органов.

Осложнения также могут развиваться после оперативного вмешательства при наличии хронических заболеваний и стрессов ребенка.

Профилактика

Специфической профилактики развития адреногенитального синдрома у ребенка нет, однако женщина может значительно снизить риск развития данной патологии при соблюдении некоторых правил:

  • Своевременное лечение всех хронических заболеваний;
  • Планирование беременности еще до наступления зачатия, а не обращение к гинекологу уже по факту;
  • Профилактика заболеваний у женщины в период вынашивания ребенка;
  • Консультация генетика до планирования беременности, если в роду у одного из супругов были генетические заболевания, обусловленные мутацией генов;
  • Не принимать никаких лекарственных препаратов при беременности, особенно в первом триместре, когда происходит закладка внутренних органов малыша.

Если адреногенитальный синдром протекает в сольтеряющей форме, то для профилактик криза надпочечниковой недостаточности периодически пациенту повышают рекомендуемую дозу кортизона в 3-5 раз. При развитии неотложного состояния гидрокортизон вводят внутривенно капельно.

Генетика

Наименование услугиСтоимость, руб.
Первичная консультация генетика2 700
Повторная консультация генетика2 500
Консультация генетика по скайпу или телефону2 500

Эндокринология

Наименование услугиСтоимость, руб.
Консультация эндокринолога2 300

Источник: https://www.eko-blog.ru/handbooks/zabolevaniya/adrenogenitalnyy-sindrom/

Адреногенитальный синдром и его формы

В 90% случаев развитие болезни связано с отсутствием фермента гидроксилазы. Это ведет к тяжелым нарушениям синтеза гормонов. Врожденный адреногенитальный синдром встречается у 1 из 5000 новорожденных. Заболевание сопровождается усилением активности коры надпочечников и увеличением концентрации в крови мужских половых гормонов – андрогенов.

Кроме ферментативных нарушений, в развитии патологии может иметь значение опухоль надпочечников. Она ведет к развитию приобретенного варианта заболевания.

Формы адреногенитального синдрома:

  • Сольтеряющая характеризуется полным отсутствием у детей 21-гидроксилазы и выраженными нарушениями солевого обмена. Уже в первые дни жизни у новорожденного наблюдается обильная рвота, недостаточность кровообращения, потеря веса тела. Последующее обезвоживание приводит к серьезным нарушениям обмена калия и натрия, кислотно-щелочного равновесия.
  • Вирильная форма сопровождается развитием мужских половых признаков у девочек. Несмотря на «женский» генетический набор наружные половые органы родившихся девочек в той или иной мере напоминают мужские. Это так называемый ложный женский гермафродитизм.
  • Вирильная форма у мальчиков сразу после рождения не распознается, их гениталии имеют соответствующий полу вид. К 5 – 7 годам у них появляются признаки полового созревания, на основании чего и предполагают этот диагноз.
  • Пубертатная форма проявляется у подростков. У девочек отмечается недоразвитие молочных желез, увеличение клитора, позднее наступление первой менструации, удлинение менструального цикла, гирсутизм, угревая сыпь. У мальчиков идет процесс преждевременного физического и полового развития.
  • Постпубертатная форма развивается у женщин, нередко после прервавшейся беременности. Менструальный цикл удлиняется, месячные становятся скудными. Гирсутизм слабо выражен.

В классификации также представлены более редкие гипертензивная форма с задержкой в организме воды и солей и развитием стойкой гипертензии, липидная и гипертермическая формы.

Причины

Причины адреногенитального синдрома связаны с генетическим нарушением – дефектом одного из генов 6-1 пары хромосом. Этот ген рецессивный, и проявляется только в случае рождения ребенка с обеими измененными хромосомами. Его родители обязательно должны быть либо носителями патологического гена, либо страдать этим заболеванием.

Этот ген отвечает за синтез фермента 21-гидроксилазы. Ее недостаток или отсутствие приводят к компенсаторному усиленному синтезу гормона гипофиза АКТГ, что ведет к гипертрофии надпочечников и к усилению выработки андрогенов. Они подавляют функцию яичников и образование женских половых гормонов – эстрогенов.

Почему происходит мутация этого гена, неизвестно. Носителями измененного гена с равной частотой могут быть и мальчики, и девочки. Клиническое развитие заболевания тоже не зависит ни от пола ребенка, ни от того, кто из родителей болен, а кто лишь передал патологический ген.

Симптомы и диагностика заболевания

Больные должны наблюдаться у детского эндокринолога. Грамотное лечение именно у этого специалиста дает возможность нормализовать гормональную функцию.

Симптомы адреногенитального синдрома:

  • быстрый рост в подростковом возрасте;
  • возникновение у девушек явлений гирсутизма – волос на верхней губе, внутренней поверхности бедер, по белой линии живота, вокруг сосков;
  • выраженная угревая сыпь;
  • нарушения менструального цикла, бесплодие.

Внешние признаки адреногенитального синдрома наиболее заметны у девушек:

  • мужской тип телосложения – высокий рост, узкий таз, недоразвитые молочные железы, широкие плечи; вес в пределах нормы;
  • нарушение строения наружных половых органов при нормально сформированной матке и естественной для женщины сексуальной ориентации;
  • при наступлении беременности частое осложнение – прерывание в 1-м триместре.

Диагностика адреногенитального синдрома проводится с помощью таких исследований:

  • определение уровня гормонов: тестостерона, ДЭА, ДЭА-С, 17-ОНП, ЛГ, ФСГ, показывающих степень нарушения функций надпочечников и яичников;
  • пробы с дексаметазоном и АКТГ, необходимые для дифференциальной диагностики с синдромом поликистозных яичников;
  • УЗИ яичников;
  • определение длительности фаз цикла путем составления графика базальной температуры.

Диагностику адреногенитального синдрома необходимо доверить квалифицированному специалисту. Обязательное условие – наличие современной лаборатории для гормональных исследований. Все эти услуги предлагает своим пациентам клиника «Мама Папа Я».

Лечение

Консультация врача

Записаться на прием

При сольтеряющей форме заболевания лечение начинают сразу после рождения ребенка, как только появились первые симптомы. Оно включает интенсивную терапию с введением жидкости, солей, гормональных препаратов.

Лечение адреногенитального синдрома включает:

  • длительный прием гормонов надпочечников – глюкокортикоидов, который должен начинаться в раннем детстве (до 7 лет);
  • по показаниям – назначение женских половых гормонов, особенно при подготовке к беременности;
  • при необходимости еще в детском возрасте пациенткам проводят хирургическую пластику наружных половых органов.

Значительную трудность вызывает сохранение беременности у больных женщин. Однако грамотный гинеколог-эндокринолог способен подобрать необходимые лекарственные препараты, чтобы пациентка смогла родить здорового ребенка.

Почему необходимо обратиться в клинику «Мама Папа Я»

Сеть семейных клиник «Мама Папа Я» расположена в Москве и других городах. При адреногенитальном синдроме оказываются такие медицинские услуги по доступной цене:

  • лабораторная диагностика гормональных нарушений на современном оборудовании;
  • прием профильных специалистов – педиатра, гинеколога, эндокринолога;
  • последовательное наблюдение за ребенком, преемственность в лечении у докторов разного профиля;
  • современные методы лечения при вынашивании беременности;
  • назначение лекарственной терапии по современным методикам.

Врачи нашей клиники проводят раннюю диагностику и назначают грамотное лечение при любой форме заболевания. В таких условиях проявления адреногенитального синдрома хорошо корректируются. Записывайтесь на прием прямо сейчас!

Доктор внимательно осмотрела моего мужа, назначила ЭКГ и поставили предварительный диагноз. Дала рекомендации по нашей ситуации и назначила дополнительное обследование. Пока замечаний нет. Финансовые договоренности соблюдены.

Я просто в восторге от доктора и клиники. Давно не получал удовольствия в клиниках. Всё прошло идеально с точки зрения логистики, строго по времени. Так же получил удовольствие эстетическое и как пациент и как человек. Я мог общаться и это общение доставило мне огромное удовольствие. Нижайший поклон доктору УЗИ.

Мне очень понравилась доктор Власова. Приятная и милая женщина, хороший специалист. На все свои вопросы я получила ответ, врач дала мне много хороших советов. Визитом осталась довольна более чем.

Посетили с ребенком Клинику «Мама Папа Я». Нужна была консультация детского кардиолога. Клиника понравилась. Хороший сервис, врачи. В очереди не стояли, по стоимости все совпало.

Очень понравилась клиника. Обходительный персонал. Была на приеме у гинеколога Михайловой Е.А. осталась довольна, побольше таких врачей. Спасибо!!!

Удалял жировик у Алины Сергеевны, операцию сделала великолепно! Огромное ей спасибо за чуткое внимание и подход к каждой мелочи.

Сегодня обслуживалась в клинике, осталась довольна персоналом, а также врачом гинекологом. Все относятся к пациентам с уважением и вниманием. Спасибо им большое и дальнейшего процветания.

Клиника “Мама Папа Я” в Люберцах очень хорошая. Коллектив дружелюбный, отзывчивый. Советую данную клинику всем своим знакомым. Спасибо всем врачам и администраторам. Клинике желаю процветания и много адекватных клиентов.

Сегодня удаляла родинку на лице у дерматолога Кодаревой И.А. Доктор очень аккуратная! Корректная! Спасибо большое! Администратор Борщевская Юлия доброжелательна, четко выполняет свои обязанности.

Хочу выразить благодарность работникам клиники Мама, Папа, я. В клинике очень дружелюбная атмосфера, очень приветливый и веселый коллектив и высококвалифицированные специалисты. Спасибо вам большое! Желаю процветания вашей клинике.

Первое посещение понравилось. Меня внимательно осмотрели, назначили дополнительные обследования, дали хорошие рекомендации. Буду продолжать лечение и дальше, условия в клинике мне понравились.

Хорошая клиника, хороший врач! Раиса Васильевна может понятно и доступно объяснить, в чем суть проблемы. Если что-то не так, она обо всем говорить прямо, не завуалированно, как это порой делают другие врачи. Не жалею, что попала именно к ней.

Рекомендовано к прочтению:

Источник: https://mpya.ru/patsientam/meditsinskij-slovar/adrenogenitalnyj-sindrom

Причины возникновения синдрома

Ген, отвечающий за выработку 21-гидроскилазы, находится в 6-ой хромосоме, на ее коротком плече. Этот ген может быть двух видов:

  1. CYP21-B (активный, способен кодировать 21-гидролактазу),
  2. CYP21-A (неактивный, является псевдогеном, не способен к кодировке).

Оба гена обладают значительным сходством. Если рядом с геном, способным к кодировке, расположена гомологичная ДНК-последовательность, то в процессе спаривания при мейозе возникают нарушения.

В результате происходит конверсия генов (участок активного гена перемещается на псевдоген) либо делеция участка гена.

И то, и другое нарушает функцию активного гена, что и становится причиной адреногенитального синдрома.

Чем характеризуется

Сущность адреногенитального синдрома заключается в том, что одни кортикостероиды вырабатываются в значительно меньшем количестве, а другие в это же время формируются увеличенными объемами.

Это обусловлено дефицитом определенных ферментов, отвечающих за стероидогенез. Из-за недостатка P450c21 возникают отклонения в процессе преобразования 17-гидроксипрогестерона в 11-дезоксикортизол, а также прогестерона в дезоксикортикостерон.

Недостаток фермента влечет за собой нехватку альдостерона и кортизола. Из-за дефицита кортизола активируется выработка АКТГ, в результате чего развивается гиперплазия коры надпочечника. Это вызывает процесс активного синтеза кортикостероидов, и формируется гиперандрогения. Особенности ее проявлений зависят от того, насколько активен мутировавший ген.

Если активность полностью отсутствует, то формируется вариант синдрома с нарушенным синтезом глюкокортикоидов и минералокортикоидов (сольтеряющий вариант). При частичном сохранении активности фермента человеку не будет присущ дефицит минералокортикоидов.

Это объясняется сниженной потребностью организма в альдостероне (кортизол необходим организму в 200 раз сильнее).

Недостаток 21-гидроксилазы встречается 3 типов:

  1. сольтеряющий тип,
  2. простой вирильный тип (неполная нехватка 21-гидроксилазы),
  3. постпубертатный тип (неклассический).

Распространена данная проблема неравномерно. Проявление адреногенитального синдрома (фото можно посмотреть в интернете) отличается в зависимости от национальной принадлежности.

У европейцев классические его типы (простая и сольтеряющая формы) выявляются в 1 случае из 14000 детей. У евреев данное заболевание обнаруживается чаще. Постпубертатным типом адреногенитального синдрома характеризуются 19% евреев.

У населения Аляски на 282 здоровых новорожденных приходится один, кому присуща либо сольтеряющая, либо простая формы дефицита 21-гидроксилазы.

Адреногенитальный синдром и галактоземия

Причины, по которым возникает адреногенитальный синдром и галактоземия, появляются по врожденным генетическим предрасположенностям. Основной становится недостаток фермента С21. Этот фермент участвует в синтезе андрогенов, которые возникает в коре надпочечников. За нормальное содержание С21 отвечает ген шестой пары хромосомы, расположенный в ее коротком плече.

Адреногенитальный синдром и галактоземия: в каком варианте возникает процесс?

Это рецессивная патология, которая может не проявляться у потомства, если болезнь только у одного родителя. Только если у обоих членов пары имеется такая же патология, то у детей может проявиться адреногенитальный синдром.

Врожденный адреногенитальный синдром сольтеряющая форма

Адреногенитальный синдром в вирильной форме характеризуется повышенным количеством андрогенов. Они выделяются из коры надпочечников. Это нарушение начинает появляться еще во внутриутробном периоде.

Проявление вирилизации могут быть очень различными и зависит это от того, когда она возникла. Среди частых форм проявления стоит отметить:

  • Гирсутизм;
  • Клитор становится сильно гипертрофированным;
  • Не исключаются другие аномалии половых органов;
  • У женщин проявляются мужские черты лица, а также типично мужское телосложение;
  • Меняется тембр голоса;
  • Повышенная волосатость;
  • Более развитая мускулатура;
  • Гиперпигментация кожи.

Врожденный адреногенитальный синдром в сольтеряющей форме

Сольтеряющая форма возникает из-за отклонения от норм синтеза альдостерона. Организм не может синтезировать этот гормон в достаточном количестве. Это делает невозможным возвращение соли из почек вновь в систему кровообращения. Если такое состояние становится патологическим, то возникают следующие проявления:

  • Сильные рвоты;
  • Жидкий стул;
  • Пониженное давление.

В первую очередь здесь ухудшается водно-солевой баланс. Это отображается на сердечной деятельности и может привести к гибели. Это самая опасная форма адреногенитального синдрома.

Формы адреногенитального синдрома у детей исключают нормальное развитие.

Приобретенная форма возникает после появления опухоли в надпочечниках или при повышенной их активности. Это проявляется в виде:

  • редких менструаций;
  • аменорее;
  • атрофии молочных желез;
  • гипоплазии матки;
  • гипоплазии яичников;
  • гипертрофии клитора.

Такая форма возникает у половозрелых женщин, которые ведут регулярную половую жизнь.

Диагностика адреногенитального синдрома

Анализ на адреногенитальный синдром проводится при малейшем подозрении

Типичная диагностика адреногенитального синдрома проводится по уровню стероидов. В крови отмечается повышенный уровень 17-ОНП, ДЭА-с и ДЭА, которые являются предшественниками тестостерона. Наиболее информативным показателем является повышенный уровень именно этих показателей. Они применяются по время диагностики эндокринных нарушений.

Определение 17-ОНП, ДЭА-с и ДЭА в крови проводится после и до пробы глюкокортикоидов. Если уровень стероидов понижен более чем на 70%, то это говорит о том, что андрогены имеют надпочечниковое происхождение. Скрининг анализов на адреногенитальный синдром проводится с 2006 года для новорожденных по указу министерства здравоохранения для выявления генетических заболеваний.

Ложный результат анализов при диагностики адреногенитального синдрома может появлятся если мать во время беременности принимала Дексаметазон для профилактики заболеваний легких плода или так лечили новорожденного, или из-за незрелости оси «гипоталамус — гипофиз — надпочечники». Бывает такое у недоношенных детей, детей с родовыми травмами или тяжелыми соматическими заболеваниями, на фоне внутривенной инфузии, у новорожденных с высокими показателями билирубина крови.

Диагностика адреногенитального синдрома женщины

Для диагностики имеет большое значение УЗИ яичников. Во время протекания данного синдрома можно определить ановуляцию и встречаются фолликулы с различной зрелостью, но при этом не доходящих до преовуляционной стадии.

При этом отмечается увеличение размеров яичников, которые превышают даже мультифолликулярные нормы.

При диагностике стоит измерять базальную температуру, которая может показать затянутость первой фазы цикла и укороченность второй.

Лечение адреногенитального синдрома: клинические рекомендации

В большинстве случаев, лечение адреногенитального синдрома происходит путем применения препаратов, которые призваны регулировать гормональные функции надпочечников.

Адреногенитальный синдром: рекомендации по лечению

В последнее время чаще всего для лечения назначают препарат Дексаметазон, который следует принимать в дозе 0,25-0,5 мг в сутки. Терапия получается с высоким уровнем эффективности, так как после нее происходят такие полезные изменения как нормализация менструального цикла, появление овуляции.

Если во время лечения адреногенитального синдрома женщина забеременела, то следует продолжать принимать глюкокортикоиды, так как отказ от них может привести к прерыванию беременности.

Прием желательно вести до 13 недели срока, но при этом обязательна консультация у врача.

При протекании болезни в обыкновенной форме у детей врачи назначают гидрокортизон в таблетках с дозировкой на 15-20 мг. Прием осуществляется 2 раза в день. Треть дозы в утреннее время и две трети в вечернее.

Если болезнь в сольтеряющей форме, то прописывают флудрокортизон дозой в 50-200 мкг в сутки. Если болезнь была диагностирована в поздней форме, то для лечения может потребоваться хирургическое вмешательство.

При лечении адреногенитального синдрома клинические рекомендации приводят к применению препарата Диане-35. Это идет в тех случаях, когда женщинам нужно восстановить стабильность цикла и избавиться от повышенной волосатости, изменениях в тембре голоса и прочих мужских проявлениях в своем теле.

Аналогичным препаратом является Андрокур, содержащий ципротерон ацетат. Их применение в течение полугода дает достаточно высокий результат эффективности лечения. При необходимости гормональной терапии в данный период, стоит принимать Верошпирон.

Отзывы о данных препаратах в лечении адреногенитального синдрома можно посмотреть на форумах.

Средняя цена на лечение адреногенитального синдрома в Москве 5000 руб., в Санкт – Петербурге 3000р. (в среднем).

Источник: https://adrenogenitalnyiy-sindrom.ru/

Адреногенитальный синдром (АГС): что это такое, причины возникновение, симптомы, диагностика, лечение

Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром (АГС) является тяжелым эндокринным заболеванием. Он носит аутосомно-рецессивный тип наследования. Может встречаться одинаково, как у мужчин, так и у женщин. Выявить большинство форм можно уже с момента рождения. Данное состояние требует обязательного лечения, так как может за короткий срок вызвать развитие осложнений.

Причины возникновения адреногенитальный синдром

В качестве основной причины, приводящей к развитию адреногенитального синдрома, является генетическое нарушение, приводящее к недостатку фермента, участвующего в синтезировании гормонов стероидный группы, осуществляемой в надпочечниках.

Чаще всего это недостаточность гена, располагающегося в области короткого плеча, относящегося к шестой хромосоме. Реже причиной выступает недостаток такого фермента, как 3-бета-ол-дегидрогеназы и 11-бета-Гидроксилаза.

Патогенез

Патогенез заболевания сложный, связан он с тем, что вышеперечисленные ферменты понижают кортизол в сыворотке крови.

Из-за того, что уровень кортизола снижается, повышается секреция адреногенитальных гормонов, способствующих гиперплазии зоны в коре надпочечников, отвечающей за синтезирование андрогена.

В результате нарушения сложных биохимических процессов происходит:

  • кортизоловая недостаточность.
  • компенсаторно увеличивается адренокортикотропный гормон.
  • снижается уровень альдостерона.
  • наблюдается увеличение таких веществ, как прогестерон, 17-гидроксипрогестерон и андрогены.

Классификация

Среди основных форм заболевания следует выделить:

  • Адреногенитальный синдром в сольтеряющей форме. Является самой распространённой формой, которую диагностируют в детском возрасте от момента рождения до одного года. Характеризуется заболевание нарушением в гормональном балансе и недостаточности функциональной активности в коре надпочечников. При диагностике определяется альдостерон в низких для своей нормы значениях. За счёт него поддерживается водно-солевой баланс. Поэтому, при недостаточности альдостерона нарушается работа сердечно-сосудистой системы и проявляется нестабильность в артериальном давлении. В почечной лоханке появляется значительной отложение солей.
  • Адреногенитальный синдром в вирильной форме. Является одним из классических вариантов патологического процесса. Надпочечниковая недостаточность в подобном случае не развивается. Изменяются лишь наружные половые органы. Проявляется он сразу с момента рождения. Со стороны внутренних органов нарушений репродуктивной системы не наблюдается.
  • Адреногенитальный синдром в постпубертатной форме. Подобное течение заболевания нетипичное, встречаться может у сексуально активных женщин. В качестве причины можно определить не только наличие мутации, но и опухоли в надпочечниковой коре. Наиболее частым проявлением является развитие бесплодия. Иногда выявляться он может и при привычном невынашивании.

Диагностика

Диагностика начинается с жалоб и анамнестических данных. Это могут быть изменения состояния ребёнка после рождения, нарушения репродуктивной функции, развитие привычного невынашивания.

Проводится обязательный внешний осмотр с оценкой состояния всех систем. Значительное внимание следует уделить фигуре, росту, и его соответствию возрастным параметрам, продлится осмотр характера оволосения и органов репродуктивной системы.

Обязательно требуется проведение лабораторных и инструментальных методов.

Среди них:

  • общий анализ крови и биохимическое исследование с определением электролитов. Среди них обязательно определить уровень таких электролитов, как хлориды, натрий, калий и т.д;
  • обязательной является оценка гормонального профиля. Требуется определить уровень гормонов коры надпочечников, эстрогенов и тестостерона, как свободного, так и связанного:
    • большое значение играет определение уровня 17-гидроксипрогестерона. Для женщин измерение проводится только в период фолликулярной фазы. Исключить диагноз можно только в том случае, если его показатель будет ниже 200 нг/дл;
    • при превышении значения больше 500 нг/ дл диагноз полностью подтверждают и не всегда требуются дополнительные методы;
    • если значение больше 200, но при этом меньше 500 необходимо в целях постановки диагноза провести тест с АКТГ. При проведении теста АКТГ и получении значения выше 1000 нг/ дл выставляют диагноз адреногенитального синдрома;
    • требуется оценить состояние мочи;
  • из инструментальных методов большой популярностью пользуется ультразвуковое исследование органов.
    • для девочек обязательно проводить УЗИ матки и придатков на момент оценки функции и наличии органической патологии;
    • для мальчиков требуется оценить состояние органов мошонки при ультразвуковом исследовании;
    • для лиц каждого пола требуется проводить УЗИ органов забрюшинного пространства с целью определить размер, структуру, наличие опухолевых образований в области надпочечников.
  • в том случае, если при УЗИ не удаётся выявить патологических состояний в надпочечниках следует выполнить рентгенограмму черепа или магнитно-резонансную томографию головного мозга на предмет выявления очаговых опухолевых образований или гиперплазии участков гипофиза;
  • дополнительным методом является электрокардиография для оценки функционального состояния сердечно-сосудистой системы.

Дифференциальная диагностика

Обязательным моментом в диагностике адреногенитального синдрома требуется исключать другие патологии.

Среди самых наиболее похожих патологий выделяют:

  • гермафродитизм. Часто внешние нарушения дифференцировали могут сочетаться в патологией внутренних половых органов;
  • надпочечниковая недостаточность. В данном случае требуется оценить дополнительные симптомы и диагностические методы, поскольку они часто схожи. Но надпочечниковая недостаточность проявляется после провоцирующего фактора на фоне предшествующего здоровья;
  • андрогенпродуцирующая опухоль в надпочечниках. Развивается подобное состояние спустя некоторое время, в детском возрасте это редко встречающаяся патология;
  • пилоростеноз. Это патология, которая имеет характерные симптомы с сольтеряющей формой.

Хирургия

Оперативное лечение в данном случае не применяется. Возможно лишь использование пластических реконструктивных операций, направленных на исправление косметического дефекта в области половых органов.

Народные средства

Народные средства при лечении адреногенитального синдрома не применяются. Это связано с тем, что ни одно растительное средство не способно в полной мере восполнить дефицит гормона.

Осложнения

Течение заболевания во многом зависит от формы процесса.Адреногенитальный синдром у детей в сольтеряющей форме может представлять угрозу для жизни. В данном случае, важно, как можно раньше диагностировать патологию и проводить адекватную терапию.

У людей, страдающих адреногенитальным синдромом, повышается риск развития бесплодия, как у мужчин, так и у женщин.

В случае развития беременности существует высокий риск невынашивания. Для сохранения жизнеспособности плода требуется проводить сохраняющую терапию с первых дней после оплодотворения.

Пациенты с адреногенитальным синдромом часто страдают от депрессивных состояний и других психологических расстройств. Среди данной группы людей повышена частота суицидальных попыток.

Прогноз

При своевременной диагностике формы адреногенитального синдрома прогноз будет относительно благоприятным. Во многом более легкое течение патологии связано с формой заболевания.

Тяжелее протекает лишь сольтеряющая форма, которая требует срочного медицинского вмешательства с назначением лекарственных средств.

Именно поэтому важно своевременно поставить диагноз при появлении у ребёнка ухудшения самочувствия или наличия признаков, свойственных для данного синдрома.

записи по теме

Источник: https://gormoon.ru/adrenogenitalnyj-sindrom-ags-chto-eto-takoe-prichiny-vozniknovenie-simptomy-diagnostika-lechenie/

WikiMed.Ru
Добавить комментарий