Аденоматоз толстой кишки

Семейный аденоматоз толстой кишки (САТК) – причины, признаки, лечение

Аденоматоз толстой кишки

Семейный аденоматоз толстой кишки (САТК) – это аутосомно-доминантный наследственный синдром почти с полной пенетрантностью гена, проявляющийся в формировании множественных доброкачественных и злокачественных опухолей толстой кишки и опухолей внекишечных локализаций. Вызывается генеративной мутацией гена аденоматозного полипоза толстой кишки (АРС) в хромосоме 5q21, что приводит к образованию дефектного/ нефункционирующего туморсупрессирующего белка АРС. Фенотип варьирует в зависимости от точной локализации мутации АРС.

Начиная с молодого возраста (подростки, начало второго десятилетия жизни), у больных без выполнения профилактической операции формируется более 100, а зачастую и несколько тысяч аденоматозных полипов толстой кишки почти со 100% вероятностью развития колоректального рака (КРР) в возрасте 40-45 лет. Существует аттенуированный вариант САТК (АСАТК) с меньшим числом полипов, более поздним развитием рака и интактной прямой кишкой.

Внекишечные проявления: • Аденомы двенадцатиперстной кишки у > 80% больных семейным аденоматозом толстой кишки (САТК); периампулярная аденокарцинома – у 3-12% больных САТК = второй по частоте возникновения рак при семейном аденоматозе толстой кишки (САТК), наиболее частая причина смерти, связанной с раком (если риск КРР устранен с помощью профилактической операции). • Десмоидные опухоли: местноинвазивная/распространенная пролиферация фиброматозных опухолей, возникающая у 10-15% больных семейным аденоматозом толстой кишки (САТК) (в основном, после хирургической травмы); семейный анамнез => основная причина смерти у больных семейным аденоматозом толстой кишки (САТК) (обструкция мочеточников и тонкой кишки, невозможность выполнения других необходимых операций); мутация на специфическом участке АРС, связанная с повышенным риском развития десмоидов. • Полипы дна желудка: у 30-40% больных семейным аденоматозом толстой кишки (САТК) неаденоматозной природы и без потенциала к озлокачествлению. • Врожденная гипертрофия ретинального пигментного эпителия (ВГРПЭ): наиболее распространенное внекишечное проявление САТК (60-85% больных САТК) – двусторонние доброкачественные пигментные гамартомы; клинического значения не имеют; дешевый неинвазивный скрининговый тест в семьях с САТК с 95% специфичностью. • Папиллярный рак щитовидной железы: 1-2% случаев, особенно у молодых женщин.

• Гепатобластома: редкая опухоль у детей, больных САТК.

а) Эпидемиология. Менее 1% от всего колоректального рака (КРР), 1 случай на 7000-10000 новорожденных; в 70-80% случаев – наследственное заболевание (даже если семейный анамнез не всегда очевиден), в 20-30% – новые генеративные мутации.

б) Симптомы семейного полипоза толстой кишки: • При отсутствии семейного анамнеза: симптомы роста и непрерывного увеличения числа полипов/опухолей – кровотечения, поносы, колоректальный рак в молодом возрасте, возможно внекишечные проявления (остеомы, мальформации зубов, гиперпигментация сетчатки).

• Наличие семейного анамнеза: диагностика и профилактическое лечение до появления симптомов!

в) Дифференциальный диагноз: • Другие варианты наследственного рака: ННПКРР (аутосомно-доминантный тип), МАП (гомозиготный рецессивный). • Семейный КРР без идентификации мутантного гена. • Неаденоматозный полипоз, например, гиперпластический полипоз.

• Диффузная лимфоидная гиперплазия.

г) Патоморфология семейного аденоматоза толстой кишки: • Макроскопическое исследование: более 100 полипов в толстой кишке, небольшие сидячие полипы, увеличивающиеся в размерах.

• Микроскопическое исследование: аденоматозные полипы.

Семейный полипоз кишечника

д) Обследование при семейном полипозе толстой кишки

Необходимый минимальный стандарт: • Все больные • Идентификация/лечение членов семьи с риском САТК: запись в истории болезни о консультации и информировании пациента относительно данного заболевания (внимание: возможность судебного иска!) • Подтверждение аденоматозного характера полипов при биопсии.

• ЭГДС: первое исследование в возрасте 20 лет, последующие – в зависимости от находок.

Пациенты без симптомов/члены семьи при наличии семейного анамнеза: • Семейный анамнез, генетическая консультация/тестирование (если не было выполнено).

• Ежегодные колоноскопии, начиная с 12-14-летнего возраста, удаление наибольших полипов. • Скрининг внекишечных опухолей: ЭГДС один-два раза в год.

• В возрасте 15-25 лет или при установленном диагнозе рака или крупном полипе/ тяжелой дисплазии => операция.

Больные с колоректальным раком (КРР) и множественными синхронными полипами: • Диагностика: ректороманоскопия или сигмоидоскопия + биопсия => множественные аденоматозные полипы. • ЭГДС: поражение верхних отделов ЖКТ. • Семейный анамнез. • Генетическая консультация/тестирование.

• Индивидуальное обследование на наличие спорадического КРР => операция.

Дополнительные исследования (необязательные): • Такие же, как и при КРР. • Генетическое тестирование.

• УЗИ щитовидной железы.

а – Колоноскопическая картина больного полипозом. Видно множество маленьких полипов. б – Глазное дно при врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки. У данного пациента это единственное поражение (полипоз отсутствует). в – Глазное дно больного с полипозом при врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки. Одно из множественных поражений — светлый ореол с нечеткими очертаниями вокруг участка усиленной пигментации. г – Остеома нижней челюсти у больного полипозом.

д – Рентгенограмма черепа больного полипозом. Видны остеома свода черепа и два таких же очага в нижней челюсти.

е) Классификация.

Варианты синдрома аденоматозного полипоза классифицируются как: • Синдром Гарднера (АРС мутация в 3' и в конце экзона 15): остеомы, аномалии зубов (форма/число), эпидермальные кисты, десмоидные опухоли, новообразования щитовидной железы, ВГРПЭ. • Синдром Турко: опухоли головного мозга (медуллобластома, глиобластома).

• АСАТК (аттенуированный САТК): меньшее число полипов, более позднее появление полипов и перерождение в рак, часто интактная прямая кишка.

ж) Лечение без операции полипоза толстой кишки: • Внимание: в настоящее время неоперативное лечение является исключительно поддерживающим и не может заменить операцию. • Химиопрофилактика: роль не определена.

НПВП являются неселективными ингибиторами ЦОГ-1/ЦОГ-2 или селективными в отношении ЦОГ-2 (например, сулиндак, целекоксиб): уменьшают число полипов толстой кишки, но неясно, снижают ли вероятность или отодвигают время развития рака; нет эффекта при аденомах двенадцатиперстной кишки.

Возможные преимущества при десмоидных опухолях: в целом поддерживающее, но не окончательное лечение САТК. • Ежегодная колоноскопия или полипэктомия (не снимает потребности в профилактическом хирургическом вмешательстве).

• В зависимости от стадии опухоли: адъювантная химиотерапия (рак толстой кишки), химиолучевая терапия (установленный рак прямой кишки) всегда проводится в предоперационном периоде, если запланировано формирование тонкокишечного J-резервуара, чтобы избежать его облучения.

з) Операция при семейном полипозе толстой кишки

Показания: • Члены семьи больных, страдающих семейным аденоматозом толстой кишки (САТК), без симптомов заболевания: планирование операции в возрасте 15-25 лет.

• Пациенты с симптомами заболевания (случайно установленный диагноз САТК): любая карцинома, прогрессирующая аденома (большой размер или тяжелая дисплазия) или увеличение числа полипов, за исключением случаев множественных метастазов или абсолютных противопоказаний. Внимание: неоадъювантная химиолучевая терапия во всех случаях рака прямой кишки!

Хирургический подход: • Проктоколэктомия с тонкокишечным J-резервуаром и илеоанальным анастомозом: двойной степлерный шов (общепринятая техника) или мукозэктомия и ручной шов (рак прямой кишки/дисплазия/наиболее дистальные полипы). • Колэктомия и илеоректальный анастомоз (ИРА): при наличии < 20 полипов прямой кишки и отсутствии признаков рака.

• Проктоколэктомия и илеостома: при наличии противопоказаний к J-резервуару.

и) Результаты лечения семейного аденоматоза толстой кишки: • Профилактическое хирургическое вмешательство => устранение риска возникновения колоректального рака (КРР) и ампулярного рака при остающемся риске развития десмоидов, опухолей тонкой кишки и резервуара.

• Результаты хирургических вмешательств, выполненных по поводу КРР, ампулярного рака и рака щитовидной железы зависят от стадии опухоли.

к) Наблюдение при полипозе толстой кишки: • Непрерывное ежегодное наблюдение/скрининг резидуальной слизистой прямой кишки и/или резервуара. • Частота ЭГДС зависит от вовлечения верхних отделов ЖКТ.

• Рекомендуется включение в регистр наследственного колоректального рака (КРР).

– Также рекомендуем “Наследственный неполипозный рак толстой кишки (ННПРТК, синдром Линча I/II, синдром Х)”

Оглавление темы “Опухоли толстой кишки”:

  1. Полип прямой кишки (толстой кишки) – причины, признаки, лечение
  2. Диффузный полипоз кишечника как наследственный синдром и предраковое заболевание
  3. Семейный аденоматоз толстой кишки (САТК) – причины, признаки, лечение
  4. Наследственный неполипозный рак толстой кишки (ННПРТК, синдром Линча I/II, синдром Х)
  5. Колоректальный рак (КРР) – рак ободочной кишки
  6. Рак прямой кишки – причины, признаки, лечение
  7. Местный рецидив рака прямой кишки – причины, признаки, лечение
  8. Метастазы рака толстой кишки в печень – причины, признаки, лечение
  9. Метастазы рака толстой кишки в легкие – причины, признаки, лечение
  10. Гастроинтестинальные стромальные опухоли (GIST, Gastrointestinal Stromal Tumors)

Источник: https://meduniver.com/Medical/Xirurgia/semeinii_polipoz_tolstoi_kishki.html

ГНЦК. Семейный аденоматоз

Аденоматоз толстой кишки

Семейный аденоматоз (дуффузный полипоз) – наследственно обусловленное заболевание толстой кишки, проявлением которого является наличие множественных до нескольких тысяч полипов(аденом) (образований слизистой толстой кишки), в большинстве случаев выявляемых, как случайная находка при колоно- либо ректороманоскопии.

Данное заболевание требует постоянного наблюдения специалистов, так как полипы имеют склонность прогрессивному росту и к обязательному озлокачествлению, при несвоевременном лечение.

Причиной и механизм развития: Проведенный еще в 1986-87 годах анализ сцепления в семьях с САП привел к картированию гена APC (OMIM 611731) на 5 хромосоме в участке 5q22 [Herrera L et al.,1986; Bodmer W.F. etal., 1987].

Наибольшая доля случаев семейного аденоматозного полипоза толстой кишки связана именно с мутациями в этом гене. Мутации в гене APC приводят почти к 100% риску возникновения заболевания.

При этом известно, что проявления семейного аденоматозного полипоза в разных семьях отличаются по тяжести заболевания, распространенности процесса и возрасту начала заболевания. Изучение наследственных вариантов структуры гена АРС в связи с генетическими и клиническими характеристиками САП может дать новую информацию о взаимосвязи “мутация-клиническое проявление”, что может играть важную роль в лечении заболевания.

Однако не у всех больных семейным аденоматозным полипозом обнаруживаются наследственные мутации в гене APC. В 2002 году был картирован другой ген, мутации в котором также могут вызвать семейный аденоматоз толстой кишки. Это расположенный на хромосоме 1р34 ген MYH (OMIM 604933) [Al-Tassan 2002]. При рождение ребёнка признаки болезни не проявляются, в дальнейшем по мере роста организма в возрасте 6-7 лет уже можно обнаружить появление мелких полипов на слизистой оболочке толстой кишки.

Клинические проявления: Как правило, симптомы заболевания чаще всего проявляются в период полового созревания, в возрасте 15-19 лет, в раннем возрасте выраженной симптоматики не бывает.

Наиболее частыми и постоянным симптомом является учащенный стул до 5-6 раз в сутки с примесью крови и слизи. Кровянистые выделения из заднего прохода обычно носят характер примеси к жидкому полуоформленному калу. Боли в животе могут иметь различную интенсивность и локализацию. Такие симптомы заболевания, как утомляемость слабость, анемия чаще всего начинают проявляться к 20 годам. У большинства больных это совпадает по времени с увеличением нагрузки: начало трудовой деятельности, служба в армии, у женщин – беременность и роды. С развитием рака из полипов усугубляет общее состояние больных, появляются новые симптомы, характерные для онкологического процесса.

Наиболее вероятное выявление заболевание в группах пациентов:

  • имеющие клинические признаки полипоза: учащенного с детства стула с примесью крови и слизи, боли в животе, анемия ит.д.;
  • родственников больных семейным аденоматозом ( дети, родители, братья, сестры, в том числе и двоюродные).

Дианостика: Обязательно проводится эндоскопическое исследование толстой кишки ( колоноскопия) с множественной биопсией ( забор кусочков ткани на гистологическое исследование).

Обязательным для больного семейным аденоматозом является обследование верхних отделов желудочно-кищечного тракта. Более половины пациентов имеют патологические изменения в желудке: гастриты, полипы, а иногда и злокачественные опухоли.

Наличие полипов в толстой кишке может сопровождаться образованиями в других органах и тканях: кисты сальных желёз (синдром Олфилда), злокачественные образования центральной нервной системы(мозга)(синдром Тюрко),опухоли эндокринных желёз (синдром Золингера-Эллисона), пигментацией слизистой и кожи(синдром Пейтца-Егерса), при этом полипы имеют другое строение(гамартомы).

Лечение: В настоящее время единственным методом лечения семейного аденоматоза толстой кишки является хирургический. Принципом хирургического лечения семейного аденоматоза является удаление всех отделов толстой кишки, где есть полипы, потому что рано или поздно из них развивается раковая опухоль.

Прогноз: Если не лечить больного с семейным аденоматозом толстой кишки , развитие рака из одного или нескольких полипов неизбежно. Выполнение сфинктеросохраняющих операций возможно у 85% больных обратившихся до озлокачествления полипов, при развитие рака такие операции возможны только у 30 % больных.

Источник: http://www.gnck.ru/reference_sem_aden.shtml

Аденоматоз толстой кишки

Аденоматоз толстой кишки

Заболевание характеризуется развитием на слизистой оболочке кишечника, точнее, толстой кишки, образований, называемых аденомой. При отсутствии лечения рост их увеличивается. Данные полипы, в отличие от других, например, гиперпластического, гамартомного воспалительного, опасны своим перерастанием в злокачественное образование – рак толстой кишки.

Проводимые исследования показали, что аденомы составляют приблизительно 10% от имеющихся видов полипов, которые могут образовываться в толстой кишке. Большинство аденоматозных полипов в диаметре достигают примерно 1 см. Они считаются небольшими и вероятность перерастания их в злокачественную опухоль невелика.

Если рассматривать этот фактор в процентном соотношении, то таких полипов около 90%. В 10% аденом, размер которых больше сантиметра, вероятность содержания, так называемого, инвазивного рака приблизительно 10%.

Аденоматозные полипы принято разделять на три типа.

Один из них – трубчатые аденомы. Их можно обнаружить практически во всех отделах толстой кишки. Сравнительно с другими типами у этих аденом наименьший процент риска перерождения в злокачественное образование.

Еще один тип аденом – ворсинчатые. Отличаются от остальных более крупными размерами и наибольшей вероятностью перерождения в рак. Встречаются не только в толстой кишке, а и на других органах.

И, наконец,аденомы смешанного типа – трубчато-ворсинчатые. Тоже имеют высокий процент перерастания в злокачественную опухоль, встречаются во многих органах.

Полипы могут быть еще и разные по форме. Некоторые из них имеют ножку. Такие полипы обычно небольшие по размеру и риск развития на их фоне рака меньше. Высоким злокачественным потенциалом обладают аденомы с широким основанием, больше 2 см, еще и с ворсинчатым компонентом.

К сожалению, практика показывает, что симптоматика аденоматоза толстой кишки выражается не очень ярко.

Обнаружить их можно, в большинстве случаев, только при достаточно обширном медицинском обследовании. Иногда проявляются они внутренними кишечными кровотечениями. Примесь крови именно в каловых массах или же на их поверхности – это один из признаков такого кровотечения.

Могут полипы вызывать диарею или запоры, а также неприятные ощущения и дискомфорт в животе. Сильные боли, как правило, при данном заболевании не характерны.

Диагностировать аденоматоз толстой кишки можно при, так называемом, пальцевом ректальном исследовании. Более сложные процедуры, с применением соответствующего инструментария – ректороманоскопияи бариевая клизма.

Если такие обследования дали положительный результат, то есть были обнаружены полипы, то дальнейшее обследование – это колоноскопия.

Можно сказать, что этот метод является наиболее точным. Во время проведения колоноскопии определяется степень поражения толстой кишки, ее различных отделов. Выявляется также количество полипов их размеры и тип.

Применяются и другие методы, например ультразвуковые исследования, компьютерная или же, так называемая, магнитно-резонансная томография.

Множественная биопсия, показывает характер аденоматозных полипов и их возможную трансформацию в злокачественные образования.

Общие клинические анализы в совокупности с более сложными методами диагностики дают основания для постановки диагноза и дальнейших методов лечения.

Считается, что приблизительно 6% пациентов, саденоматозом толстой кишки, может быть занесено в группу риска возникновения на фоне полипов рака кишечника. Поэтому, своевременное выявление этих самых полипов – это важная составляющая предотвращения такого грозного недуга, как рак. На первом месте стоит, конечно же, обследование.

Начиная с возраста 40 лет, рекомендуется сдавать анализ на скрытое кровотечение. Это надо делать хотя бы один раз в год.

Людям, достигшим пятидесятилетнего возраста показана ректороманоскопия (каждые 3 – 5 лет) и колоноскопия( один раз в 10 лет). Касается это тех, у кого аденоматозные полипы не были обнаружены ранее.

Многочисленные обследования показывают, что практически у 30% людей, достигших среднего и пожилого возраста, в толстой кишке обнаруживаются аденоматозные полипы.

Есть мнение, что предотвратить появление опаснейших полипов могут и изменения в рационе питания.

Собственно единственным методом, который показан при обнаружении аденоматозного полипа, является удаление этого образования. Степень хирургического вмешательства будет зависеть уже от количества аденом, их типа и размера.

Если аденоматозных полипов обнаружено не больше 20, то показана, так называемая, эндоскопическая полипэктомия.

Количество полипов боле 20 предполагает метод их извлечения под названиемколэктомия. Причем, существует несколько видов этого оперативного вмешательства. Зависит все от степени поражения толстого кишечника аденоматозными полипами, и отих характера. Если это уже злокачественные образования, то цель операции – максимальное иссечение очага поражения.

цель, преследуемая в процессе лечения аденоматоза толстой кишки – обнаружить и удалить все полипы до их перерождения в злокачественные образования.

Источник: https://nebolet.com/bolezni/adenomatoz-tolstoi-kishki.html

Аденоматоз толстой кишки | Я здоровый

Аденоматоз толстой кишки

29.10.2013

Аденоматоз толстой кишки возникает, когда развивается большое количество аденом (от 100 до несколько тысяч) на слизистой толстой кишки, причем усиленно развивается и происходит малигнизация, то есть, когда клетки и ткани преобразуются в злокачественную опухоль. Но это происходит тогда, если не лечить своевременно. Это заболевание наследственное.

Почему возникает аденоматоз?

Аденоматоз развивается в результате того, что мутирует ген, который отвечает за нормальную пролиферацию (когда ткани разрастаются, благодаря размножения и деления клеток) слизистой оболочки толстой кишки.

Данный мутирующий ген передается по наследству, и не важно,  какого пола будет член семьи. Когда ребенок рождается, обнаружить данную болезнь никак невозможно, и только по мере роста человека, появляются мелкие полипы на слизистой толстой кишки.

Как проявляется аденоматоз толстой кишки?

Проявление заболевания наблюдается чаще всего в возрасте 15-19 лет. Наиболее частыми и постоянными симптомами являются: учащенный стул (до 5-6 раз в сутки), выделения крови из заднего прохода и боль в животе.

Кровянистые выделения из заднего прохода обычно имеет характер примеси к жидкому или полуоформленному калу. Учащенная дефекация, примесь крови и слизи, жидкий кал нередко расцениваются как симптомы дизентерии, и больные госпитализируются в инфекционные больницы. Это происходит с каждым пятым, страдающим семейным аденоматозом.

Боль в животе – частый симптом заболевания, локализация ее, интенсивность и время появления могут быть различными.

Нередко при обращении больного по поводу боли в животе основное внимание врачи уделяют исследованию только верхних отделов желудочно-кишечного тракта, тем более что эта группа пациентов часто жалуется на желудочный дискомфорт. В поздних стадиях болезни боль в основном бывает обусловлена развитием рака.

Такие симптомы заболевания, как утомляемость, общая слабость, анемия, чаще всего начинают проявляться к 20 годам.

В этом возрасте возрастают количество и размеры полипов, появляются крупные полипы ворсинчатого характера, увеличивается кровопотеря из кишки. Изменения абсорбции и секреции в толстой кишке приводят к выраженным обменным нарушениям.

У большинства больных это совпадает по времени с увеличением нагрузки: начало трудовой деятельности, служба в армии, у женщин – беременность и роды.

С развитием рака из полипов усугубляется общее состояние больных и появляются новые симптомы: резкая бледность кожных покровов из-за выраженной анемии, иногда повышение температуры тела, периодическая сильная боль в животе и признаки кишечной непроходимости.

Классическая форма течения болезни встречается чаще всего (у более 70 % обследованных больных). Первые симптомы появляются в период полового созревания, т. е. к 14-16 годам, озлокачествление полипов наступает в 30-40 лет.

Иногда болезнь протекает крайне агрессивно: клинические проявления появляются уже в 5-6 -летнем возрасте пациента, к этому времени во всех отделах толстой кишки обнаруживаются сотни и Даже тысячи полипов. К 18-25 годам наступает раковое превращение полипов. Рано развиваются обменные нарушения. Эта форма течения болезни – тяжелая.

Диагностика семейного аденоматоза толстой кишки

Выявление заболевания наиболее вероятно в группах пациентов:

  • имеющих клинические признаки полипоза: учащенный с детства стул с примесью крови и слизи, боль в животе, анемия и т. д.;
  • являющихся родственниками больных семейным аденоматозом (дети, родители, братья, сестры, в том числе и двоюродные).

Клиническая диагностика складывается из выяснения жалоб, семейного анамнеза, тщательного осмотра больного на предмет выявления внекишечных проявлений полипоза (наличие опухолей мягких тканей, остеом). При осмотре области заднего прохода обращается внимание на состояние перианальной кожи, герметичности заднего прохода.

Уже при пальцевом исследовании прямой кишки обнаруживаются полипы, они могут быть мелкими или крупными в зависимости от стадии полипоза. Пальцевое исследование позволяет диагностировать и раковое превращение полипов в прямой кишке.

С помощью ректороманоскопии осуществляется визуальная оценка распространенности и степени поражения полипами прямой и дистальной части сигмовидной ободочной кишки, наличия малигнизации.

Обязательно проводится эндоскопическое исследование всей толстой кишки (колоноскопия) с множественной биопсией. Колоноскопия часто дополняется рентгенологическим исследованием методом бариевой клизмы.

Обязательным для больного семейным аденоматозом является исследование верхних отделов желудочно-кишечного тракта. Более 50 % пациентов имеют патологические изменения в желудке: гастрит, полипы, а иногда и злокачественные опухоли.

В настоящее время для диагностики ранних (доклинических) стадий болезни, прогнозирования течения заболевания используются генетические методы.

Для молекулярно-генетических исследований берется кровь больного семейным аденоматозом (первый член в семье с клинически диагностированным полипозом называется пробандом) и его кровных родственников.

Вариант клинического течения болезни у пробанда может сыграть решающую роль в судьбе члена семьи, унаследовавшего болезнь.

Осложнения семейного аденоматоза толстой кишки

Семейный аденоматоз толстой кишки является облигатным предраком. При отсутствии адекватного лечения болезнь заканчивается развитием рака толстой кишки, нередко множественного.

У больных семейным аденоматозом чаще, чем в обычной популяции, наблюдается образование десмоидных фибром в передней брюшной стенке, забрюшинном пространстве с вовлечением брыжейки тонкой и толстой кишок, а также в других частях тела. Десмонды сдавливают окружающие органы и ткани и сами могут явиться причиной неблагоприятных исходов.

Как лечить семейный аденоматоз толстой кишки

В настоящее время единственным методом лечения семейного аденоматоза толстой кишки является хирургический.

Принцип хирургии семейного аденоматоза – удаление всех отделов толстой кишки, где есть полипы, потому что рано или поздно из них развивается раковая опухоль.

У большинства пациентов наибольшее количество полипов обнаруживается в прямой и сигмовидной ободочной кишке, у больных молодого возраста довольно часто нет полипов в слепой и восходящей ободочной кишке.

Иногда полипы в каких-то сегментах единичны, и их можно удалить через эндоскоп. Если есть отделы кишки, свободные от полипов, вся толстая кишка не удаляется.

В этих случаях выполняются операции, позволяющие сохранить непрерывность кишечника и целость сфинктера заднего прохода.

Чаще всего такие операции можно выполнить, если нет ракового превращения полипов. При наличии рака на фоне полипоза приходится удалять всю толстую кишку.

Какой прогноз при семейном аденоматозе толстой кишки?

Если не лечить больного семейным аденоматозом толстой кишки, развитие рака из одного или нескольких полипов неизбежно. Сфинктеросохраняющие операции выполняются 85 % больных, обратившихся до малигнизации полипов, при развитии рака такие операции возможны только у 30 % больных.

Пациент, перенесший операцию, должен наблюдаться у врача, необходим эндоскопический контроль оставшихся отделов толстой кишки, желудка, регулярный контроль показателей солевого и белкового обмена.

При отсутствии осложнений пациенты живут десятилетия, ведут активный образ жизни, работают, учатся.

Читайте так же:

  • Кишечная непроходимость
  • Болезнь Крона: осложнения
  • Колоноскопия – то, что помогает убрать полипы прямой кишки
  • Лечение парапроктита
  • Очищение кишечника от шлаков
  • Очень сложным бывает вопрос о возможности иметь детей в семье, где есть опасность передать болезнь по наследству. Задача врача очень тактично и грамотно разъяснить сущность заболевания и последствия тех или иных решений. Право выбора остается за самим пациентом.

    Источник: http://ya-zdorovyi.com/adenomatoz-tolstoj-kishki/

    Причины

    Выявлена генетическая мутация в APC-гене в 5-й хромосоме. Результатом мутации является нарушение синтеза белкового продукта гена, который отвечает за пролиферацию эпителиальных клеток слизистой оболочки толстого кишечника в норме. При этом активируются онкогены и подавляется работа генов-супрессоров опухолей.

    Эта мутация передается независимо от пола и сразу при рождении никак не проявляется.

    Клиническая картина

    Для семейного аденоматозного полипоза характерно образование большого количества – от 100 и до многих тысяч –  полипов на стенках толстой кишки. При этом полипы отличаются по размеру – начиная от самых маленьких – около 0,1 см, и до нескольких см в диаметре. Также различают полипы на ножке и полипы с широким основанием.

    Классификация

    Есть несколько основных типов развития болезни:

    1)    Классический тип. Заболевание дебютирует в пубертатный период – в 15-19 лет. Пациенты предъявляют характерные жалобы на:

    • Учащение и разжижение стула,
    • Появление примесей крови в стуле,
    • Анемию,
    • Боли в животе.
    • Слабость, упадок сил, повышенную утомляемость.

    При этом зачастую ставится неверный диагноз и больные госпитализируются в инфекционное отделение. Поскольку также аденоматозный полипоз сопровождают диспепсические явления, то иногда врачи ограничиваются лишь диагностикой и лечением нарушений в верхнем отделе желудочно-кишечного тракта.

    Малигнизация при классическом типе течения болезни наступает к 30-40 годам. При этом прежние жалобы усиливаются и к ним присоединяются новые, характерные для онкологического процесса – отсутствие аппетита, кахексия, кровотечения усиливаются, вплоть до профузных. Кроме того присоединяются нарушения обмена веществ, поскольку кишечник не может полноценно выполнять свои функции.

    2)    Тяжелая форма заболевания характеризуется аналогичными проявлениями, но с более ранним началом и серьезным прогнозом. Так дебют заболевания может быть уже в детском возрасте (5-6 лет), а озлокачествление процесса наступает к 19-20 годам. Прогноз в данном случае неблагоприятный.

    3)    Аттенуированная (ослабленная) форма характеризуется небольшим количеством полипов (до 100), появлением их уже в среднем возрасте (около 40 лет) и малигнизацией после 50 лет.

    Предполагают, что тип течения болезни определяется локализацией мутации в APC-гене.

    Диагностика

    Поскольку это заболевание является облигатным предраком с тяжелым прогнозом врачам необходимо проявлять настороженность по отношению к нему.

    При выявлении семейного аденоматозного полипоза у пациента, непременно должны обследоваться все его родственники, поскольку часто начало заболевания протекает бессимптомно. Ранняя диагностика поможет начать лечение на курабельных стадиях и  предотвратить развитие осложнений.

    Кроме того обязательно должны обследоваться пациенты с жалобами на кровь в стуле, необъяснимой диареей, явлениями анемии.

    Также семейному полипозу часто сопутствует развитие опухолей в других тканях – остеом, десмом, атером. Если при этих заболеваниях, больной предъявляет жалобы со стороны желудочно-кишечного тракта, ему также необходима консультация по поводу риска развития аденоматозного полипоза.

    В первую очередь, врач-колопроктолог проведет осмотр перианальной области (сомкнутость сфинктера, состояние кожи вокруг заднего прохода) и пальцевое исследование прямой кишки, при котором уже можно будет обнаружить наличие полипов.

     Далее проводится ректороманоскопия, где визуально оценивается наличие полипозного процесса, его распространенность, малигнизация.

    При этом выявляются риски развития онкологического процесса, поскольку крупные полипы (более 1 см в диаметре), а также полипы на широком основании озлокачествляются чаще, чем мелкие полипы или полипы на тонкой ножке.

    Также проводится колоноскопия с множественной биопсией – для того, чтобы обнаружить раковый процесс и определить его локализацию и распространенность.

    Также проводятся исследования верхних отделов желудочно-кишечного тракта.

    Для уточнения диагноза больной может быть направлен в медико-генетическую консультацию, где будет определено наличие у него характерной мутации.

    Лечение

    Лечение проводится в основном хирургическое. В зависимости от распространенности процесса врач-хирург определит объем необходимой операции. Оставлять без лечения полипы ни в коем случае нельзя, поскольку их озлокачествление произойдет обязательно, неизвестно только насколько быстро.

    Очень важно раннее обращение к врачу, поскольку, тогда еще возможно сохранение анального сфинктера и резекция небольших объемов кишечника.

    При малигнизации процесса к хирургическому лечению присоединяются лучевые и химиотерапевтические методы.

    Прогноз

    При выявлении заболевания на ранних стадиях и своевременном проведении оперативного лечения прогноз относительно благоприятный – пациент может прожить многие годы.

    При тяжелом течении болезни или выявлении на поздних стадиях – прогноз менее утешительный.

    При планировании беременности пациентам с семейным аденоматозным полипозом следует обратиться в медико-генетическую консультацию для прогнозирования рисков развития заболевания у ребенка.

    Источник: https://medihost.ru/glossary/diseases/adenomatoz_tolstoy_kishki_131

    Cемейный аденоматоз толстой кишки у взрослых. Клинические рекомендации

    Аденоматоз толстой кишки

    • семейный аденоматоз толстого кишечника
    • рак толстого кишечника
    • новообразование
    • онкология
    • полипозные синдромы
    • APС-, MYH- ген

    ДИ     –   доверительный интервал

    ЗАПК –  запирательный аппарат прямой кишки

    РКИ   –  рандомизированное клиническое исследование

    САТК – семейный аденоматоз толстой кишки

    УЗИ   –   ультразвуковое исследование

    Термины и определения

    Полип – аномальное разрастание тканей над слизистой оболочкой.

    Аденома – доброкачественная опухоль, происходящая из железистого эпителия.

    Семейный аденоматоз (полипоз) толстой кишки – это аутосомно-доминантный наследственный синдром, характеризующийся развитием большого числа полипов (аденом), от 100 до нескольких тысяч, на слизистой оболочке толстой кишки с прогрессивным ростом и обязательной малигнизацией при отсутствии своевременного лечения.

    1. Краткая информация

    1.1 Определение

    Семейный аденоматоз (полипоз) толстой кишки – это аутосомно-доминантный наследственный синдром, характеризующийся развитием большого числа полипов (аденом), от 100 до нескольких тысяч, на слизистой оболочке толстой кишки с прогрессивным ростом и обязательной малигнизацией при отсутствии своевременного лечения [1, 2].

    Синонимы: диффузный полипоз, множественные полипы толстой кишки.

    1.2 Этиология и патогенез

    ­­­­­­­­­Установлено, что развитие аденоматоза толстой кишки обусловлено мутацией гена, отвечающего за жизненный цикл и дифференцировку клеток кишечного эпителия. Adenomatous Polyposis Coli ген (сокращенно APС-ген) представляет собой участок молекулы ДНК в пятой хромосоме 5q длиной около 100 тыс. пар нуклеотидов, образующих 2843 кодона.

    APС ген существует у каждого человека, и синтез специфического белка обеспечивает нормальную пролиферацию в клетках слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта.

    Мутации в APС гене приводят к синтезу «усеченного» протеинового продукта, он теряет функцию подавления нарастающей дисплазии эпителия, что приводит к развитию аденом с последующей злокачественной трансформацией.

    Мутации в APС-гене неоднородны. Наиболее часто встречающимися мутациями являются делеция и инсерция.

    Делеция – это выпадение одного или нескольких нуклеотидов из нормальной цепочки ДНК, а инсерция – это вставка одного или нескольких нуклеотидов и замена одного или нескольких нуклеотидов на другие.

    Практически все виды мутаций приводят к формированию так называемого стоп-кодона – участка нити ДНК, где прерывается синтез молекулы белка.

    Мутации в APС-гене выявляются не у всех больных семейным аденоматозом.

    Поиск другого гена, который может обусловливать развитие заболевания, привел к обнаружению новой аутосомно-рецессивной формы наследственного полипоза, вызванного мутациями в гене MYH. Этот ген расположен в хромосоме 1р34-32.

    Он несет ответственность за восстановление повреждённой активным кислородом ДНК в процессе ее репликации (удвоения), возникающие мутации нарушают этот процесс, что приводит к синтезу патологической ДНК.

    Мутация гена может передаваться по наследству независимо от пола. При рождении ребенка признаки болезни клинически не проявляются. В дальнейшем по мере роста организма уже можно обнаружить появление мелких полипов на слизистой оболочке толстой кишки [3, 4].

    1.3 Эпидемиология

    Заболеваемость семейным аденоматозом по данным различных авторов варьирует. Наиболее полное общенациональное исследование, проведенное в Дании, выявило среднюю частоту 1.3 на 1 млн. населения, что соответствует частоте при рождении приблизительно 1 на 10 тыс. [5, 6].

    Данные этого исследования соответствуют таким сведениям из Швеции и Финляндии [7, 8,9].

     Таким образом, соотношение 1 на 10 тыс. может быть принято за средний показатель заболеваемости семейным аденоматозом.

    1.4 Коды по МКБ-10

    Класс – Новообразования (C00-D48) (II).

    Блок – Доброкачественные новообразования (D10-D36).

    Код –  D12 — Доброкачественное новообразование ободочной кишки, прямой кишки, заднего прохода [ануса] и анального канала:

      D12.0 – Слепой кишки

      D12.2 – Восходящей ободочной кишки

      D12.3 – Поперечной ободочной кишки

      D12.4 – Нисходящей ободочной кишки

      D12.5 – Сигмовидной кишки

      D12.6 – Ободочной кишки неуточненной части

      D12.7 – Ректосигмоидного соединения

      D12.8 – Прямой кишки

    1.5 Классификация

    В настоящее время в клинической практике используется классификация, подразделяющая семейный аденоматоз толстой кишки по клиническому течению. Классификация применяется для определения тяжести САТК и выбора тактики оперативного лечения [3,4, 10].

    1.5.1 Классификация семейного аденоматоза толстой кишки (по клиническому течению) [10].

    1.Классическая форма. Эта форма заболевания встречается наиболее часто. Первые симптомы появляются   в возрасте 14-16 лет, злокачественное перерождение полипов наступает в возрасте 30-40 лет.

    2.Тяжелая форма. Клинические проявления появляются уже в детском возрасте. При эндоскопическом обследовании определяются сотни или тысячи полипов, и их злокачественная трансформация наступает к 18-25 годам. Рано развиваются выраженные метаболические нарушения, вызывающие нередко отставание в физическом развитии.

    3.Ослабленная (аттенуированная) форма. Для ослабленной формы аденоматоза характерно наличие в толстой кишке менее 100 полипов, которые расположены преимущественно в правых отделах. Характерен скудный семейный анамнез. Клинические проявления возникают в возрасте 40-45 лет, а малигнизация полипов происходит в возрасте старше 50 лет.

    4.  Полипозные синдромы.  При САТК встречаются различные внекишечные проявления заболевания, которые можно определить уже при внешнем осмотре пациента. Сочетание полипоза толстой кишки с другими проявлениями заболевания обозначается как синдром.

    • Синдром Гарднера – сочетание САТК с опухолями мягких тканей, остеомами костей черепа. Чаще всего встречаются десмоиды – высокодифференцированные соединительнотканные опухоли, локализующиеся в передней брюшной стенке, брыжейке тонкой или толстой кишки, иногда в межмышечных слоях спины и плечевого пояса. Эти опухоли микроскопически лишены злокачественности, не дают метастазов, но склонны к агрессивному местно-деструктивному росту и частому рецидивированию.
    • Синдром Тюрко – САТК в сочетании со злокачественными опухолями центральной нервной системы.
    • Синдром Золингера-Эллисона – сочетание САТК с опухолями эндокринных желез.
    • Синдром Пейтца-Егерса – сочетание полипоза желудочно-кишечного тракта с характерной меланиновой пигментацией слизистой губ и кожи лица. Полипы при этом синдроме не являются аденомами.  Это – гамартомы. Они крупные, с хорошо выраженной ножкой и крупнодольчатым телом. Количество полипов меньше, чем при других формах полипоза. Этот порок развития обусловлен генетическими повреждениями. Гамартомы чаще всего локализуются в тонкой кишке, несколько реже в толстой кишке и желудке. Малигнизация полипов при синдроме Пейтца-Егерса наблюдается очень редко.
    • Ювенильный полипоз. Полипоз с преобладанием в полипах секреции эпителия желез.

    2. Диагностика

    Диагностика семейного аденоматоза толстой кишки основана на жалобах больного, степени их выраженности, анамнезе, анализе результатов обследования пациента. [2, 3, 4, 11]

    2.1 Жалобы и анамнез

    • При сборе анамнеза рекомендуется обратить внимание на характер и интенсивность клинических проявлений (боли в животе, наличие патологических примесей в кале, кишечные расстройства), длительность заболевания, выясняют семейный анамнез. [3, 4, 11]

    Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)

    2.2 Физикальное обследование

    На этапе постановки диагноза:

    • Рекомендован осмотр больного. […]

    Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)

    Источник: https://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/cemejnyj-adenomatoz-tolstoj-kishki-u-vzroslykh_13907/

    WikiMed.Ru
    Добавить комментарий